病例分享：脑小血管病之CADASIL

吕华东：来自钦州市第一人民医院

CADASIL:cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病。

• 本病主要由NOTCH3基因突变导致

• 异常的NOTCH3蛋白具有血管平滑肌毒性并最终沉积于脑小血管而引发病变

• 疑诊：典型的临床和神经影像学表现

• 确诊：基因检测或皮肤活检电镜发现小血管平滑肌细胞外嗜锇性颗粒状物质沉积或免疫组化NOTCH3ECD染色阳性

患者，女，66岁。 

主诉：智能下降2年余，加重伴行走不稳半年余。

01

02

疑诊：

①符合该病的典型临床表现：

1、偏头痛；2、卒中；3、痴呆；4、情感障碍、抑郁症、癫痫及突聋。 

②符合该病影像学表现：

CT、MRI可发现皮质下白质内、脑室周围、基底节、脑干（有时累及）出现局灶性、弥散性和融合性病灶。

03

基因检测提示：Notch3基因杂合变异。

最终通过NOTCH3基因检测确诊CADASIL

整理：姜映维

审校：梁新明  申永国  黄波涛