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>缺血缺氧性脑病（HIE） >CO中毒 >吸毒 >氰化物中毒 >枫糖尿病 >肝性脑病 >肝核性黄疸 >Leigh综合征 >Hallervorden-Spatz综合征 >铁沉积脑神经元变性 >甲状腺功能减退症 >神经纤维瘤病1型 >Wilson 一 缺血缺氧性脑病（HIE） 缺血缺氧性脑病（hypoxic ischemic encephalopathy，HIE）是一种弥漫性缺氧性脑损伤，主要原因为围产期窒息，也可为其他原因缺氧所致，临床特点为Apgar评分低、代谢性酸中毒、神经功能异常。 病理学表现包括脑水肿、坏死、软化、胶质增生，孕龄低于30周时易导致脑软化。 临床表现分为:轻度：易激惹、瞳孔扩大，脑电图正常；中度：嗜睡、肌张力低、惊厥、心率慢；重度：患儿昏迷、木僵、肌张力低、神经反射迟钝、惊厥。 MR轴位FLAIR图像患者由于急性缺氧缺血时间而显示双侧苍白球高信号，该图像需要和CO中毒及其他吸毒等相鉴别，DWI在急性期呈高信号。 MR轴位T1WI显示苍白球，壳核及外侧丘脑呈高信号，该表现为典型的重度急性HIE，常见于子宫破裂及脐带脱垂等所致急性事件。 二 CO 中 毒 >双侧、对称性的苍白球区T2高信号； >可累及壳核、丘脑和白质区； >如果发生出血，T1呈高信号； >慢性期：半卵圆中心，内囊/外囊，以及胼胝体常可见T2高信号 MR轴位FLAIR显示患者CO中毒后，双侧苍白球不均匀高信号，不均匀的原因可能为病变发生坏死或出血。 三 吸 毒 吸食海洛因或MDMA后血管持续痉挛，导致双侧苍白球缺血，表现出对称苍白球区T2高信号改变。 MDMA：人工合成毒品的一种，一般以 MDMA（3,4－亚甲基二氧甲基苯丙胺）、 MDA（4,5－亚甲基二氧基苯丙胺）、AM（苯丙胺）及 MAM（甲基苯丙胺）为主要有效成分。 MR轴位PD FSE这个年轻患者由于吸食海洛因显示苍白球高信号。吸食MDMA也有类似表现。 四 氰 化 物 中 毒 MR轴位T2WI显示双侧苍白球对称性高信号，该成年患者有氰化物中毒病史，鉴别诊断应考虑CO中毒、吸毒和HIE。 五 枫糖尿病 （maple syrup urine disease MSUD）又称槭糖尿病，支链酮酸尿症，即是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支链氨基酸分解受阻，因患儿尿液中排出大量a-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。 临床表现：主要表现为中枢神经系统受损，如肌张力增加、惊厥、嗜睡和昏迷，同时有代谢性酸中毒表现。 病理生理：细胞内的有毒代谢物造成脑细胞内外渗透压的改变，使水从血管及细胞外进入到细胞内，从而造成脑细胞毒性水肿，进入脑细胞的水量不仅取决于脑细胞内的代谢物，同时取决于细胞外液的钠浓度，而二者的平衡则取决于水肿的进展情况。 影像改变：特点为弥漫性的脑白质水肿，遍及大脑和小脑半球的 TW2I上的高信号，尤其在基底节及脑干区。典型表现为侧脑室旁、基底节区、脑干、小脑 T2WI及DWI上的高信号影，DWI显示的更加敏感 MR轴位T2WI显示患者双侧苍白球对称性的高信号，相伴随的白质高信号具有可变性。 六 肝 性 脑 病 肝性脑病：是一种由于急、慢性肝功能严重障碍或各种门静脉体循环分流异常所致的，以代谢紊乱为基础的神经精神异常综合征。轻微型肝性脑病常无明显临床症状，只有通过神经心理测试才能发现。绝大多数肝硬化患者在病程中的某些阶段会出现不同程度的轻微肝性脑病和/或肝性脑病，是严重肝病常见的并发症及死亡原因之一。 MR轴位T1WI显示双侧基底核区对称性的高信号，主要位于苍白球，此种高信号改变治疗后可消失，患者的运动功能障碍也可消失，表明患者的肝性脑病的变性改变是可逆的。 七 脑 核 性 黄 疸 （左图）MR轴位T1WI显示急性脑核性黄疸患儿苍白球高信号，胆红素水平升高至中毒程度原因很多，最常见的就是胎儿溶血症； （右图）MR轴位T2WI患儿由于高胆红素血症接受治疗，6个月后复查MRI显示典型的慢性苍白球高信号改变。 八 Leigh综合征 Leigh 综合征又称亚急性坏死性脑脊髓病，为丙酮酸酶、细胞色素C氧化酶的缺陷，由常染色体隐性遗传，是婴儿和儿童时期最常见的一种线粒体脑肌病。 Leigh 综合征临床表现：（可滑动查看） 线粒体疾病是一组因线粒体功能异常，继而引起细胞能量代谢过程障碍所导致的一组表现各异的疾病。因一般灰质核团神经细胞的代谢活动较白质神经纤维要强，所以灰质更易于受累，尤其是深部灰质。 Leigh 综合征多在10 岁以前发病，以婴幼儿多见，偶见成人发病，无性别及种族倾向。 临床表现具有非特异性，神经系统的主要损害表现为抽搐、卒中发作、眼外肌麻痹、痴呆、共济失调、视神经病变等。 Leigh 综合征的诊断包括临床诊断、病理诊断和基因诊断。典型症状和相关影像学表现是临床诊断的重要依据，基因诊断为最终确诊依据。 病变表现：病变主要累及脑干、基底节及丘脑部位。累及基底节中以壳核最多见，累及丘脑中以背侧丘脑内侧近第三脑室最多见。文献报道，双侧对称的壳核受累是必备的特征，尾状核、苍白球及丘脑可同时受累，但绝不会在壳核不受累的情况下单独出现。脑白质、皮层及小脑受累也可见到，可表现为额、颞叶受累，病变范围较广可累及胼胝体和内囊。 MR轴位T2WI显示双侧壳核和苍白球对称性高信号，此种表现提示线粒体脑肌病。 九 哈-斯 综 合 征 Hallervorden-Spatz综合征(哈-斯二氏综合征，HSS)又称苍白球黑质红核色素变性，是一种因铁代谢障碍所致的罕见的遗传性神经退行性变疾病，由Hallervorden和Spatz最早报道。因HSS患者存在泛酸盐激酶-2基因突变，亦被称为泛酸盐激酶相关神经变性。 MR轴位T2WI显示PKAN患者典型的“虎眼征”：苍白球前内侧低信号的背景下，对称性的较小的高信号灶。 十 铁沉积脑神经元变性 脑组织铁沉积神经变性病(neurodegeneration with brain ironaccumulation，NBIA)是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主，伴有其他复杂临床症状，在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变性疾病。
MR轴位T2WI显示苍白球对称性低信号，并未表现出NBIA特征性的“虎眼征”，尽管青年人中苍白球和黑质区生理性的铁沉积可以鉴别，但是此病例T2信号减低的程度仍是异常。 十一 甲状腺功能减退症
MR轴位T1WI图像，患者既往甲状腺切除史，而致甲状腺功能减退症，双侧内侧苍白球呈高信号改变 十二 神经纤维瘤病1型 神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是神经外胚层和中胚层的常染色体显性遗传性疾病。男性多见。病理特点为神经外胚层结构的过度增生和肿瘤形成及中胚层组织的发育异常，脑神经或(和)周围神经的多发性神经纤维瘤，可伴多发性脑膜瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤、神经鞘瘤等。
MR轴位FLAIR显示患者苍白球广泛的FASI，苍白球是最常见的部位。 神经纤维瘤病1型临床表现：（可滑动查看） 1.牛奶咖啡斑：Café-au-lait 是法语，意思是“牛奶加咖啡”。在法语里指的是浅褐色的颜色。他们是由一组聚集于于表皮的产生色素黑色素细胞生成。几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，这些斑点通常是永久性的，并可能随时间增大或数量的增加。生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。 2.多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等。 3.神经症状：部分患者可有轻度思维障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。 4.骨骼损害及内脏损害等。
十三 Wilson病 肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson等于1912年首先报道），常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。致病基因为ATP7B。 Wilson病临床症状：（可滑动查看） 1）震颤：早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性、似扑翼样震颤，可并有运动时加重的意向性震颤； 2）发音障碍与吞咽困难：多见于儿童期发病，说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，也可有含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者； 3）肌张力改变：大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等（类似帕金森样表现）。少数舞蹈型患者伴肌张力减退； 4）癫痫发作较少见； 5）精神症状： 早期病人智能多无明显变化，但急性起病的儿童较早发生智力减退；大多数肝豆状核变性具有性格改变，如自制力减退、情绪不稳、易激动等；重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等，可引起伤人自伤行为。少数患者以精神症状为首发症状，易被误诊为精神分裂症。
（左图）：MR显示双侧基底节区异常信号 （右图）：K-F环。 |
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来自： goodluckchao > 《神经影像》
