MDS-EB与MDS/MPN中aCML在诊断与鉴别诊断时,非常困难,一般我们认为MDS血细胞减少较多见。而MDS/MPN中的aCML,因其既有MDS特征,又有MPN特征,因此血细胞增多者多见。当然要结合临床,细胞遗传学和分子生物学综合判定。 病例提供者:王琰 江苏省人民医院血液科 病例整理者:张姝 江苏省靖江市人民医院检验科 审校:张建富 江苏省人民医院血液科 现病史 实验室检查 外周血常规 生化检查 生化检查 肿瘤指标 细胞形态学 老师们的讨论 细胞人及他的学生群 骨髓形态学报告 分子生物学检查结果 专家组评析 细胞形态专家组 张建富 患者,男,61岁,因发热、盗汗伴全是乏力就诊。体温高达39.8℃。当地治疗无效。后转入淮安市某肿瘤医院就诊,其实该患者病史非常简单,就是发热待查,外周血常规示:白细胞总数增高,贫血,血小板正常。体格检查未及肝脾淋巴结肿大。 那么我们在临床上遇到外周血白细胞总数增高患者将如何思考呢? 2.是不是MPN中某个亚型呢?CML,CML患者外周血白细胞总数增高,有核左移,关键的是CML患者外周血和骨髓中易见嗜碱粒细胞,中晚幼粒无病态造血现象,CML属于有效造血。因此,该患者也不考虑CML。同样,CNL也不考虑,因CNL也无病态造血现象。其他如CEL、PV、ET和IMF等也不要考虑之列。 4.但,同学们有没有想,该患者未及脾肿大,B超也无脾肿大。MPN和MDS/MPN患者往往有脾肿大,而MDS患者少有脾肿大。因此,诊断aCML也不完全靠谱。这个诊断是我们的惯性思维导致的,什么惯性呢?就是当看到外周血白细胞总数增高,原始细胞比例不大于10%,有粒系病态造血现象者,我们总是考虑MDS/MPN中的某一个亚型,我们当时也诊断了aCML。 5.我们为何不想MDS呢?当然还是该患者外周血白细胞总数增高惹的祸,后来想想不完全对。虽然患者外周血白细胞总数增高,但无脾脏肿大,且外周血原始细胞比例4.0%,我们为何不想MDS-EB-1呢?在MDS诊断标准中有一备注,即外周血原始细胞在2.0%~4.0%者,就是骨髓中原始细胞比例不达5.0%,也可诊断MDS-EB-1。就是说我们怎么不考虑呢?MDS-EB也可以白细胞总数增高呀,只是要排除CMML就可以了,诊断要当心呀! 6.当外周血白细胞总数增高,原始细胞小于10.0%,有粒系病态造血现象,患者有脾肿大者,考虑MDS/MPN。无脾肿大者考虑MDS-EB-1或MDS-EB-2。 细胞遗传诊断组郭睿 该患者做了染色体核型分析和FISH检查。其中FISH检查做的是BCR/ABL融合基因探针,检查结果为0/300,即为阴性,该阴性结果说明该患者不是CML。 分子生物诊断组乔纯 该患者BCR-ABL融合基因阴性,JAK2﹑MPL和CALR突变检测阴性。BCR-ABL融合基因阴性可以排除CML。在PV﹑ET和PMF中,JAK2﹑MPL和CALR突变检测阳性可覆盖约80-90%的患者,而该患者JAK2﹑MPL和CALR突变检测阴性如其他特点不支持诊断则考虑MPN的可能性小。 在aCML中,约三分之一的患者伴有CSF3R突变,还会伴有ASXL1﹑TET2﹑ NRAS﹑SETBP1﹑RUNX1﹑ETNK1和PTPN11等突变,而罕有JAK2和CALR突变。60%的患者会伴有一种以上的突变,36%的患者会同时伴有3种以上的突变。有研究表明,TET2 突变可以作为aCML不良预后的独立因子。诊断aCML不仅要排除BCR-ABL阳性的CML,还要排除PV﹑ET和PMF在加速期出现中性粒细胞增加的表现。aCML的中性粒细胞增多伴前体细胞增加,病态造血显著,因此还需与MDS相鉴别。通过二代测序技术对多种基因突变进行筛查,从基因突变的角度对疾病的特点进行研究。 病例提供者 王琰,毕业于湖南师范大学医学院医学检验专业,本科学历,技师。2012年至今于江苏省人民医院血液科实验室从事血液病诊断工作,学习并熟练掌握流式检测与分子检测,现致力于细胞形态学分析,擅长结合流式与分子对血液病进行综合诊断。 张姝,女,检验技师。本科学历,毕业于江苏大学医学检验专业,现就职于江苏省靖江市人民医院检验科。2012年至2015年参加四川大学华西医院住院医师规范化培训,重点学习骨髓细胞形态学诊断。具有丰富的血液学理论,能熟练掌握常见血液病的诊断与鉴别诊断。先后发表论文两篇,主要研究方向:骨髓细胞形态。 |
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