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基因医学与基因测序技术将改变传统临床疾病诊疗实践。原来我们不知道如何精准治疗，现在知道了，却仍无法聚焦解决如何临床应用？谁付费？谁获益？ 探究医学的未来发展，并非迷茫无助或无病呻吟。现代科技发展之快、交叉融合之广，就是刚刚毕业入职的医生也不知路在何方。这是最近《科学》杂志一篇评述的核心内涵。 文章以人工智能、智能机器人、AR/VR技术、大数据应用和互联网+远程医疗模式等作为铺垫，集中探讨目前临床诊疗中是否应将基因筛查作为常规临检项目纳入医保。值得关注和探讨。 将基因筛查纳入医保，意味着什么？ 举例讲，如果你发烧去看医生，必做血常规化验，目的是鉴别病毒或细菌性感染(明确病因)。 把基因筛查作为常规检查，目的是预估疗效，哪些药敏感、或有潜在副作用或严重不良反应等。但是，纠结问题是把基因筛查作为常规检查，是否过度了？ 目前的医疗服务，特别是药物治疗不那么有效，甚至因副作用造成严重不良后果或影响生活质量，我们并没有真正地理解个体基因所起作用。 另一个实例。一所医院的护士，也是三个孩子的妈妈。在一次常规体检中同意将血样纳入基因筛查项目，她甚至忘了此事。直到有一天，研究人员电话联系她告知她的基因测序结果显示携带有罕见突变基因，提示先天性QT间期延长综合征。这是一种引起严重心率不齐而导致心率紊乱、突发昏厥甚至猝死的遗传基因疾病。 尽管这位护士并不十分清楚所携带突变基因的严重性，但她预感到自己的孩子或许也遗传此罕见突变基因。她回忆起她的妈妈在38岁时就是在睡梦中突然逝去了。那时候，医生也进行了尸解试图寻找病因，但当时无人知晓“QT间期延长”可能是致死原因。 这位护士咨询了一位基因医学专家，得到的回复让她如释负重。虽然她携带该致病突变基因，可能仅仅是携带者，未有任何发病迹象。 在上述基因筛查研究项目中，类似这位护士携带突变致病基因的人，至少发现了400多位。这就是迄今为止美国最大规模的基因筛查研究项目——MyCode (我的代码社区医健动议项目)。 该研究项目已入组了16.6万人参加基因筛查，目标是完成至少330万人中50万人全基因测序筛查。主办机构获得了至少85%的参加者愿意并配合完成各项基因检测筛查。 除了指导防治疾病，基因筛查还能做什么？ 目前，基因测序筛查最直接的获益是预防与基因突变相关的基因病或遗传疾病，指导靶向性精准治疗。研究人员还希望通过基因筛查找寻医学问题的未知答案，解析人类更多遗传密码内涵。 遗憾的是，有多少全科或家庭医生能够解读突变基因信息；建议患者如何管理好潜在的疾病？如何面对那些灾难性检测结果？告知家人和近亲也面临着同样风险。 传统医学院培育出来的医生对“基因医学”及其拓展基因测序筛查知识，要么，是不知所云，要么，是不知所措。 目前的争议还包括：一旦发现致病突变基因，如何告知家人？他们携带突变基因的可能性有多大几率？ 斯坦福大学基因医学与个性化医疗中心专家诠释说：“这是临床医学的未来发展，将个人基因测序结果与疾病风险结合在一起评估患病几率和预后”。这将是未来医学实践的新常态。 基因筛查费用谁负担？为什么？ 如上所说，基因筛查的目的是预防或预知潜在疾病，做好预防性治疗和健康管理，降低医疗成本。由此可见，最大获益方应当是医疗保险机构或政府主导的全民医保系统。 医保承担基因筛查费用是早晚的事儿，他们不会永远如此暧昧，不明不白。医保机构会算清这笔帐的。 那么，病人承担什么呢？医生又该如何面对临床基因筛查结果？是必需或可选项？是依照基因筛查指导治疗用药？这些都是值得探究的问题。 |
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