一 1. 心源性晕厥 二 晕厥的高危因素 临床方面:包括严重的结构性心脏病或冠心病、心力衰竭、陈旧性心肌梗死、劳力相关的晕厥、卧位发生的晕厥、晕厥发生之前有心悸感、心源性猝死家族史、晕厥导致严重躯体损害等。 心电图方面:如非持续性室性心动过速、双分支阻滞或其他室内传导异常(QRS波宽≥120 ms)、未应用负性变时药物或体育训练下窦性心动过缓<50次/分或窦房阻滞、心电图呈现预激波形、QT间期延长或缩短、合并器质性心脏病的心律失常、晕厥初步筛查病因未明但呈现致心律失常性右室心肌病(ARVC)或Brugada心电图波形。 晕厥病因筛查 晕厥待诊住院患者的病因筛查流程,如图1所示。 图1. 晕厥待诊住院患者的病因筛查流程图。 心律失常导致晕厥的诊治 心律失常导致晕厥的临床诊治要点,如图2所示。 图2.心律失常导致晕厥的临床诊治要点。 三 ICM在心源性晕厥病因诊断中有重要临床价值,心电学仪器对晕厥患者病因的检出率具有一定临床意义(表1)。 1. PICTURE研究 研究纳入570例反复晕厥或有晕厥前兆而接受ICM的患者,随访至晕厥复发至明确诊断。研究显示,38%的患者1年内再次发生晕厥。因反复晕厥或晕厥前兆而接受ICM达12个月的患者中,78%的患者明确诊断,其中75%的患者明确诊断为心源性晕厥。早期植入ICM可显著提高晕厥诊疗效益。 2. 中国ICM的应用分析 从植入原因分析,74%的患者是因为不明原因的晕厥而选择植入ICM,其他植入原因包括胸闷心慌、房颤管理和怀疑有心律失常风险。37%的患者被确诊为心律失常疾病,其中停搏比例最高。65%有复发事件的患者采取了起搏器、导管消融治疗方案,占所有植入ICM比例的20%(图3)。中国ICM的应用分析结果与PICTURE研究相仿,进一步证实了ICM的临床价值。 图3. 晕厥患者植入ICM。 3. 指南推荐 2018年ESC晕厥指南提出了晕厥患者危险分层、管理策略流程及植入式心电记录器(ILR)的适应证(图4、表2)。 图4. 晕厥患者危险分层和管理策略流程图。 表2. 晕厥患者ILR推荐适应证 四 1. 2011年ACCF/AHA肥厚型心肌病(HCM)诊治指南 指南提出,基因检测是诊断HCM的标准之一,其推荐适用人群如下表。 表3. 指南推荐的基因检测适用人群 2. 2017年AHA/ACC/HRS室性心律失常及心脏性猝死预防管理指南 指南提出,先证者如具备ARVC致病基因突变,其一级亲属进行临床筛查同时应进行遗传学咨询和基因检测(IB);临床诊断或疑似ARVC者,遗传学咨询和基因检测对诊断和基因特异性靶向家系筛查有益(IIaB)。 3. 2019年HRS ARVC评估、危险分层和管理专家共识 共识总结了ARVC的常见致病基因及基因检测流程(表4、图5),并提出,Lamin A/C(LMNA)携带者易发生非持续性室速而导致猝死,需要ICD治疗;Desmoplakin(DSP)携带者易发生以左室为主的早期心衰。 表4. ARVC的常见致病基因 图5. ARVC基因检测流程图。 4. 2019中国单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南:ARVC诊疗及管理 指南提出,检出致病基因突变是ARVC诊断的主要标准之一(IB)。 患者发现致病基因突变,结合临床表型,可以帮助确诊和鉴别诊断(IA);先证者未检出致病基因突变,不能完全排除遗传致病(IA)。 对于发现致病基因突变的家系行遗传学筛查,有助于发现新的患者和致病基因突变携带者(IA);对于未发病的单基因突变携带者,应进行临床随访和酌情干预(IIaB);未携带致病基因突变的成员,可基本排除患此病的风险,不推荐针对性临床随访和干预(IIIA)。 携带致病基因突变的患者如有意愿,并在符合伦理学的前提下,可以通过选择性生育获得不携带该致病基因突变的后代(IB)。 携带基因突变者较未携带者预后差(IIaB);携带≥2个致病基因突变患者易发生室速/室颤,且右心室功能障碍、心力衰竭或心脏移植比例较高(IIaC);携带TMEM 43基因p.s358L突变的成年男性和30岁以上女性一级预防植入ICD,能够提高生存率(IIaC)。 5. 2019年中国单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南:LQTS诊疗及管理 五 · 需识别是晕厥还是意识丧失; · 积极寻求发作时的冠状动脉CTA影像并分析,综合考虑病因; · 需注意复发性晕厥的几种不同模式的个体机制; 来源 吴瑛. 心源性晕厥病因探寻的新进展. 长城会2019. |
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