金域肿瘤解决方案丨软组织肿瘤检测项目

软组织肉瘤是指发生在间叶组织如纤维组织、脂肪组织、肌肉组织、滑膜组织、血管及淋巴管等的恶性肿瘤，较常见的依次是恶性纤维组织细胞瘤、滑膜肉瘤、脂肪肉瘤等。软组织肉瘤具有以下几个特点：① 高异质性：可能发生于身体任何部位。 ② 流行病学： 软组织肉瘤约占成人恶性肿瘤1%，但是占儿童恶性肿瘤15%。 ③ 诊断困难：多种良性与恶性肿瘤之间以及不同的肉瘤亚型之间存在相似的形态学，这给诊断带来了困难。

在软组织肿瘤的诊断中，会用到各种检测方法来获得不同层面的诊断线索：临床病史为我们提供初步的方向，组织活检为我们展示病变的组织或细胞，HE染色为我们呈现病变细胞的特点，免疫组化为我们揭示蛋白的异常表达，而分子检测则为我们解释了肿瘤发生的机制。

软组织肉瘤-病理检测（诊断）

· MAPS免疫组化15项（CD99，NF，vimentin，desmin，LCA，myogenin，myoD1，S100，AE1/AE3，HMB45，CK5/6，Syn，CgA，CD31，CAM5.2）

临床意义：小圆细胞肿瘤诊断

·MAPS免疫组化16项（S100，CD34，CD99，BCL-2，vimentin，AE1/AE3，EMA，CK5/6，CK7，CK19，SMA，desmin，ALK，GFAP，CD117，dog-1）

临床意义：梭形细胞肿瘤诊断

·MAPS免疫组化15项（S100，CD34，calretinin，WT1，HMB45，Ki67，CK5/6，EMA，desmin，SMA，BCL-2，melanA，CK19，CK7，AE1/AE3）

临床意义：双相分化肿瘤诊断

·MAPS免疫组化17项（vimentin，SMA，S100，H-caldesmon，EMA，CD99，CD34，GFAP，desmin，ER，PR，AE1/AE3，P63，CD68，NSE，ALK1，Calponin）

临床意义：伴有粘液的肿瘤诊断

·MAPS免疫组化11项（vimentin，CD68，SMA，hcaldesmon，myogenin，S100，desmin，TFE3，CD163，CD117，AE1/AE3）

临床意义：多形性肉瘤诊断

·可自主加做，请在“病理加做申请单“加做项目简称”后填写具体加做项目

·UPMC国际病理远程会诊-由美国匹兹堡大学病理中心专家阅片发诊断意见书

 

软组织肉瘤-分子检测（诊断）

· 软组织肉瘤融合基因套餐（推荐）

临床意义：研究发现，染色体易位对软组织肉瘤有特征性的诊断价值，因此检测软组织肉瘤中特征性的染色体易位及相应融合基因，对于辅助软组织肉瘤的病理诊断有重要意义，并可提示靶向用药。

项目优势

  科学严谨：遵守指南，对软组织肉瘤相关的22对融合基因(137个融合转录产物)进行检测；

  覆盖面广：辅助诊断14种软组织肉瘤亚型；

  用途多样：主要用于辅助诊断，还可提示靶向用药。

 · 软组织肉瘤分子诊断单项

软组织肉瘤-化疗检测项目

·实体肿瘤化疗药物套餐（包括12种癌种常见化疗药物的检测，FFPE+外周血）（推荐！全面)

临床意义：提示5-Fu、铂类、伊立替康、甲氨蝶呤、环磷酰胺的毒性风险，及紫杉类、长春碱类、培美曲塞、卡培他滨、吉西他滨药物反应，指导临床用药。

·实体肿瘤化疗药物相关基因多态性（外周血）

临床意义：提示5-Fu、铂类、伊立替康、甲氨蝶呤、环磷酰胺的毒性风险，指导用药。

软组织肉瘤-靶向治疗检测项目

· 泛癌种多基因检测套餐(推荐!更全面)

    实体肿瘤多基因突变检测（FFPE，KM-88）

    实体肿瘤多基因突变检测（ctDNA，KM-88）

临床意义：指导乳腺癌所有靶向治疗，并通过其他17种癌种及适应症的药物靶点检测，提示潜在的治疗方案。

软组织肉瘤-免疫治疗检测项目

· MMR免疫组化（MLH1, MSH2, MSH6, PMS2）（FFPE）

临床意义：指导免疫检查点抑制剂派姆单抗、纳武单抗用药

· 微卫星序列不稳定性(MSI,片段分析)（FFPE+外周血）

临床意义：指导免疫检查点抑制剂派姆单抗、纳武单抗用药

· 金域实体肿瘤529基因检测(O-Scan)（FFPE+外周血，包括MSI和TMB检测）

临床意义：除TMB、MSI指导免疫检查点抑制剂派姆单抗、纳武单抗用药之外，指导泛实体肿瘤患者的辅助诊断、临床治疗、预后评估及疗效监测。

服务好临床、帮助到患者

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