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小脑发育不良性神经节细胞瘤 (dysplastic cerebellar gangliocytoma) 又称Lhermitte-Duclos病 (Lhermitte-Duclos disease， LDD) ， 是一种极少见的小脑肿瘤。本院诊治3例， 均经手术病理学证实， 结合文献分析其影像学特征， 以其提高对该病的认识。 例1女， 31岁。以阵发性头痛伴走路不稳3年入院。 无发热及恶心呕吐。体检未见异常。 神经系统检查：双瞳等大正圆，对光反射存在， 颈部无抵抗， 四肢肌力和肌张力正常， 生理反射存在， 病理反射未引出。 CT平扫：左侧小脑半球见类圆形低密度区，其内密度不均匀， 隐约可见低等密度线条状条纹相间， 病灶边界清楚。幕上脑室扩张积水 (图1a) 。 MRI表现：左侧小脑半球见4.7 cm×5.0 cm类圆形异常信号肿块影， T1WI呈低等信号，T2WI呈等高信号，液体衰减反转恢复序列 (FLAIR) 亦呈等高信号，弥散加权成像 (DWI) 呈高信号， 其内可见典型虎斑纹征 (图1b～1e) ， 肿块周围未见明显水肿区；注射Gd-DTPA增强扫描病灶未见强化 (图1f)。幕上脑室对称性扩大。 术前诊断：(1) 左侧小脑半球小脑发育不良性神经节细胞瘤可能性大；(2) 幕上梗阻性脑积水。 手术所见：术中见小脑脑膜张力高，小脑脑回增宽，肿块位于左小脑半球实质内，呈实性，质韧，色苍白，大小约4.6 cm×5.1 cm， 边界清楚。 病理诊断：LDD(WHOⅠ级)。 例2女， 3岁。头痛伴行走不稳10 d，时有呕吐，无发热。体检未见异常。 神经系统检查：双瞳等大正圆，对光反射存在， 颈部无抵抗，四肢肌力和肌张力正常， 生理反射存在， 病理反射未引出。 MRI检查示：右侧小脑半球及四叠体区团块状异常信号，大小约为2.9 cm×4.5 cm，T1WI和T2WI均呈混杂信号 (图2a，2b) ，FLAIR像病灶中心呈低信号，周边环形高信号区见放射状低信号影，其内可见液平面形成 (图2c，2d) ，DWI像病灶以低信号为主(图2e) ；注射Gd-DTPA后MR增强扫描示病灶边缘明显环形强化 (图2f)，瘤内无强化。病灶边界清楚，其周相邻脑组织和四脑室受压变形，幕上脑室对称性扩张积水。 术前诊断：(1) 右侧小脑半球和四叠体区占位性病变伴瘤卒中，以LDD可能性大；(2) 幕上梗阻性脑积水。 手术所见：术中见肿瘤位于右小脑皮层下，色稍白，类似小脑皮层样，大小约为2.8 cm×4.6 cm，边界清楚。 病理诊断：LDD (WHOⅠ级)。 图1：例1的CT和MRI表现 (a：CT平扫示左侧小脑半球类圆形不均匀低密度区，其内隐约见低等密度条纹相间， 边界清楚， 幕上脑室扩张积水；b：T1WI示左侧小脑半球肿块呈低等信号，其内见低等信号条纹；c：T2WI呈等高信号， 其内见等高信号条纹平行排列；d：FLAIR示肿块和条纹呈低等信号；e：DWI示肿块呈不均匀高信号， 而条纹呈等信号；f：CE-T1WI示肿块无强化， 四脑室受压变形， 双侧颞角扩大) 图2：例2的MRI表现 (a：T1WI示右侧小脑半球肿块呈低高混杂信号，双侧颞角明显扩大；b：T2WI亦呈混杂不均信号；c：FLAIR像示病灶中心呈低信号， 周边环形高信号区见放射状低信号影；d：T1WI矢状位见瘤内出血后形成液平面e：DWI示病灶大部呈低信号， 周边可见高信号区；f：MR增强扫描示病灶边缘明显环形强化；) 例3女， 75岁。阵发性头痛5年。体检未见异常。 神经系统检查：双瞳等大正圆， 对光反射存在，颈部无抵抗， 四肢肌力和肌张力略减退， 生理反射存在， 病理反射未引出。 MRI示：左侧小脑半球不规则形异常信号强度区，T1WI呈低信号， T2WI呈稍高信号， FLAIR和DWI病灶呈高信号， 其内可见多数条纹影， 大小约为2.3 cm×4.0 cm， 其周未见水肿等占位效应。 术前MR诊断：左侧小脑半球LDD。 手术所见：术中见瘤体位于左侧小脑半球， 呈灰白色， 质稍韧， 边界清楚， 大小约为2.2 cm×4.1 cm。 病理诊断：LDD (WHOⅠ级) 。 2.1 LDD的临床和病理表现LDD由Lhermitte和Duclos于1920年首次报道， 并进行了组织病理学检查， 发现受累小脑叶明显增大且伴异常神经节细胞，他们认为病变为弥漫性神经节细胞肿瘤。日本学者水野正明认为是由于小脑颗粒细胞的异常肥大，导致小脑脑回局限性肥大形成的错构瘤，并非真正的肿瘤。 本病曾有多种命名：如颗粒细胞肥大、小脑皮层弥漫性增生、小脑错构瘤、神经节瘤、小脑神经节瘤病、错构胚细胞瘤、蒲肯野瘤 (purkinjeoma) 等。2007年WHO分类中将本病归属神经元和混合性神经元-神经胶质肿瘤，并统一命名为小脑发育不良性神经节细胞瘤 (dysplastic cerebellar gangliocytoma) ，属良性肿瘤 (WHOⅠ级)。 本病多见于年轻患者，男女性别无明显差别，也可见于婴幼儿和老年人。本组3例均为女性，1例为幼儿，1例为年轻女性，另1例为老年患者。本病临床上因合并梗阻性脑积水多以颅内高压发病，也有以小脑共济失调发病者。常合并多发性错构瘤综合征 (Cowden综合征) ，后者是一种常染色体显性遗传性疾病， 表现为周身皮肤黏膜丘疹， 甲状腺和乳腺肿瘤、肠息肉等；也有伴发巨颅 (脑) 、多指 (趾) 、灰质异位、舌肥大和骨性狮面等畸形者。本组未见伴发此症者。 病理学特点：病变可累及单 (双) 侧小脑半球或 (及) 蚓部， 表现为弥漫或局限的小脑皮层增厚， 皮质分子层和颗粒细胞层均明显增厚， 由平行排列的髓鞘轴突和发育不良的大神经元代替。分子层中可见大量颗粒细胞延伸，颗粒层中弥散着许多异常类似于Purkinje细胞的大颗粒细胞，原有的Purkinje细胞减少或消失，正常的颗粒细胞也减少， 白质明显减少变薄、脱髓鞘， 病灶中可见微囊和钙化，亦可见少量胶质细胞和Rosenthal纤维。 2.2 LDD的影像学特征LDD的CT平扫多数表现为低密度，部分病例呈等密度或以低密度为主的混杂密度，少数病例可见钙化，增强扫描病灶不强化。在CT上的特征性表现不多，对诊断LDD作用有限。 本文例1 CT表现为在以低密度为主的病灶中隐约可见等密度和低密度相间的线条状条纹，若仔细观察可能提示本病。而LDD的MRI表现具有特征性， 典型表现是肿瘤区小脑皮层增厚，可见条纹状或分层状结构， 有学者将此称为虎斑纹征 (tiger-striped sign) 。 MRI上的虎斑纹征表现典型，增强扫描多无强化，据此术前多能作出正确诊断。因此MRI在显示本病的细微结构上明显优于CT。综合国内外文献其MRI表现如下： (1) 小脑肿块内呈典型虎斑纹征， 条纹在T1WI上呈低等相间信号， T2WI呈等高相间信号； (2) 肿块钙化少见， 偶有钙化； (3) 绝大多数肿块不强化，个别肿块可有强化，其原因可能系瘤内异常静脉引起； (4) 占位效应常见，致四脑室受压变形引起梗阻性脑积水，个别可见脊髓空洞积水； (5) 磁共振波谱成像 (MRS) 示NAA/Cho，NAA/Cr (NAA：氮-乙酰门冬氨酸；Cho：胆碱；Cr：肌酸) 比值下降，可见Lac峰。 本文例1影像表现典型，术前作出了明确诊断；例2发病年龄小， 瘤内合并出血，但周边部分虎斑纹征尚能辨认，能够提示诊断，后经追踪随访瘤内出血吸收后充分显现典型特征，之后手术而得以明确。例2首次影像检查表现瘤内卒中，此表现更为少见，文献报道本病可发生蛛网膜下腔出血，例2发生病灶内出血，其可能的原因是瘤内异常静脉破裂所致。 2.3 LDD的影像鉴别诊断本病与发生在小脑的髓母细胞瘤、血管网状细胞瘤和星形细胞瘤等易于鉴别，但需与以下其他神经元和混合性神经元-神经胶质肿瘤进行鉴别： (1) 节细胞和节细胞胶质瘤：LDD见于小脑， 很少出现囊性变， 中青年多见；而节细胞和节细胞胶质瘤好发于大脑半球颞叶和额叶， 以儿童和青少年多见， 易囊变，囊壁可有钙化， 增强扫描有强化； (2) 胚胎发育不良性神经上皮瘤(dysembryoplastic neuroepithelial tumor， DNET) ：好发于颞叶和额叶的大脑皮层，临床主要表现为药物难以控制的顽固性癫痫发作， MRI表现常呈倒三角形， 病灶内可见小分隔， 分隔间呈小的多囊状改变 (皂泡状)。此外， 本病需与小脑梗死鉴别。 |
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