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你知道吗？人的身体中存在着千千万万条“道路”，在每条“道路”上汇聚着许许多多的基因，这些基因在和外环境的相互作用下，或多或少地会发生基因突变。有的基因突变后激活成为癌基因，变成细胞中的“坏分子”，破坏人体机能、加速肿瘤的发生与发展以及耐药。 今天，周到君最新了解到，女性第一癌症-乳腺癌的一条通路找到了！ 复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科主任兼复旦大学肿瘤研究所所长邵志敏教授、胡欣副教授领衔的研究团队，陈力及杨柳博士等历时5年的探索研究，首次绘制出PI3K/AKT通路在中国乳腺癌人群中的基因突变谱，梳理出这条名为PI3K/AKT信号通路上那些活跃着的基因突变，并进一步区分出哪些突变会导致乳腺细胞的癌变乃至耐药，并对该通路基因中“功能性突变”进行了系统化地解读与鉴定。相关研究成果已在权威的科学杂志《自然·通讯》在线发表，影响因子达到12.124分。 专家们对接受乳腺癌手术患者的样本进行了研究。邵志敏教授透露，对这条信号通路上的PIK3CA，PIK3R1，PTEN，AKT等七个基因的突变进行基因外显子组测序。测序后发现，突变频率最高的是PIK3CA，占比达到44%，PIK3R1基因的突变频率为17%，这两个基因同时存在突变的情况占到了9%。 研究团队对比美国肿瘤和癌症基因图谱（TCGA）以及肿瘤体细胞突变目录数据库后发现，中国乳腺癌患者中PIK3CA突变频率与西方数据库相当，而PIK3R1基因突变频率明显高于西方人群。研究团队首次绘制出中国乳腺癌人群该通路的基因突变谱，不仅展现了中国乳腺癌患者的基因突变特征，还首次公布了一批中国患者特有的新发现突变。 邵志敏教授表示，为了进一步弄清楚PIK3CA和PIK3R1基因中哪些位置上的突变将导致乳腺细胞癌变和耐药情况产生，研究团队发现，PIK3CA基因中的第39、1049、345、1043、1047等点位发生的突变和PIK3R1基因中的第160、329、560等点位发生的突变，将导致乳腺细胞的恶性转化以及化疗药物多柔比星（阿霉素）和通路抑制剂BKM120的耐药。 对乳腺癌中基因突变数据的“精准解读”，进而为后续开展药物研发、临床试验提供更多数据和证据支持，对未来进一步实施乳腺癌“精准治疗”具有重要的临床转化应用价值。 |
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