典型血栓性血小板减少性紫癜（TTP）一例

作者：方晟玮

整理：郑潇寒

中午值班时碰到一例急诊患者，主诉为出血和头痛。

1、既往病史：

初次入院，过去无就诊记录。事后发现在县级医院输过血小板。

2、实验室检查：

（1）血常规如下：

WBC 7.23×10e9/L；

RBC 1.48×10e12/L （↓），Hb 44g/L（↓，危急值），HCT 15.9%（↓），MCV 107.4 fl（↑），MCH 29.7 fl，RDW-CV 33.7%（↑），RDW-SD 118.4 fl（↑）；

PLT 4×10e9/L（↓，危急值）

（2）镜检：

触发复检规则，按照SOP要求涂片染色镜检：

可见红细胞明显大小不均，并可见相当数量的裂红细胞（红细胞碎片），血小板几乎不见。在报告单中进行了备注。

国际血液学标准化委员会（ICSH）认为，裂红细胞>1%是诊断成人血栓性微血管病（TMA，比如TTP、HUS）的充分形态学依据。本例显然超过这一比例，TTP/HUS等TMA不能除外，因此联系了血栓组的同事，在一般凝血检测之外，加做了ADAMTS13的活性和抑制物。

（3）凝血检测（含ADAMTS13相关检测）

除了ADAMTS13活性下降，D-D也显升高，

ADAMTS13快检试剂则显示其活性＜10%（其实还尚未投入临床使用，尚在验证阶段），

ADAMTS13抑制物也为阳性。

3、分析

（1）《血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗中国专家共识(2012年版)》认为：

TTP的诊断需具备以下各点 ：

①具备TTP临床表现。如微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经精神症状“三联征” ，或具备“五联征”。临床上需仔细分析病情 ，力争早期发现与治疗 。

②典型的血细胞计数变化和血生化改变 。贫血、血小板计数显著降低 ， 尤其是外周血涂片中红细胞碎片明显增高 ；血清游离血红蛋白增高 ，血清乳酸脱 氢酶 明显 升高 。凝血功能检查基本 正常。

③血浆ADAMTS13活性显著降低，在特发性TTP患者中常检出ADAMTS13抑制物。部分患者此项检查正常 。

④排除溶血尿毒综合征 (HUS) 、弥散性血管内凝血(DIC) 、HELLP综合征、Evans综合征、子痫等疾病。

（2）《血液病诊断及疗效标准（第4版）》给出的TTP诊断标准为：

①初步诊断：

存在微血管病性溶血性贫血和血小板减少，且无其他可以解释的原因，可初步诊断TTP。如同时存在神经系统表现、肾脏损害和发热，进一步支持TTP，但并非诊断所必需的。

②确定诊断

血浆ADAMTS-13活性显著降低（＜10%）或同时检出ADAMTS-13抑制物，可确诊TTP。

因此，该患者TTP的诊断明确。迅速将有关情况报告临床医生。

4、后续

因发现/诊断及时，患者很快就进行了血浆置换治疗。第二次血浆置换后，ADAMTS13活性有所上升，D-D也明显下降，说明治疗有效：

《血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗中国专家共识(2012年版)》提到：

本病病情凶险，病死率高。在诊断明确或高度怀疑本病时，不论轻型或重型都应尽快开始积极治疗。首选血浆置换治疗，其次可选用新鲜 (冰冻) 血浆输注和药物治疗。对高度疑似和确诊病例，输注血小板应十分谨慎，仅在出现危及生命的严重出血时才考虑使用。

TTP疾病复发率约为 30％，多出现在疾病首次发作后的1年内。遗传性TTP及抑制物阳性的特发性TTP患者易复发。定期检测PLT和ADAMTS13活性有助于预后判断，对抑制物检测持续阳性者需注意疾病复发。

参考资料：

1、中华医学会血液学分会血栓与止血学组.血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗中国专家共识(2012年版)[J].中华血液学杂志,2012,33(11):983-984. 

2、血液病诊断及疗效标准 / 沈悌，赵永强主编.—4版.—北京：科学出版社，2018.4