肌无力的诊断

思路：肌无力的诊断是否成立，生理性or病理性——肌无力的表现（全身性or局部）——肌无力的病因判断（肌肉源性、神经源性or代谢性因素）——定位诊断（中枢性or周围性）——病因不明，伴低钾者（实验性补钾治疗）——好转（病因明确）or未好转（病因未明确）——进一步完成肌肉活检、肌电图等检查。

常见肌无力相关性疾病：

原发性醛固酮增多症：原醛症指肾上腺皮质分泌过量醛固酮，导致体内潴钠、排钾、血容量增多、肾素-血管紧张素系统活性受抑。临床主要表现为高血压伴低血钾。反复性低钾导致的是肌无力。

库欣综合征：各种原因引起的皮质醇增多导致的水钠潴留导致的低钾，引起骨骼肌麻痹。

肾小管酸中毒：各种原因导致肾小管功能受损，导致低钾性周期性麻痹，补钾治疗后好转。

重症肌无力：  是一种神经-肌肉接头部位因乙酰胆碱受体减少而出现传递障碍的自身免疫性疾病。也可累及心肌与平滑肌，表现出相应的内脏症状。重症肌无力少数可有家族史（家族性遗传重症肌无力），表现为全身肌肉无力。常以眼肌为首发症状，晨轻幕重，新斯地明实验阳性，Ach受体抗体阳性，肌电图低频重复电刺激波幅递减，抗胆碱酯酶药物有效等，腾喜龙试验阳性。

肌无力综合征：是一种累及神经 -肌肉连接突触前膜电压门控式Ca离子通道，进而影响兴奋-收缩耦联过程的罕见自身免疫性疾病。该疾病对电压门控式Ca离子通道的抑制使得突触前膜释放的乙酰胆碱减少，进而影响到终板电位的产生以及肌肉的收缩过程。LEMS在病因学类似于重症肌无力，但二者在临床表现与发病特点上存在诸多差异。 Lambert-Eaton肌无力综合征易发人群为中老年患者，青少年偶有累及。大部分患者血清中可发现P/Q型电压门控钙通道（voltage-gated calcium channels，VGCC）抗体； 肌电图重复电刺激可见低频（2-5Hz）刺激时动作电位波幅降低，高频（10Hz）刺激时波幅增高； 腾喜龙试验不敏感； 血清AChR-Ab相关的相关抗体。多见于肿瘤性疾病患者。

先天性肌无力：其表现与重症肌无力相似，但是无重症肌无力。。

周期性瘫痪：骨骼肌Na通道蛋白的α亚单位异常，导致钾通道蛋白异常。表现为四肢对称性，迟缓性瘫，常以低钾性麻痹多见，心电图表现为低钾性U波。

吉兰巴雷综合征：患者病前1-4周的感染史，急性或亚急性起病，四肢对称性迟缓性瘫，可伴有感觉异常和末梢型感觉障碍、脑神经受损、CSF蛋白-细胞分离现象，肌电图早期F波或H反射延迟、NCV减慢、远端潜伏期延长。

多发性肌炎：主要侵犯骨骼肌，表现以近端力弱为主，常伴颈肌无力及典型皮肤损害，无感觉障碍，结合血清CK活性明显增高，肌电图显示肌源性损害，可以鉴别，必要时肌活检。