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常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADSIL） 术 语 1、常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarctsand leukoencephalopathy,CADSIL） 2、19号染色体NOTCH3基因突变所致的遗传性小血管病，是中青年脑卒中的常见原因 影 像 1、早期表现：弥漫性脑白质高信号=脑白质疏松症 2、多发腔隙性脑梗死 3、病变特定分布于前颞极、外囊、额上回旁正中区等 4、急性腔隙性脑梗塞的弥散受限 5、检查建议：MRT2、FLAIR和DWI序列 主要鉴别诊断 小动脉硬化（Binswanger病）线粒体脑病伴乳酸中毒及卒中发作（mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-likeepisodes,MELAS）,皮质膝动脉硬化性脑病，原发性中枢神经系统血管炎 病理学 由于NOTCH3基因突变所致的常染色体显性遗传病，导致柔脑膜动脉及穿支动脉病变 临床问题 1、是常见的遗传性脑小血管病变 2、早期常表现未见TIA/卒中或先兆偏头痛 3、TIA或卒中是疾病的最常见表现（占所有患者的60%-85%）通常无一般的危险因素 4、如果表现为偏头痛，一般最早出现 5、卒中发病的平均年龄在男性稍早于女性，但无统计学差异（男性=50.7岁，女性=52.5岁） 6、临床上鉴别诊断包括多发性硬化、痴呆和中枢神经系统血管炎 7、无特异性治疗方法，对症支持治疗，以减少卒中和心肌梗死风险。 白塞病 术 语 1、慢性、特发性、复发-缓解型多系统脉管炎性疾病，其特征性表现为反复发作的口腔-生殖溃疡及眼葡萄膜炎 2、20%-25%的患者会累及中枢神经系统 影 像 1、最佳诊断线索：反复发作口腔和生殖溃疡的患者，在T2WI上脑干出血高信号 A：中脑＞脑桥＞基底节＞丘脑＞脑白质 B：局灶性或多灶性病变 C：病灶可以发生急性大片融合 2、T2WI：病变呈高信号 3、T1WI增强：典型病灶呈片状强化 4、急性病变的N-乙酰天冬氨酸（NAA）峰降低 病变缓解时NAA峰可以恢复正常 5、可以出现慢性脑结构受损导致脑萎缩 主要鉴别诊断 1、大脑胶质瘤病 2、急性播散性脑炎 3、原发性中枢神经系统淋巴瘤 4、血管炎 5、多发性硬化 临床问题 1、常见表现：脑神经损害（轻偏瘫），头痛、癫痫 其他：复发性脑膜脑炎 2、好发于中青年，平均发病年龄40岁 诊断要点 1、好发于年轻患者，通常为脑干活深部灰质神经损害 2、病变的强化特征有助于与其他病变鉴别 |
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