一例水肿待查

患者，男，65岁，双手、双足肿胀麻木1年余。

1年前（2017.2月）无明显诱因出现双手、双足肿胀麻木，行头颅MRI未发现异常；2017.3月始针灸治疗2月无效；2017.5月生化示白蛋白偏低“33.6g/L”，尿常规 “潜血2 、蛋白质1 ”，两次甲状腺功能均正常，双下肢血管彩超 “双下肢股静脉瓣膜功能不全、双下肢动脉硬化；双小腿淋巴水肿”，胸部CT、心脏彩超、肝胆胰脾双肾彩超均无异常，予静脉药物治疗半月，无效出院；2017.6月口服中草药100天无效。2018.1.18日来我院就诊，血常规 “HGB 108g/L”，生化常规 “ALB 33g/L、GLB 49.9g/L ”，尿常规“潜血1 、蛋白—、红细胞22.3/ul”，心电图正常，双肾彩超无异常，他科建议我科门诊就诊，门诊以“水肿待查”于2018.1.24日收入院。入院查体仅发现双手、双足水肿。

发热待查就够让人头疼了，这又来了一个水肿待查，没办法，谁让我科老师们心地善良呢😄，来了就收治吧，现有的化验阳性发现是：轻度的贫血、低蛋白，HGB 108g/L也还好吧，这位老大爷平时基本不吃肉蛋奶的，所以白蛋白（33g/L）这个水平也可以的，但其双手双足肿胀麻木应该还是有问题的，从哪里着手查呢，先回顾一下水肿的常见原因：

全身性：

1.心源性：常见原因为右心功能不全；特点是首先出现于身体下垂部分，并可随体位变化而改变；此外还有右心衰竭的其他表现，如颈静脉怒张、肝大、静脉压升高，严重时可出现胸腹水...... 该患者看起来一般情况较好，无心悸、胸闷等表现，心电图、心脏彩超均正常，不支持。

2.肾性：常见原因有各型肾炎和肾病；特点是早期的晨起眼睑及颜面水肿，以后发展为全身水肿；常伴有尿改变、高血压、肾功能损害等表现。患者水肿特点不符合，无高血压史，2017.5月尿常规“潜血2 、蛋白质1 ”，近期尿常规“潜血2 、蛋白质—”，双肾彩超无异常，感觉不十分符合但也不能排除。

3.肝源性：常见原因有肝硬化失代偿期；特征为水肿发生较缓慢，常出现于踝部，以后逐渐向上蔓延，而头、面部及上肢常无水肿；肝硬化失代偿期时，最突出的表现为腹水。他的肝功能里除了白蛋白偏低，余均正常，肝脏彩超也正常，我们是以看肝病起家的，肝源性水肿天天在看，还真是没见过这样的。

4.营养不良性：见于慢性消耗性疾病，长期营养缺乏、胃肠吸收功能不良、重度烧伤等所致的低蛋白血症；特点：水肿发生前常有消瘦、体重减轻等；水肿从下肢开始逐渐蔓延全身。这位老大爷确以素食为主，但看起来营养状况还好，现有的检查也没发现有慢性消耗性疾病。

5.其他：粘液性水肿：常在眼睑、颜面及下肢出现，为非指凹性水肿，见于甲状腺功能减退症；经前期紧张综合征：特点为月经前1-2周出现眼睑、踝部及手部轻度水肿，可伴乳房胀痛、盆腔沉重感；药物性水肿：见于糖皮质激素、雄激素、雌激素、甘草制剂等，停药可消退；特发性水肿：常出现在身体下垂部位，站立过久或行走过多后出现，多见于女性。 其曾两次化验甲状腺功能均正常；也无相关药物服用史。

局部性：

1.局部静脉回流受阻：上腔静脉阻塞综合征：上腔静脉由于受到纵膈肿块、肿大淋巴结等压迫时，引起局部水肿，特征为头面部、颈部、两上肢及上胸部水肿，常伴有颈静脉怒张；下腔静脉阻塞综合征：下腔静脉由于腹腔内肿块压迫时，引起局部水肿，特征为下肢、阴部水肿明显，常伴有腹壁及下肢静脉曲张或腹水；其他尚可有肢体静脉血栓形成、下肢静脉曲张等引起局部水肿。该患者曾行胸部CT、腹部彩超、双下肢血管彩超，未发现有上述因素。

2.淋巴回流受阻：如丝虫病，临床表现为双下肢象皮肿，患部皮肤粗糙、增厚，皮下组织也增厚。大爷的双腿没有这样的改变。

3.血管神经性：为变态反应性疾病，多有对某些药物或食物过敏史；特征为突发，水肿部位的皮肤呈苍白或蜡样光泽，硬而有弹性，无疼痛；多发生于面、口唇或舌部。临床表现不符合。

经上分析，双手与双足，这两个部位离的有点远，一定是一个全身性的因素，依靠有限的临床经验，不是心肝肾这某个脏器的问题，自身免疫性的？哪个结缔组织病会以水肿起病呢？常见病的不典型表现？类风湿性关节炎？血管炎？想查明白，检查还要有的放矢尽量做到少而精（我科我组的一贯作风），真是挺费脑细胞的，那就先查“血沉、CRP、免疫球蛋白、类风湿因子、抗CCP抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体、ANCA、ANCA谱”这些，之前有一次尿常规曾发现尿蛋白1 ，再留取个24小时尿蛋白。

入院后相关化验回报：

血常规：白细胞5.88×10^9/L、淋巴细胞 35.4%、单核细胞9.5%、中性粒细胞52.9%、红细胞2.79×10^12/L、HGB 91g/L、平均红细胞体积7.8fl、平均血红蛋白量32.6g/L、平均血红蛋白浓度333g/L、血小板 227×10^9/L、嗜酸细胞 1.5%、嗜碱细胞 0.2%、网织红细胞绝对值 0.042×10^12/L；

生化常规：谷丙转氨酶9.3U/L、谷草转氨酶 10.7U/L、碱性磷酸酶36.8U/L、谷氨酰转肽酶 10.4U/L、总蛋白71.9g/L、白蛋白 26.8g/L、球蛋白 45.1g/L、总胆红素 6.6umol/L、前白蛋白159.4g/L、尿素5.06mmol/L、肌酐64umol/L；

凝血系列：PT 11.5秒、INR 0.97、纤维蛋白原3.36g/L、D-二聚体0.85mg/L；

血沉：71mm/h；

自身抗体：抗核抗体、抗核抗体谱、ANCA、ANCA谱、抗ds-DNA、抗CCP抗体，均正常；

类风湿因子：100IU/ml；

免疫球蛋白：免疫球蛋白G35.6g/L，免疫球蛋白A< 0.233g/L，免疫球蛋白M0.18g/L；

24小时尿蛋白：1.14g/24h；

多肿瘤标记物：正常；

乙肝、丙肝、梅毒、艾滋抗体：正常。

上述检查结束后发现，血沉快71mm/h、免疫球蛋白G35.6g/L高、类风湿因子100IU/ml阳性，请风湿科会诊，建议完善IgG4及四肢血管彩超。

IgG4相关性疾病：一种免疫介导的炎症伴纤维化疾病，可影响多个器官；该病最常受累的器官包括胰腺、肝胆、唾液腺、泪腺、腹膜后腔及淋巴结。

这个病我们先后也遇到过几例，感觉不像，这个检查先放一放，下次查血IgG4可以做一下。复查了一个四肢血管彩超 “双侧上肢动脉及深静脉未见明显异常；双下肢动脉细小斑块形成，双下肢深静脉未见明显异常”，就知道也不会有太大发现。

查房时询问，老大爷诉有轻度的腰痛，这个年纪了又天天干体力活，腰疼点不也很正常嘛，不过既然入院了，做个检查放放心，于是就做了个腰椎MRI“L2-L3椎体内异常信号影，建议进一步检查；腰椎退行性变；L2-S1诸椎间盘略膨隆”，这个L2-L3椎体内异常信号影是什么？找个脊柱科的老师给看看片子，建议腰椎强化MRI及CT 多平面重建，又是一堆检查啊，先等等，理顺一下现有的结果，看看能有点线索吗。

轻度的贫血、低蛋白，尿蛋白阳性（肾脏有问题），再仔细一看，免疫球蛋白G35.6g/L单克隆增高（这个结果太重要了，平时老想着自身免疫性肝病了，思路根本不在这个频道上，早就该看到它的），L2-L3椎体内异常信号影（有骨质破坏），终于柳暗花明了，这不就是浆细胞病中多发性骨髓瘤的一些表现吗，于是立即行扁骨X线，发现顶枕骨交界区可见斑点状低密度灶，同时立即化验血轻链LAMBDA检测(λ)9.06g/L、尿轻链LAMBDA检测(λ)456mg/L均明显升高，马上请血液科会诊。

2018-01-31,16:41血液科会诊：首先考虑多发性骨髓瘤。次日转科，转入后立即骨穿及血清免疫固定电泳检查，骨穿结果“骨髓细胞学示增生活跃，骨髓瘤细胞占60%，支持多发性骨髓瘤”，免疫固定电泳示IgG-λ型，据其骨髓瘤细胞＞10%，M蛋白阳性及颅骨X线片示低密度灶（符合骨破坏表现），诊断多发性骨髓瘤成立，DS分期Ⅱ期A组，ISS分期Ⅱ期（白蛋白26.8g/L，B2-微球蛋白2.99mg/L），予BCD（B 2.4mg d1,4，8，11；CTX 550mg d1,8；DEX 20mg d1-2,4-5,8-9,11-12）化疗方案。患者BCD方案化疗第10天时，水肿及指端麻木较前明显减轻，化疗第11日，血象稳定出院，嘱口服地塞米松20mg 完成第12日化疗，9天后再入院巩固化疗。

看惯了黄疸待查，被目前形势所迫我们又搞起了发热待查（且小有成绩），现在这个水肿待查也终于水落石出了，令人欣喜的是：困扰老大爷一年多的水肿，经过我们的努力终于有了答案，但让人痛心的是：纯朴的老大爷，那么信任我们，最后我们没能给他一个好的答复，多希望他最后就是以一个“营养不良性水肿”，带着几分疑虑回家了。这其中夹杂的喜与悲，只有我们自己清楚……如果我说，我们所做的每一步、开的每个化验检查都是用心的甚至是经过深思熟虑的，也许您不信，但不管您信与不信，它都是事实。这样一个处处想着怎么能让患者在少花钱少受罪的同时又能把问题解决、且日益进步的小团队，是否能让您信任并喜欢呢？