早在1962年,Fishe首先报道了伴有颈动脉狭窄的短暂性肢体抖动综合征(LSS)。其后,陆续有学者对LSS进行了研究,现认为发作性肢体抖动是颈内动脉系统TIA的一种少见表现形式。其基本特征为短暂的、不自主的、粗大的、不规则的单侧或双侧肢体的颤动或抖动,单独累及上肢或上、下肢共同受累,而上肢受累最为常见,与Jackson癫痫相比,LSS从不累及面部和躯干,也无强直性抽搐和强直阵挛性抽搐。有研究结果表明,LSS与严重的颈动脉狭窄或闭塞,尤其是颈动脉颅外段的病变有关,多在站立或行走时发生,其发作频率密集、时间短暂、形式刻板,这均提示颈动脉供血区域的血流动力学改变即低灌注是LSS的主要发病机制。颈动脉闭塞后脑血管舒缩的反应性下降,体位改变、长时间站立、颈部过伸或抗高血压治疗使血压过度降低都可诱发LSS。 少数患者进食后诱发,坐卧位或适当的升高血压可以在一定程度上缓解症状.症状在一个人身上表现相对刻板,但是在不同患者表现存在差异。脑CT和MRI检查多显示为边缘带区脑梗死,磁共振血管成像或DSA可发现颈动脉狭窄或闭塞,伴或不伴有异常血管网的形成。血管重建是治疗此病最有效的办法。这些患者脑电图无癫痫波发放,对抗癫痫药物无效,而经提高脑灌注压或抗栓(抗血小板制剂、抗凝剂)治疗后,症状得到改善。此病除与癫痫鉴别外,需排除其他不自主运动性疾病和癔症发作。 LSS应该引起临床医师的重视,当患者出现发作性一侧肢体抖动时。尤其是同时存在血管病危险因素时,要想到此病的可能。这类患者卒中率较高,因此应高度重视这一症状,及时进行血管病的检查,早期干预,预防卒中发生。 PKD 起病于儿童和青少年期,发病年龄从4个月至57岁,多在6~16岁,以男性多见,男女之比为(2~4):1。发作前少数患者可有感觉先兆,如受累部位肢体发麻、发凉、发紧等。发作常由突然的动作触发,如起立、转身、迈步、举手等,也可由惊吓、恐惧、精神紧张、过度换气等诱发。发作时患者表现为肢体和躯干的肌张力不全、舞蹈、手足徐动、投掷样动作等多种锥体外系症状。症状可累及单肢、偏身,也可为双侧交替或同时出现,当面部和下颁肌肉受累时,可出现构音障碍。发作时间短暂,一般持续数秒,80%以上的病例发作持续时间短于1min,很少超过5min。发作时无意识障碍,停止动作或减慢动作常可终止发作。发作次数不定,1年数次,1个月数次或1日数次,呈病初发作次数少,至青春期发作次数增多,再随年龄增长而发作逐渐减少或停止。 发作可以使患者丧失活动能力,干扰其行走、学习、工作和日常活动。发作间期神经系统检查正常,发作时脑电图检查80%未见痫样放电。SPECT检查在发作时可见基底节区血流灌注增强,说明本病在阵发性发作时有基底节区功能增强现象。Bmno等在综合分析121例PKD后,提出PKD新的诊断标准为:特定的触发因素(如突然的运动),短暂的发作持续时间(<1min),发作时无意识障碍和疼痛,抗癫痫药物治疗有效,排除其他器质性疾病,起病年龄为1~20岁(有家族史的病例不受此限)。本病虽非癫痫,但绝大部分患者服用卡马西平、苯巴比妥、苯妥英钠、丙戊酸、托吡酯、拉莫三嗪等抗癫痫药物均能控制发作,缘于阻滞钠离子通道作用。 1.遗传因素多为散发亦有家族性发病报告呈常染色体隐性或显性遗传。 2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体,产生神经毒作用导致钙沉积。 3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。 4.免疫因素。 2.与钙磷代谢异常有关的甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退,占基底核钙化病例中的2/3左右。原发性甲状旁腺功能减退造成的Fahr综合征,病程长有多次发作性手足抽搐史,有舞蹈、手足徐动或帕金森病样表现小脑性共济失调或少数患者有双侧肢体锥体束征阳性。 3. 部分患者出现精神障碍如抑郁、躁狂、强迫行为、攻击性、易激惹、淡漠、性别倒错、谵妄等,痴呆是该病最常见临床表现之一,但Fahr病痴呆类型不同于 Alzheimer病及Pick病,是两者混合型。早期表现智能减退,多为隐匿性,其后出现记忆力语言时间及空间定向力减退。 本期编辑:ivvi |
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