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三个垂体发育异常病例 ，与大家共同学习！ 一、垂体发育不良： case1新生儿，持续性低血糖 图例说明：矢状T1WI显示垂体前部和后部缺如消失， 扁平鞍底。 冠状T1WI显示正常的视交叉，高信号垂体后叶消失。 冠状位T2WI显示垂体柄缺如。 先天性垂体发育不全是一种少见的异常，其特征是缺乏垂体前叶、后叶以及漏斗部。同源HESX1基因的突变可导致不同程度的垂体发育不全。 临床特征：持续的新生儿低血糖，微小的，阴囊发育不良和/或小的未降低的睾丸是垂体发育不全的一些主要特征。持续性低血糖症伴有癫痫发作，呼吸暂停，心血管衰竭和死亡等症状。已经报道了相关的面部异常，包括唇裂和腭裂等。尽管婴儿出生时的体型正常，但据报道，6至8周时生长发育迟缓和骨龄延迟。大多数患者在婴儿期死亡，在尸检时确诊。 影像特征： MR特征性影像表现为：脑垂体前叶和后叶，以及漏斗部的完全缺如，扁平鞍底。少见的影像表现为，在不太严重的垂体发育障碍形式中，垂体前叶不存在，但垂体后叶显示异位，最常见于鞍上区。 伴随有包括视视隔发育不良，前脑无裂畸形和无脑儿。面部异常包括鼻中隔发育不全以及唇裂，腭裂等。 二、垂体重复畸形 case2：2个月大的婴儿，新生儿胆汁淤积和多种内分泌异常。 图例说明：冠状位T1WI显示重复的垂体柄（箭头），蝶鞍浅。 冠状位T1WI显示重复的垂体腺（箭头）。 矢状位T1WI显示第三脑室底部区域的异常软组织肿块（星形）提示乳头体融合。 垂体重复畸形罕见的。垂体复制通常伴随中线面部异常，以及颅内胼胝体发育不全，视隔发育不良，小脑蚓发育不全，基底动脉分割等一些常见的颅内异常。 临床特征包括：中线面部异常，例如眼睑下垂，腭裂，口腔和舌头畸形，颅咽管的持续存在，斜坡中线缺损，后鼻孔闭锁和异位腺垂体或错构瘤样咽旁肿块是常见的临床表现特征。 影像表现特征 MR可见两个薄的垂体柄延伸到蝶鞍内并且对应于两个小的脑垂体，通常沿着蝶鞍外侧面。大多数患者出现第三脑室底部的中线细长肿块，提示结节乳头体融合。 鉴别诊断 下丘脑错构瘤：通常发生在漏斗和乳头体之间，脑垂体通常存在。 胶质瘤：在胶质瘤的病例可见增强效应，正常的脑垂体可见。 三、垂体后叶异位（神经垂体异位） case3:11岁女孩身材矮小，尿崩症。 图例说明：矢状位T1WI显示蝶鞍内缺乏正常明亮的垂体后叶，正中隆起区域可见异位的明亮信号。 冠状T1WI显示缺少垂体漏斗柄。 垂体后叶异位是指蝶鞍内正常的垂体后叶高信号缺如，在其他地方可见明亮的高信号组织 - 最常见于第三脑室底部正中隆起的区域。异位的垂体后叶组织可能是胚胎发育过程中神经元迁移缺陷所致，通常与其他中线异常有关。异位垂体后叶组织的另一种可能的病理生理机制是在臀位分娩期间垂体柄横切，随后近端轴突肥大并随后重组。 临床特征 生长激素缺乏是一种常见的表现特征。也可以看到涉及垂体前叶的其他内分泌异常。尿崩症并不常常伴随异位垂体发生，提示异位组织产生抗利尿激素可以正常发挥作用 影像特征 MR垂体后叶明亮信号消失，可以看到异位明亮信号，最常见于第三脑室底部正中隆起的区域。可以看到正常垂体前叶体积减少的浅蝶鞍。其他可见其他中线异常，如Chiari I，胼胝体发育不全，视隔发育不良和其他中线面部异常。 鉴别诊断 颅咽管瘤：可见有囊实性成分的增强病灶，可以看到钙化。 正中隆起脂肪瘤：脂肪瘤的一个罕见位置。通常可以看到正常位置的垂体后明亮信号。脂肪抑制序列显示T1WI上明亮高信号抑制。
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来自： zskyteacher > 《中枢神经系统》
