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为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等；多灶性是其最常见的病理特点。 该瘤分为两型：NF1型和 NF2型。 (1)NF1型：占NF病例的90%以上。诊断标准： ①有6处或大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑； ②有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤； ③两个或多个青色的虹膜错构瘤； ④腋窝和腹股沟长雀斑； ⑤视神经胶质瘤； ⑥Ⅰ级胶质瘤； ⑦蝶骨大翼发育不良为特征性表现。 (2)NF2型： ①双侧第Ⅷ脑神经瘤； ②Ⅰ级胶质瘤或单侧第Ⅷ脑神经瘤； ③很少有皮肤改变。 [临床表现] 皮肤色素沉着，典型者呈牛奶咖啡斑，多发皮肤纤维瘤、双侧听神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤。 [影像学表现] 1.CT表现： ①NF1型：头大，颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全，合并颞叶向眼眶疝出，搏动性凸眼，可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤。 ②NF2型：前庭耳蜗神经瘤，一些患者不伴有耳蜗前庭神经瘤，而有硬膜膨出可使内耳道扩大。可伴有第Ⅲ－Ⅶ脑神经鞘瘤，单发或多发脑脊膜瘤，多发脊柱神经鞘瘤。 2.MR表现： ①双侧听神经瘤，多数以一侧为重； ②多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤； ③合并脑膜瘤或胶质瘤； ④常伴骨骼畸形，如脊柱裂、颅骨缺损。 [鉴别诊断] 本病涉及神经、皮肤、骨骼系统，根据典型临床表现、CT、MR表现可明确诊断。   |
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