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目前建议，所有的布加综合征（BCS）患者均进行抗凝治疗。华法林是最常用的抗凝药，所需给药剂量与患者的基因型（VKORC和Cyp2C9）密切相关。那么服用华法林抗凝治疗的BCS患者是否需要进行华法林相关的药物遗传学检测？APASL2018上来自印度的一项大会发言报告给出了答案。 研究者对80例确诊BCS的患者进行了基因分型，这些患者43.8%为男性，平均年龄为27.47岁，中位病程为5个月。 对三个单核苷酸多态性（SNP；2个为肝酶CYP2C9，一个为VKORC1单倍型）的基因分型检测结果显示：46.2%（37例）的患者携带至少1个突变（表1）。 表1. 80例BCS患者的基因分型结果 在携带SNP和不懈怠SNP的患者间，对华法林的剂量需求和INR均无显著差异。但携带突变SNP的患者的出血风险升高了3倍：14/37 vs. 7/43（P=0.04），与不携带突变SNP的患者相比，原始OR值为3.13。出血患者的详情如表2。 研究者认为：这提示VKORC和Cyp2C9的突变与出血风险增加有关。BCS患者在启动华法林抗凝治疗前或许应先进行相应的基因分型。 表2. 出血患者详情 135 editor （来源：《国际肝病》编辑部） |
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