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当患者因「双下肢乏力数年」就诊于神经科，你的大脑会快速运转出哪些疾病？脊髓损伤、周围神经病变、 肌溶解及损伤、双侧额叶内侧或矢状窦旁病变、神经系统副肿瘤综合征... 双下肢乏力 7 年余，各项检查却无异常 60 岁的 x 阿姨于 7、8 年前无明显诱因下出现双下肢无力。表现为下楼困难，平地行走尚正常，快步行走乏力感加重，且行走不稳。余无不适。 1 月前双下肢无力加重，下楼梯，蹲下起立均感困难，行走后双足踝关节处有疼痛，双上肢肌力较前无明显减低，用力后其余关节无酸痛，无明显腰痛。自发病以来无吞咽、呼吸困难，肌肉无力休息后缓解不明显，无晨轻暮重，四肢肌肉无明显萎缩。 曾在多家医院就诊，从常规的下肢 X 线、颅脑/全脊髓 MRI、肌电图，到肿瘤指标、类风湿因子、抗核抗体及其他自身免疫抗体检查，均正常。为求进一步诊治，转至我院。 查体：（上下滑动查看更多） 神志清，步态正常，行走自如，无体态蜷曲。翻身无困难，不能自行完成蹲下起立动作，双下肢无水肿。皮肤无萎缩，无皮肤脱落或干燥，无溃疡。肌肉及皮下组织无萎缩或肥大僵硬，双侧腿围对称，双侧腓肠肌及大腿肌无压痛。 双上肢肌力正常，双下肢肌力 5- 级，肌张力正常。双侧肱二头肌、肱三头肌、膝腱反射、跟腱反射均可引出、对称。双侧病理反射未引出。四肢深浅感觉、皮质感觉均无异常。指鼻试验、跟膝胫试验等共济运动正常。 常规诊疗，一无所获 对于双下肢无力的病例，病变部位及常见疾病需展开如下思路： 患者入院胸部 CT、心电图、腹部 B 超、脑/全脊髓的 MRI 未见异常，似乎排除了大部分神经科的病因。 辅助检查：（上下滑动查看更多） 血、尿、便常规未见异常，红细胞沉降率、肝肾功能、血脂、肌酶正常。钾、钠、氯及镁离子正常。免疫学指标、肿瘤标志物、甲状腺功能等均正常。 胸部 CT、心电图、腹部 B 超正常，肌电图未见周围神经及神经根受损表现。维生素 B12 水平正常，下肢 X 线未提示骨骼改变。 抓住蛛丝马迹 多次回看病历资料，发现唯一提示异常的生化指标：血钙 3.03 mmol/L、血磷 0.61 mmol/L，尿钙：7.50 mmol/L。查看患者既往多次血磷、血钙水平测定，均有明显异常。考虑慢性低磷血症，钙磷代谢紊乱诊断肯定。 轻度低磷血症常无症状，中、重度慢性低磷血症（血磷 ≤ 0.6 mmol/L），可导致近端肌肉无力和萎缩。由于钙磷乘积下降，矿化不良，导致骨软化症或佝偻病。随即完善骨密度检查，显示骨质疏松，骨折高危。骨代谢、骨形成指标 25-(OH)D，AKP 明显异常，25-(OH)D：7.82ng/ml，AKP：505U/L，因此可进一步考虑诊断为骨质疏松症。 是何原因导致钙磷代谢异常、骨质疏松 低磷血症主要病因是磷摄入不足，排出增多（包括胃肠道或肾排出增多）及骨骼与组织液中磷的异常转移。 正常膳食可满足磷的充分摄入，而该患者食欲较好，且无慢性腹泻等相关病史。细胞内外磷的异常分布常见于各种酸中毒纠酸治疗，碱中毒等引起程度不同的一过性低磷血症，而该患者无相关疾病的临床证据且表现为持续性低磷血症。 患者同时存在高钙血症，体内调节钙代谢，维持钙磷平衡的激素是甲状旁腺素（PTH）。PTH 分泌亢进可出现高血钙，骨骼病变。查 PTH 为 341.80 pg/mL（正常值 15.00 - 65.00 pg/mL），至此，明确为甲旁亢。 甲状旁腺功能亢进是原发性还是继发性 继发性甲状旁腺功能亢进一般为肾功能不全、维生素 D 缺乏、骨病变、胃肠吸收不良等引起的低钙血症所致代偿性功能亢进。病人肾功能正常，暂不考虑肾性继发性甲旁亢。 原发性甲状旁腺功能亢进多是由于甲状旁腺腺瘤，增生肥大或腺瘤引起的甲状旁腺分泌过多。该患者颈部 B 超提示甲状腺后方肿块，甲状旁腺来源。进一步 CT 提示甲状腺下极占位，腺瘤可能。有外科手术指征，予外科转科治疗。 经外科手术，病理确诊，诊断为右侧甲状旁腺腺瘤。术后一周，复查生化，提示：血钙 2.42 mmol/L，血磷 1.07 mmol/L。至此，明确诊断：甲状旁腺功能亢进，甲状旁腺腺瘤，低磷血症，钙磷代谢异常，继发性骨质疏松症。 经验总结 甲旁亢并非常见病，起病隐匿，易误诊，以乏力起病，症状缺乏特异性。这一疾病主要表现为特征性高钙血症，低磷血症，该患者长时间未能确诊主要在于未重视血钙、磷水平变化。 因此应重视常规生化检查项目，对骨量减少伴钙磷水平异常者，溯本求源。血生化提示骨骼改变，应进行骨扫描，排除肿瘤行骨软化症，必要时 CT、MR 定位。 神经科医生在依据充分的症状、体检获得的体征以及辅助检查，排除中枢、周围神经病变和肌病、血管病变的前提下，应进一步考虑骨骼、副肿瘤等内科疾病。 作者：江苏常州武进人民医院神经内科 华敏 张金 陈文亚 |
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