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▼图片来源：尚淑贤 先天性皮肤发育不全基因检测一例 樊晓艳 李慧 汪佳 杨丽 吴卉 作者单位：泰州市人民医院新生儿科（樊晓艳、李慧、杨丽），生殖医学科（汪佳），皮肤科（吴卉） DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2018.06.012 《中华皮肤科杂志》，2018，51（6）：445-447 【关键词】 局灶性皮肤发育不全； 基因检测； 大疱性表皮松解； 遗传性疾病，先天性； COL7A1基因 先天性皮肤发育不全是出生时部分表皮、真皮和（或）皮下组织缺如，其病因尚不完全明确，倾向于胎儿宫内缺损部位血管发育异常致局部血流中断引起的病变，主要认为与染色体异常、基因病（常染色体显性或隐性遗传、X连锁）、子宫腔狭小、宫腔内压力高、胎儿皮肤与羊膜粘连及双胎之一死亡引起血栓栓塞等因素相关。樊晓艳等报道1例常染色体隐性遗传先天性皮肤发育不全伴营养不良性大疱性表皮松解症。该患儿检测到COL7A1（NM⁃000094）exon4：c.481c > T；P.（Gln161*）杂合突变和COL7A1（NM⁃000094）exon14：c. 1837C > T；P.（Arg613*）杂合突变，均为致病突变。患儿父母各检测到一个致病突变。 图1 患儿临床皮损表现 该病目前尚无特效治疗，主要原则是保护创面，预防和治疗感染，促进创面愈合。以患儿的致病基因为先证进一步研究有助于宫内DNA分析，实现产前诊断和优生优育。 |
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