NCCN结直肠癌遗传高风险评估指南2017.2版（1）

目录

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遗传性结直肠癌综合征的评估(HRS-1）

注解:

a.林奇综合征相关癌症包括结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、输尿管癌和肾盂癌、脑癌（通常是成胶质细胞瘤）、小肠癌，以及见于Muir-Torre综合征的皮脂腺腺瘤、皮脂腺癌和角化棘皮瘤。

b.增加风险的个人史包括但不限于先天性视网膜色素上皮肥大、骨瘤、多生牙、硬纤维瘤、甲状腺乳头状癌的筛状变异型和肝母细胞瘤，保证进行遗传评估许多是必要的。

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风险评估/可能息肉综合征的遗传评估(HRS-2）

注解:

c.见遗传性结直肠癌的综合评估 (HRS-A)。

d.强烈推荐在基因检测前和检测结果报告后进行遗传咨询/患者教育。 遗传咨询师、医学遗传学家、肿瘤内科医生、胃肠病医生、外科医生、肿瘤科护士或具有癌症遗传学专业知识和经验的其他卫生专业人员应尽早参与潜在符合遗传综合征标准患者的遗传咨询。

e.如果存在结直肠癌的个人病史，且有多于一种的综合征可能解释其表现，请考虑多基因检测。

f.如果评估是基于有> 1位亲属患息肉病的家族史，则发病的亲属的息肉类型（如果已知）可指导检测。

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排除林奇综合征的评估(HRS-3）

注解:

a.林奇综合征相关癌症包括结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、输尿管癌和肾盂癌、脑癌（通常是成胶质细胞瘤）、小肠癌，以及见于Muir-Torre综合征的皮脂腺腺瘤、皮脂腺癌和角化棘皮瘤。

g.对于所有结直肠癌和子宫内膜癌患者（不管诊断年龄如何），适于行错配修复缺陷的肿瘤筛查，然而，胚系遗传检测通常用于诊断年龄较小、有阳性家族史或肿瘤检测结果异常（MSI或丧失错配修复蛋白表达）的患者。 有关Lynch综合征肿瘤筛查的详细信息，请参阅LS-A。