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每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。今年，医药魔方在罕见病发展中心（CORD）的支持下，收集了一部分来自一线患者（家属）在与罕见疾病斗争中的感言。 今天的“孤儿药”，未来的“明星药” 我们身上有23对染色体，大约25000个基因。80％的罕见病都是由基因缺陷引起，即使看起来再健康不过的你和我，身上平均都有7～10组基因隐藏缺陷。如果父母恰巧带有相同的基因缺陷，他们的下一代很可能就会罹患某种罕见病。换言之，只要人类持续繁衍，罕见病就会出现。现在，地球上每10000个人中，就有6-10个罕见病患者，他们承担了人类基因的最大风险。所以，我们就是他们。 同时，研究罕见病以及罕见病用药的意义不仅限于病人本身。正如英国基础疾病互助联盟Findacure的创办人Nick Sireau所说，罕见病是基础疾病的极端表现，针对这些极端少数病例的研究，有助于提高我们对人类疾病机理的认识，帮助我们发现潜在的新型治疗方法。解决罕见病困境，是一个关乎全人类的话题。 我们也借此呼吁除了政府、NGO（非营利性组织）、医疗机构和患者的参与，最重要的市场参与者之一医药企业也能够重视罕见性疾病的治疗药物——“孤儿药”（orphan drug）的开发。因为有你，爱不罕见！今天的“孤儿药”，或是未来的“明星药”。 因你珍稀，所以珍惜 他们，可能天生不足，但他们从未放弃希望，甚至比我们常人付出几百倍甚至几千倍的努力来换取那一丝光明。他们，外表可能是不堪一击，但他们有着顽强拼搏的灵魂。他们因珍稀而美丽，因生活而珍惜。 他们，有的不能吃正常人的食物； 他们，有的无法控制自己的食欲，吃是他们一生最大的天敌； 他们，有的不受控制的装鬼脸、点头、手指跳动； 他们，有的骨头非常脆弱 ，轻微碰撞许就会造成严重骨折； 他们，有的皮肤会明显发红（红斑）、肿胀和温度升高，就像是被火灼烧；他们，有的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱； 他们，有的拥有白头发、白眉毛、白皮肤…… 他们是 苯丙酮尿症 (PKU) 普瑞德-威利氏征 亨廷顿舞蹈病( HD) 成骨不全症（瓷娃娃） 红斑性肢痛症 （EM） 大疱性表皮松解症（EB） 白化症（Albinism）…… 过去十年，罕见病在中国的认知从无到有，对于罕见病保障的政策从无到有，CFDA对孤儿药的审评连续出台了多个鼓励政策，罕见病患者诊断率显著提升。 对于罕见病领域的药物研发，如果依靠过去传统的新药研发的路径，会面临非常大的挑战。我们一定是用全新的、极具探索性的思考方式。 ——罕见病发展中心 黄如方主任 生活就像一面镜子，你对它哭，它回报你的就是哭，你对它笑，他回报你的就是笑。生活的本质就是你用什么样的心态去面对你的困境。非常喜欢的一句话:“人在困境中成长，在逆境中生存！”心若向阳，无所畏惧！面向阳光就不会有阴影！ ——一位神经纤维瘤病友的感言 朗格罕这个疾病，真的是太罕见了……即使在国际上，医生可以借鉴的案例也没有太多，虽然我们一直在努力，可是成效并不显著。 直到现在，朗格罕细胞组织细胞增生症也未能列入到重大医疗统筹范围，对于我们这些患儿的家庭，不仅仅要承受巨大的经济压力，更要承受孩子不断出现的各种危重病情，以及没有有效治疗药物和治疗方案的心理折磨。 ——一位朗格罕父亲的感言 我很想吃肉肉，我想喝可乐，可是，可是 ，我只能吃素……我希望叔叔阿姨们能够开发出“神药”，让我有机会品尝人间美味。 ——一位苯丙酮尿症患者的感言 在网上，我知道了自己的病其实早就有药可医，只是这药中国没有，我认识了国外的Fabry病患者，他们得到了药物的及时治疗，活得很健康很阳光，我能感受到他的幸福和开心。对比自己的境况，我常默默地心怀悲凉，为什么同样的患病，结局的差距那么大！！ ——一位法布雷患者生前感言 我曾经以为自己是个外星人，所以才和大家那么不一样。原来我不是，只是有病，而且这个病还可以治疗！ 在传统观念里，人们觉得男性要刚强，有阳刚之气有担当，成家立业。女性要生育小孩，做贤妻良母。很多病友非常害怕别人指责他女性化，或者无法生育。 ——一位卡尔曼氏综合征患者的感言 我表面上看起来与常人无异，但我很容易累，没有力气，会呼吸困难，心肺功能不好，也不能走很长的路。我只能待在家里，我渴望外面的世界，渴望有更多的朋友，我好想能够走出去拥抱世界，实现人生梦想。 希望未来的医疗技术发展得越来越好，能有更多的人去关注罕见病，让所有的罕见病患者都能拥有美好的生活。愿世界光明永存！ ——一位先天性肌无力综合征患者的感言 这两年多的时间认识了很多国外相关FSHD的组织还有FSHD患者。大家都在努力的去生活去努力，自己也慢慢产生了创建中国FSHD患者组织的想法。 在黄如方主任和CORD的支持下，在2016年10月份决定建立“你并不孤单FSHD关爱组织”，召集了越来越多来自全国各地的FSHD患者，通过自己对FSHD的感悟和了解，帮助FSHD群体，通过努力联系到了国内FSHD专家，为中国FSHD事业做出贡献，推动FSHD药物研究进程。 ——FSHD患者感言 嘴唇长黑斑，消化道长息肉，胃、小肠、大肠都长得多且复发，在没有小肠镜时只能多次开腹，还有比较高的恶变率。很多医生们不知道这是什么病，二十多岁才确诊。希望这个社会能更多的关注我们。 ——一名黑斑息肉综合征(PJS)患者的感言 我在美丽西安，儿子是“进行性肌营养不良症病”患者，不能行走，肌肉萎缩，天天面对儿子，看到儿这样，心别提什么味？盼望能治这病药早一天到来！ ——进行性肌营养不良症病患者家属感言 我家小宝出生20天，查出苯丙酮尿症，宝宝马上两周岁了，这两年来哭过，喊过，无助过，绝望过，我是农村的，上有老下有小，俩个宝宝，老大眼睛不好，老二又要一直吃昂贵的奶粉，米面，有时无助的想要放弃自己。但想到孩子们既然来到这个世界，就有权利好好的长大，期待早日找出政策，让孩子能够平安长大，2018所有pku的宝宝们加油 ——苯丙酮尿症患者家属感言 希望未来可以在改善病友们的身体状况，做好康复治疗的基础上提高病友的生活质量，解决因病致贫的困境。 ——一位庞贝氏症患者的感言 |
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