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从2005年开始，一年一度的9月12日是中国预防出生缺陷日，足以证明出生缺陷的意义重大。 不容置疑，对于准妈妈们来说，胎儿畸形，应该是孕期最不愿意听到的结果，因为这意味着宝宝还没出生，就“与众不同”，未来还没开始，就经受“生死考验”。  对于产前诊断性检查，孕妈妈和医生都是十分关注。孕期有哪些关于排查胎儿畸形的检查呢？这些检查又有哪些区别呢？ 一起来了解一下这些孕期“大排畸”数值背后的秘密。 孕初期 对于准妈妈们来说，最希望的就是宝宝身体健康，每次产检最怕的就是医生的一皱眉、一沉吟。 NT检查 NT的全称为Nuchal Translucency，翻译成中文即“颈部透明带”， 主要用于进行宝宝早期唐氏综合征的风险评估。 Q NT检查的最佳时机 通过腹部B超扫描测量胎儿脖子后面的组织积液，这层组织积液的最大厚度就是NT值。如果胎儿发育畸形，颈部透明层会增厚。 但在11周之前，由于胎儿太小，无法清晰扫描。在14周后，宝宝发育的淋巴系统会逐渐吸收组织积液，颈部透明层也会逐渐消失。 因此在孕11周-13周时，是NT检查的最佳时机。  一说到B超，很多人想到的是需要憋尿和空腹。不过NT是特别的，做NT检查无需空腹和憋尿，但对胎儿的位置要求严格，如果胎宝宝很调皮，在准妈妈肚子里扭动，可能会影响扫描结果。 NT检查结果 当NT的厚度超过正常的3mm范围，即有患病的风险，包括唐氏综合症和其他染色体异常以及先天性心脏病的风险。NT值越厚，宝宝发生各种异常的几率也随着增大。  孕中期 每一次的检查报告都是一场考验，不仅检验宝宝的发育情况，也让准妈妈们笼罩在担惊受怕中。 唐氏筛查 孕15周-20周时，会进行大名鼎鼎的唐氏筛查，简称唐筛，一般通过抽取和检测孕妈妈的血液，综合准妈妈的孕周、年龄、体重等因素，计算出唐氏综合征的发生几率。 如果错过这个时间，准妈妈也不用焦虑，可以直接进行羊水穿刺或无创DNA。  因为多种因素的干扰，唐筛的结果有时会出现误差。如果诊断为高危，孕妈妈们先不要害怕，可以再做羊水穿刺或无创DNA，精准确认宝宝的发育情况。 羊水穿刺 VS 无创DNA 很多准妈妈孕期会遇到这两项检查的困扰，这两项检查到底有哪些区别，该如何抉择呢？ 羊水穿刺 羊水穿刺是在B超的引导下，将一根细长的针穿过肚皮，抽取羊水进行检验。孕17-23周是羊水穿刺的黄金时期。  并不是所有准妈妈都需要进行这项检查，但34岁以上的高龄孕妈、有先天性疾病患儿生育史或之前的产检中染色体异常的准妈妈，需要通过羊穿来确定胎宝宝的具体发育情况。 Q 做羊穿会流产吗？ 因为羊水穿刺需要刺入子宫，所以很多准妈妈会有 “做羊穿是不是对会胎儿有伤害”这样的担忧。 其实可以放心，羊穿的整个过程是在B超的“眼皮子”底下进行的，一般不会对胎宝宝造成伤害，即使稍微提升了流产概率，也只在0.3%左右，危险系数很低。 无创DNA 孕12-26周时，可进行无创DNA检测。相较于羊水穿刺的刺入式，无创DNA要温和很多。只需抽取准妈妈的血液，进行检验分析，确定胎儿的染色体状态，不会增加流产风险。 和羊穿接近100%的精准性相比，无创DNA的准确率稍逊一筹，大约在92%-99%间。因此如果无创DNA的结果为高风险，准妈妈还是需要进行羊水穿刺来确诊。 需要说明的是羊穿可以检测宝宝23对共46条染色体有无异常，而无创DNA只能检测有限的几对染色体如21、18及13对染色体。 不过近几年有一个名词叫无创DNAPlus，可以多检测几对染色体，但这增加的几对染色体准确性有待提高。不过所有染色体中21、18、13对染色体可以说是最容易发病的染色体，占86%以上。 大排畸B超 孕20-24周时，胎宝宝已经基本“修炼成形”，此时不要错过这个鉴别胎儿发育状况的绝佳时机。 此时，宝宝在宫内活动空间较大、羊水充足，一切都是刚好的状态，这时可以做一个系统详细的超声检查，B超图像更加清晰，方便医生检查胎宝宝是否发育异常。 大排畸B超检查内容 胎儿数目、胎方位、胎儿生物学测量、胎儿解剖结构检查、胎儿附属物（胎盘和羊水量）和子宫（宫颈管和子宫肌瘤等）。其中胎儿解剖结构是检查的重点，包括胎儿头颅、口唇、四腔心、脊柱、腹部（胃泡、肾脏、膀胱、脐带及胎儿腹壁）、胎儿四肢（不包括手/足指趾）等。  准妈妈不要以为大排畸可以做到明察秋毫，有些宝宝的小缺陷目前的科学技术还是满足不了妈妈们日益提高的需求。  预防宝宝出生缺陷，产前筛查不能大意。产前筛查可以将漏网之“愚”出现的可能降到最低。医生会协助准爸爸准妈妈们一起预防出生缺陷，迎接可爱健康的宝宝！ END 作者：Dr徐 |
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