人类基因突变及疾病相关数据库 1. HGMD http://www./
人类基因变异数据库（HMGD）收集公开发表的引起人类遗传疾病的胚系突变信息。范围限定在导致明确遗传表型的突变，体细胞突变和线粒体突变也列入其中。HGMD检索界面主要以文本为基础，目标检索依赖正常的基因的HUGO命名知识。
2. HGBASE(Gwas central) http://www./
人类遗传双等位基因序列数据库（HGBASE）是人类基因从启动子到转录终点，即基因及其前后所发现的所有单核苷酸多态性和其他变化的数据库。
3. OMIM http://www./
人类孟德尔遗传在线（OMIM）是以人类孟德尔遗传与疾病（MIM）为基础的人类基因及其相关突变的在线目录。可用于查找疾病相关基因及位点，并涵盖了不同程度的综合性疾病的资料。 4. KMDB/MutationView
http://mutview.dmb.med./MutationView/jsp/index.jsp
Keio Mutation Databases, 提供人类疾病相关基因突变，涵盖眼、耳、心脏、肿瘤、自身免疫性疾病、肌肉及血液等方面疾病基因。 5. KinMutBase http://bioinf./KinMutBase/
酪氨酸激酶区域突变导致疾病的数据库，同时可链接其他突变数据库。 6. Atlas Chromosomes in Cancer
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Atlas of Genetics and Cytogenetics，提供癌症和癌症倾向疾病的生物学和分子方面信息。 7. dbSNP http://www.ncbi.nlm./snp/
人类单核苷酸多态性数据库（dbSNP）是由NCBI与人类基因组研究所合作建立的，关于单碱基替换以及短片段插入、删除多态性的资源库。
8. TGDB http://www./tgdf.html
肿瘤基因家族数据库（TGDBs）包含了有关肿瘤的一系列基因数据，如：原癌基因和抑癌基因。基因信息包括：原癌基因的激活、调节的机制、在不同癌症类型中的相关频率以及染色体的定位。有关蛋白的信息包括：该蛋白存在于何种细胞类型，亚细胞的定位，DNA序列，配体的结合，在发育过程中的作用等等。
9. CGAP http://cgap.nci./
癌症基因组剖析计划（CGAP）是由NCI建立和主持的交叉学科的计划，用来产生用于解码肿瘤细胞的分子就够所需的信息和技术工具。所有数据和材料对于研究人员无任何限制的完全开放，可用于查询关于正常、癌前和恶性细胞的全面的分子学特征。
10. MDPD http://datam.i2r./mdpd/index.php
帕金森病的突变数据库。帕金森病的突变数据库（MDPD）是一个设计来满足信息整合需要，以使用户能轻松地获取，审视和增强他们对PD了解的数据库。这个数据库包含了从576篇文献获取的202个基因的2391条记录，并且数据库内容由生化研究员经手工检验过。每一个基因替换和相应影响都被清晰地标注出来，并配以其主要文献。每一个被报导的基因都有一个提供了变异影响，突变位置和文献系列的总结页面。另外，MDPD为用户提供了可以比较不同人种的突变类型的独特功能。
11. GAD http://geneticassociationdb./
疾病关联数据库（GAD）收集了多种复杂疾病与相关基因关系的数据库。研究人员可以从数据库免费获取基因突变信息，为临床大规模SNP筛查，突变研究等提供便利。
12. FaCD http://www./
家族性肿瘤数据库（FaCD），FaCD数据库的目标是协助临床医生和遗传顾问对癌症患者进行遗传鉴别诊断,以及识别肿瘤谱相关遗传疾病,并且这些遗传疾病已经在其他病人诊断出。
13. MethylCancer http://methycancer./
人类DNA甲基化与癌症数据库（MethylCancer）用于研究DNA甲基化，基因表达以及癌症之间的关系。该数据库整合了DNA甲基化，癌症相关基因，突变，肿瘤信息以及从大规模测序来源的CpG岛克隆等多种信息，研究人员可直接查询基因DNA甲基化图谱。
14. ID bases（locus-specific database for immunodeficiency-causing variations） http://structure.bmc./idbase/
免疫缺陷引起的变异，该数据库主要整合了单个基因突变及其导致的疾病，包括致白化病基因突变、X-连锁无丙种球蛋白血症基因突变等，研究者可有效获得基因与疾病之间的关系。
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