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一名3岁男孩出现颈部异常姿势，脖子上有快速生长的肿块。典型的畸形大脚趾和异位钙化（图，A-C）和受累的家庭成员的存在，证实了骨化纤维发育不良（FOP）的诊断。颈胸区的MRI（图，C，E-G）显示弥漫性高信号，且信号沿着颈部，胸壁和椎旁肌延伸。脑MRI上存在齿状核高信号表明，FOP可能不是纯粹的肌肉骨骼疾病，而是包括CNS受累的多系统疾病（图，D）。没有任何其他神经系统症状，颈部有假性肌张力障碍。 由于早期可能不存在异位骨化，因此仅基于X光片的FOP诊断可能会延迟诊断。在存在特征性骨骼畸形的情况下，MRI可以检测骨骼前病变并避免其他诊断程序，包括活组织检查。 图：放射学检查结果 骨骼X射线显示临床上，短拇指和掌骨（A），以及短指骨（B）的拇外翻。CT扫描显示椎旁肌肉周围的钙化（C）。大脑的T2加权MRI显示齿状核高信号（D）; STIR冠状MRI（E），T2加权（F）和后对比（G）显示胸壁和椎旁肌的肌肉和筋膜平面中的信号和对比度增强增加。 |
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