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dRTA在20～40岁女性较多见，部分病人可有慢性肾盂肾炎，长期服用镇痛剂、抗生素、棉子油病史；有的患肝脏弥漫性疾病，系统性疾病，先天性或后天性肾脏疾病。多数有多饮多尿，夜尿增多，消瘦，体重减轻症状。大部分骨骼肌无力，尤以双下肢为重，有的呈周期性麻痹样，甚至呼吸肌麻痹。常有关节、骨骼疼痛，周身酸痛。少数病人伴耳聋、突发性骨折、肾绞痛伴血尿、牙齿松动。 体检发现病人多较消瘦，皮肤粗、干燥。青少年生长发育障碍。有的双下肢畸形，肌肉萎缩，功能障碍，骨折处或骨盆挤压痛，牙齿松动。生理腱反射减弱、消失，肌力明显减退。 血液检查有不同程度低钾、低钠、低钙、高氯血症，低碳酸氢根血症，血pH值较低，尿pH值多大于5.5。酸负荷试验（氯化铵负荷试验，尿二氧化碳分压测定，硫酸钠负荷试验等），尿pH值大于5.5为阳性结果。尿常规多轻微改变或正常。有原发病或肾脏有其他病变时可出现改变。血BUN和Cr多正常或轻度增高。B型超声检查依病变不同而异，有的呈肾结石、钙化灶，有的无异常。血气分析主要呈代谢性酸中毒，可伴代偿性呼吸性碱中毒。X线骨骼检查：骨质疏松、软化明显，以下肢和骨盆为重。有的呈现骨折。核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏、不均匀。应与周期性麻痹、尿崩症、糖尿病、风湿性和类风湿性关节炎、肾功能不全失代偿期相鉴别。化验检查的显著特点是尿中枸橼酸浓度低(低枸橼酸尿)及伴随不适当的尿液高PH。通常测定24小时尿枸橼酸的含量相当低，低于1 00mg/d。 （一）分型 (1)I型：①多见于20～40岁成年人，70％～80％为女性；②临床上肾结石、肾钙化多见，部分伴有软骨病或佝瘘病；③有低钙、低磷血症及高钙尿症；④高氯、低钾性酸中毒伴尿pH＞5.5；⑤不完全型氯化钙试验阳性。 (2)Ⅱ型：①多发病于幼儿期，男性多见；②临床上低钾明显，而低钙与骨病较轻，表现为骨软化及骨质疏松；③高氯、低钾性酸中毒；④重碳酸盐再吸收试验阳性，尿中HCO－3排量＞15％。 (3)IV型：①多有慢性肾小管间质病史，伴有中等度肾小球滤过率降低；②肾小管酸化功能障碍类似Ⅱ型肾小管酸中毒，但尿中HCO－3排量＜10％；③高氯性酸中毒伴高钾血症；④尿铵减少，血肾素及醛固酮水平降低。 (4)II型：兼有I型和Ⅱ型的临床特征，尿可滴定酸及铵排出减少，在正常血浆HCO－3浓度下，尿HCO－3排量＞15％的滤过量。 （二）评估试验 1.尿铵测定 正常人每日尿排NH4+量约为40mmol/day，肾功能正常而有代谢性酸中毒时尿NH4+排出可增高达300mmol/day。当肾小管酸中毒时尿NH4+不增加，有助于DRTA的诊断，尿NH4+排量＜40mmol/日提示肾小管排泌H+障碍。 2.氯化铵负荷试验 氯化铵负荷试验可分为短程试验和长程试验两种方法，临床上常用短程试验。方法是：按每公斤体重口服氯化铵0.1克，1小时内服完，以后每小时间隔留尿1次，共5次，每次留尿后可适当饮水(成人可饮水200～300毫升)。服药前及服药后3小时分别取血测血pH和HCO3－浓度，以了解酸中毒程度。测定每小时尿pH。远端肾小管酸化功能正常时，尿pH可降到5.5以下，如尿pH＞5.5则说明远端肾小管酸化尿功能障碍，为试验阳性。 3.碳酸氢钠负荷试验 静脉注射7.5％NaHCO3，以1～2ml/分的速度滴入，每15～30分钟直立位排尿1次，测尿pH和PCO2，直到连续3次尿pH均达到7.8以上为止。在两次尿中间取血测血PCO2。也可采用口服法：在试验日晚禁水，分次口服NaHCO3200mmol。次日晨同时收集尿，取血测PCO2。正常情况下尿HCO3－增高到150mmol/L或尿pH＞7.80时尿PCO2应大于9.31KPa（70mmHg）或超过血PCO22.66kPa（20mmHg），若尿与血PCO2之差小于15mmHg时，高度提示DRTA。 4.硫酸钠负荷试验 试验前数日开始低盐饮食（Na入量20mmol/日，3天），试验前12小时口服9α-氟氢考地松1mg或在试验前12小时及4小时二次注射DOCA 5mg后，开始静脉注射4％Na2SO4500ml于40～60分钟内滴入（儿童可酌减量如7～10ml/kg），注射完后收集2～3小时尿测尿pH，正常人应＜5.5，尿pH＞5.5为异常。本试验有助于DRTA发病机制的鉴别。 祛除诱发加重因素，如明显利尿、对肾有损害的药物。有结石或伴尿路梗阻要及早治疗。补充钾盐常用枸橼酸钾口服，一般20ml，3次/d。用量根据血钾水平而异，需长期维持。但不可口服氯化钾，只有明显低血钾引起危及生命的心律失常时，才可静滴氯化钾至血钾3.5mmol/L时即刻停用。纠正代谢性酸中毒与补充钾盐同时应用，口服或静滴碳酸氢钠的用量依血碳酸氢根水平及呼吸代偿能力、血pH值综合判断，轻者用1.0，3次/d。也可长期口服枸橼酸钠合剂10～20ml ，3次/d。纠正骨质疏松可长期口服维生素AD丸（α-D30.5μg，1次/d），同时加用钙剂。需定期监测血钙水平，以防发生高钙血症。还可肌注苯丙酸诺龙，以利骨质成长。 远端肾小管性酸中毒的患者应用枸橼酸钾疗法可纠正代谢性酸中毒和低血钾。此外它能恢复尿枸橼酸盐的正常水平，在严重酸中毒的患者中可能需要大剂量的枸橼酸酸钾(120mEq/d )。在纠正酸中毒的同时使尿钙降至正常。肾小管酸中毒的患者尿pH偏高，治疗后尿pH较治疗前升高较少。 |
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