整理：胡俊青－金华市中心医院校审：庄顺红－金华市中心医院来源：君安医学细胞平台血液（1）台 简要病史 患者，女性，69 岁，曾于 2017 年 2 月住院检查，2018 年 7 月因白细胞异常（单核细胞升高 1 年）门诊骨穿检查。 2017 年 2 月相关检查 血常规： WBC 12.2×109/L↑，NEU 70.8%↑， MON 11.5%↑，NEU# 8.6×109/L↑， MON# 1.4×109/L↑，RBC 4.15×1012/L， HGB 118g/L，PLT 433×109/L↑。 骨髓象检查： 意见：骨髓有核细胞数量中等，三系均增生，部分油镜视野原幼细胞易见，巨核系有病态造血，请结合临床，建议 JAK2 基因突变染色体检查，MDS/MPN(CMML?ET?)待排。 BCR-ABL P210 融合基因：低于检测下限 骨髓增殖性肿瘤相关基因突变检测： JAK2 V617F：25% 突变 染色体核型分析结果：正常 2018 年 7 月相关检查 WBC 23.6×109/L↑，NEU 72.5%↑， MON 18.6%↑，NEU# 17.1×109/L↑， MON# 4.4×109/L↑，RBC 3.76×1012/L↓， HGB 107g/L↓，PLT 210×109/L。 PT 16.1s↑，INR 1.32↑， APTT 49.2s↑，Fbg 1.74g/L↓， D-二聚体 1.49mg/L↑。 TP 87.1g/L↑，UA 561μmol/L↑， CHOL 2.41mmol/L↓，HDL 0.74mmol/L↓。 血涂片如下：           瑞姬染色 1000 × 骨髓涂片如下：
瑞姬染色 400×  瑞姬染色 1000× 骨髓报告如下：
意见：骨髓增生明显活跃，骨髓原始及幼稚细胞占 9%，外周血单核细胞比例增高，偶见原始细胞，符合慢性粒-单核细胞白血病（CMML-1）形态学特点，请结合免疫学分型，建议MDS/MPN 相关基因突变及染色体检查。 基因和染色体诊断如下： BCR-ABL 基因检测报告： BCR-ABL P210 融合基因：低于检测下限 MPN 相关基因检测报告： JAK2 V617F：20% 突变 部分流式结果（抗体不全）：
骨髓流式细胞学检测：单核细胞群占 17.2%，异常强表达 CD56，支持 CMML 考虑。
患者没有 MPN 病史，单核细胞一年多持续性增高，且有粒系病态造血。最终诊断：CMML 伴 JAK2 基因突变。
CMML诊断标准：
CMML形态学特征：
----- 专家介绍 庄顺红 副主任技师，执业医师，现职于浙江大学金华医院血液病实验室。毕业于温州医科大学检验系，浙江大学临床本科。先后在浙江大学附属第一医院与上海儿童医学中心进修学习骨髓、流式、FlSH 技术。任浙江省血液免疫专业委员会委员，金华市血液学分会委员，现主持参与金华市科技局、省科技厅课题若干项，参与编写《血液病优秀案例分析》一本。现主要从事骨髓形态学诊断、流式分析、荧光原位杂交（FlSH）工作。君安医学细胞平台、细胞形态学那些事、川渝血液病流式联盟特邀专家。 特别致谢： 中国医学科学院血液病医院（天津血研所）肖继刚教授对本文编辑的指导。 |
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