非常典型的PNET，强化方式不典型时该怎么诊断？【确诊丨医学影像经典病例301】

一、患者信息及影像

患者：男性，19岁。

主诉 : 突发意识障碍伴四肢抽搐4天。

现病史： 入院前4天，患者熬夜后突发四肢乏力、口吐白沫，后出现意识丧失，四肢抽搐，双眼紧闭，持续时间约2min，后出现短暂昏迷，醒后不能回忆发病过程，诉乏力，无头痛、恶心、呕吐等不适，当地医院行头颅CT、MRI等检查提示左侧顶叶区占位性病变，性质不明，门诊以“左侧顶叶占位、症状性癫痫”收入住院。患者本次发病以来，食欲正常，精神尚可，睡眠尚可，大、小便正常，体重无明显变化。

既往史： 无特殊。

实验室检查： 体格检查：T 36.7℃ ，P 79次/分，R 20次/分，BP 128/65mmHg。神清，对答切题，智力、定向力、判断力、记忆力正常，双瞳等大等圆，直径约2.5mm,直接、间接对光反射灵敏，眼球各向活动自如，无眼睑下垂，无复视，无眼震，粗测听力正常，无嗅觉减退过敏，鼻唇沟对称，口角无歪斜，鼓腮有力，吹开无漏气。四肢肌力肌张力正常。生理反射存在，巴氏征阴性。
实验室检查：血常规、大便常规、尿常规、凝血功能、肝功能及肾功能等未见明显异常。

超声： 腹部彩超提示脾大。

CT/MRI扫描： MRI扫描：检查设备为GE Signa HDXT 3.0T MRI系统，头颈部正交8通道相控阵线圈，患者采取仰卧位，扫描范围自颅顶至枕骨大孔，常规扫描层厚1cm、层间隔5mm，扫描序列包括轴位FLAIR、T1WI、T2WI、DWI、MRS、DTI及矢状位、冠状位、轴位T1WI增强扫描(如图1-9)。

二、病例问答挑战

问题一

医看

答案解读：D

解析：MRS示病变区N-乙酰天门冬氨酸（NAA)峰较正常侧明显下降，胆碱（Cho）峰明显升高，Cho/NAA>2.5，提示病灶为恶性，但MRS可重复性较差，且其结果可能受扫描参数及后处理方法的影响，故不能单纯用一个指标就断定一定为恶性肿瘤，所以选D。

问题二

根据以上临床资料和MRI表现特点，该病例最可能的诊断为下列哪一项？（单选）

A 低级别星形细胞瘤

B 胚胎发育不良性神经上皮瘤

C 原始神经外胚层肿瘤

D 神经节细胞胶质瘤

答案解读：C

解析：

手术所见：硬脑膜颜色正常，张力高，见部分肿瘤突破皮层，侵蚀部分脑膜，部分向内达左顶叶深部。病变呈实质性，质地韧，鱼肉状，血供较差，与周围脑组织分界不明显，估计病变大小约4.0cm×6.0cm×5.0cm。

病理所见：镜下见排列紧密的小圆细胞，呈类圆形或不规则形，细胞浆少或无，核大、染色深，见菊形团结构 （如图10、11）。免疫组化：P53(+),PTEN(+),CD99(+),VIM(+),GFAP（-）,K167 40%（+）,EOFR(-),S100（+）,CD56（+），Olig-2（-）,NES(+),FLI1(+),cd31血管（+）,cd34（-），Syn（+）,CgA（-）,LCA（-），EMA（-），CK（-）,PR（-）（如图12、13）。

病理诊断：“左侧顶叶原始神经外胚层肿瘤，部分区域向胶质细胞分化”。

三、诊断分析思路

本病例影像学表现提示的诊断线索

MRI平扫示左侧顶叶类圆形囊实性病灶，大小约3.8cm×4.1cm×5.2cm，边界较清楚，边缘见浅分叶，其内信号不均匀。实质部分呈T1WI呈不均质低信号，T2WI呈不均质高信号，FLAIR呈稍高信号，DWI呈高信号，DTI示病灶周围白质纤维束推移、受压；MRS示病变区N-乙酰天门冬氨酸（NAA)峰较正常侧明显下降，胆碱（Cho）峰明显升高，Cho/NAA>2.5。肿瘤囊性部分边界欠清楚，形态不规则，类似于脑脊液信号。增强后，实质部分局部斑片状轻度强化，囊性部分未见明显强化；病灶周围脑组织少许水肿，邻近脑膜未见增厚、强化，脑中线略右偏。结合病灶的部位、形态、强化方式、功能磁共振表现及周围改变，应考虑为脑内肿瘤性病变。

本病例的读片思路

（１）发现病变与认证

本病例基本征象为类圆形、边界较清楚、信号不均匀、病灶囊变明显、实质部分局部斑片状轻度强化、占位效应轻、病灶周围脑组织少许水肿、DWI呈明显高信号。

（２）定位诊断

根部病灶生长的部位、与周围脑组织分界清楚、邻近脑膜未见增厚、强化、脑中线略右偏、白质纤维束推移、受压等征象可确定病灶来源于脑内（左侧顶叶）。

（３）定性诊断

本病例特点为19岁年轻男性，起病急，MRI上最显著的特征是增强无强化或者轻度强化。常规思维首先考虑低级别星形细胞瘤，但DWI及MRS的表现却不符合；若考虑少见的胚胎发育不良性神经上皮肿瘤，病灶无“T2 FLAIR高信号环”、颅骨压迫、“楔形征”等此病常见征象，故不支持。若考虑神经节细胞胶质瘤，患者无难治性癫痫的临床表现，病灶无脑回肿胀增厚表现，且NAA峰明显下降， Cho峰明显升高，Cho/NAA>2.5，所以也不考虑。若考虑原始神经外胚层肿瘤，但病灶增强后无强化或者轻度强化，与典型的PNET表现不符，也不支持考虑。所以术前对病灶的具体定性较为困难。

四、诊断与鉴别诊断

诊断要点

原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor , PNET）是罕见的中枢神经系统恶性肿瘤，以儿童多见，成年人较罕见，肿瘤呈浸润性生长，易沿脑脊液路径播散和转移。肿瘤多呈类圆形或分叶状，T1WI呈等、低信号，T2WI呈等、高信号，多伴囊变、坏死及出血，也可出现钙化及流空小血管影，DWI呈高信号，增强扫描呈明显不均质强化，病灶边界较清，不伴或伴有轻度水肿。本病例仅增强后无强化或轻度强化与典型的PNET不符合。文献报道，当病灶坏死、囊变成分多时，病灶血管成分减少，导致实性部分呈轻度强化，结合病理所见，得以证实。

鉴别诊断

（1）低级别星形细胞瘤

以儿童、青少年及青年多见，临床多伴有头痛、恶心、呕吐等，影像学表现部分重叠，部分病灶T2WI上可见线样分隔，病灶DWI呈等低信号，增强后病变可不强化，或仅轻中度强化（如图14、15、16）。

（2）胚胎发育不良性神经上皮肿瘤

以癫痫发作为主要症状，常出现“T2 FLAIR高信号环”、颅骨压迫、“楔形征”、多囊改变或分隔等表现，病灶DWI呈低信号，在MRS上病灶的Cho峰无明显改变,NAA峰降低（如图17、18、19）。

（3）神经节细胞胶质瘤

常发生幕上颞叶，以青少年多见，常表现为难治性癫痫和头痛，分为实性、囊实性和囊性。实性病灶也可以表现为T1WI等低信号、T2WI高信号，内可见片状不规则坏死区，边界清晰，周围无水肿或轻度水肿，增强扫描肿瘤可无强化，但病变区常表现为脑回显著肿胀增厚，MRS示Cho轻度升高，NAA 峰略降低。

病例供稿：重庆医科大学附属第一医院放射科 郭峰医师/李咏梅教授

专

家

点

评

中枢型原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor , PNET）

1.儿童肿瘤：婴儿和少儿多见；

2.多分布脑外周，不均实质肿块；

3.出血、囊变、钙化常见；

4.实质可不均强化；

5.认为MRI有特征征象：“类包膜”和“血管流空征”；

6.PNET 预后较差，手术联合放化疗是 PNET 主要的治疗方式；

7.本例既无出血、钙化又无 “血管流空征”，与非典型DNET和节细胞胶质瘤鉴别有难度。

点评专家：武汉大学中南医院 徐海波教授

医看

参考文献：

1. Yun-CongZheng,Shih-MingJung,Shih-TsengLee，et al. Adult supratentorial extra- pineal primitive neuroectodermal tumors. Journal of Clinical Neuroscience 21 (2014) 803–809.

2. Shokry Lawandy, Omid R Hariri, Dan E Miulli,et al. Supratentorial primitive neuroectodermal tumor in an adult:a case report and review of the literature. Journal of Medical Case Reports 2012,6:361.

3. 李洪梅，吴晶涛等. 原始神经外胚层肿瘤的CT与MRI特征并文献复习[J]. 中国中西医结合影像学杂志2014年4月第12卷第2期：(181-183).

4. 靳松,崔世民等，幕上原始神经外胚层肿瘤的CT、MRI和病理分析[J].临床放射性杂志2006年第25卷第8期：707-710.