【原】1480万换一条命！SMA天价药上市，是希望还是绝望？

在河北省张家口市，刚过完一岁生日的果果，在五个月大时被确诊为SMA患者。

医生断言，如果不用药，他很可能活不过2岁。

据夫妻俩回忆，“果果3个月了还不会翻身，趴着也不能抬头。一开始没当回事，后来腿也渐渐不怎么动了，抱起来浑身软绵绵的。”

眼看着日子一天天过去，夫妻俩慌了神，连忙带着果果去医院进行检查。

“他们给孩子做过肌电图、核磁等检查，直到最后才想到要做基因检测”。果果的妈妈哭诉道，孩子每次检查要哭一个多小时，“受太多罪了”。

怎想到，漫长而艰难的求医之路，换来的却是医生的一句忠告：“这个病没法治，也没药，别四处跑医院了，带回家好好照顾吧。”

看着手里的诊断报告，夫妻俩顿时陷入了绝望。

在某个SMA诊断群里，有家长笑称，“其他孩子的家里都是漫画和玩具，而我们家只有呼吸机、加湿器和自氧仪...”

一、什么是SMA？

SMA(脊髓性肌萎缩症)是一种常见的染色体遗传疾病，主要由SMN1基因突变所致。

刚开始，患儿只表现出肢体绵软、无力等症状。随着病程的发展，患儿会逐渐丧失呼吸、吞咽等各项运动功能，并最终危及生命。

由于病情严重，该病也被称为“2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手”。

根据发病年龄和症状表现的严重程度，临床上通常将SMA分为以下几个类型：

● SMA-Ⅰ型：一般于出生6个月内发病，四肢及躯干有明显的肌张力低下，因呼吸、吞咽等功能严重受限，多在2岁前因呼吸衰竭而死。

● SMA-Ⅱ型：通常在6-18个月发病，虽可以独自攀爬，但无法站立或行走。

● SMA-Ⅲ型：一般18个月后发病，能够独自站立和行走，部分患者会逐渐丧失行动力。

香港迩文基因检测中心指出，如果宝宝半岁了还不能翻身和抬头，1岁了也不会坐不会爬，家长一定要引起重视。

二、SMA发病率高吗？

作为一种严重的致死性遗传病，SMA曾被国家卫生健康委员列入《第一批罕见病目录》。然而，在现实生活中，SMA并不罕见！

● 在新生儿中SMA的发病率为1/6000-1/10000

● 常规人群中，约每50人就有一个为SMA携带者

● 据统计，我国约有3000万SMA携带者

若夫妻双方同为携带者，则每一胎均有25%的几率生出患病胎儿。

此外，临床数据显示，超过98%的SMA患儿，其父母都是SMA基因的携带者，只有不到2%的患儿是由新发突变导致。

三、SMA可以治疗吗？

2019年4月28日，全球首个用于治疗SMA的针对性药物“Spinraza”在中国上市，从此打破了国内SMA患者“无药可用”局面。然而，该药首年的治疗费用约为75万美元，此后每年为37.5万美元，且需终生使用。

而另一款号称可以“一针见效”的Zolgensma基因疗法近日也在美国获批上市，其标价高达210万美元，约合1480万人民币。

尽管如此，该药的功效还有待进一步验证。因此，避免SMA最好的方法仍在于预防。

四、SMA携带者筛查的必要性

香港迩文基因检测中心指出，由于SMA的病因已经明确，通过科学的携带者基因筛查及产前诊断，目前已能有效地实现疾病阻断，减少新发病例的出现。

➊ 对于计划怀孕的夫妇

携带者基因筛查，可为您和伴侣检测SMA携带致病基因，帮助您做出适宜的生育选择。

➋ 对于已经妊娠的孕妇

通过实时的产前筛查和诊断，可帮您分析下一代的患病风险，及早为生育做好准备。

➌ 若宝宝已经出生

我们也可帮您了解宝宝的发病风险，及早对病情进行干预和治疗。目前，约95%的SMA病患可以被提前筛检出来。

五、如何进行SMA携带者筛查?

香港迩文基因检测中心指出，通过新一代基因测序技术，只需抽取6ml血液，即可明确生育SMA患儿的风险，检测率高达99.9%，最快7个工作日内出报告。

此外，在无需额外采样的情况下，还可筛查地中海贫血、血友病、白化病等20种胎儿的常见隐性遗传病的罹患风险。