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一名49岁的患者，新发的双侧下肢无力并保留了小便功能和马鞍区域感觉。 A和B，T2WIS在矢状面和轴面。在L1-L3发现的异质性肿块（6.0x1.3x2.2），等强度到高强度信号，占据硬膜内空间，无髓质受累。脊髓内圆锥和马尾神经根的严重压迫，并左后移位。头尾部的高强度和覆盖住神经。C和D，矢状面和轴面上的非对比T1WIS显示空间占位效应，主要为低至等强信号，提示高信号提示血液成分。E和F，矢状面和轴面上增强的T1WIS显示病变的异质性增强。 答案：周围原始神经外胚层肿瘤 椎管内尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤1例 尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(Ewing’s sarcoma/primitive neuroectodermal tumor，EWS/PNET)具有侵袭性生长、易转移和预后差的特点，原发于椎管内的罕见，国内外文献多为个案报道，现将本院收治的1例EWS/PNET报道如下。 1 病例介绍 患者男，21岁，因“反复腰骶部疼痛5个月”于2016年9月5日来本院就诊。 5个月前无明显诱因下出现腰骶部疼痛，呈持续性酸胀不适，疼痛能忍受，重体力劳动或剧烈弯腰后加重，休息即可缓解，伴臀部及大腿疼痛、麻木，无大小便失禁，无间歇性跛行。 门诊查腰椎MRI示：T12-L3椎体水平椎管内占位，诊断考虑“室管膜瘤”。 查体：腰部无明显畸形，存在生理曲度，L1-3棘突轻压痛、叩击痛，椎旁未及压痛，左直腿抬高试验30°(+)，右直腿抬高试验40°(+)，屈髋伸膝试验(-)，双下肢感觉无异常，鞍区感觉无殊，双侧膝腱反射(++)，肌力Ⅴ级，病理征未引出。实验室检查、心电图、胸片等未见明显异常。 腰椎MRI示：T12-L3椎体水平椎管内见一柱状占位，大小约9.9cm×1.7cm×1.1cm，TIWI呈低信号(图1)，T2WI及STIR呈混杂高信号(图2-3)，肿块下缘呈弧形杯口状，邻近蛛网膜下腔增宽，增强扫描示病灶呈中度强化，内见条片状无强化区(图4)。初步诊断考虑室管膜瘤。 2016年9月12日在全麻下行“后路T12-L3椎管内占位组织摘除+椎板成形钢板内固定术”。 术中见T12-L3椎体水平椎管内髓外硬膜下肿块，大小约11.0cm×1.2cm，呈暗红色胶冻状、质软、边界不清，周围神经纤维包裹，粘连紧密，术中诊断考虑室管膜瘤。术后病理：镜下见异型细胞弥漫增生，细胞核圆形或卵圆形，细胞核空泡状，可见核仁，核分裂象多见(图5)。 免疫组化：CK(-)，Vimentin(+)，Ki-67(60%+)，GFAP(局部弱+)，S-100(部分+)，EMA(部分弱+)，Syn(局灶+)，CD99(+++)，SMA(-)，Desmin(-)，LCA(-)，CD34(-)。 病理诊断：EWS/PNET。 患者术后在外院予化疗，方案不详，门诊随访1年，未见肿瘤复发或转移。 2 讨论 尤文肉瘤(EWS)与原始神经外胚层肿瘤(PNET)是软组织和骨少见的高度恶性肿瘤。研究者对这两种疾病的起源一直存有争议，过去PNET被认为与EWS在某些方面相似，但又存在差异； 近些年免疫组化研究显示两者均表达CD99和NSE，细胞遗传研究证实两者均存在频发性、非随机性染色体易位t(11；22)(q24；q12)。 因此，WHO(2002)新分类将EWS和PNET视为不同程度神经外胚层分化的同一种肿瘤，病理学上通常以EWS/PNET表示。 图1：T1WI肿块呈低信号 图2：T2WI呈混杂高信号 图4：MR增强扫描 4A：增强扫描呈中度强化；4B：病灶内可见条片状无强化区。 EWS/PNET好发于儿童和青少年，其发病部位及性别无明显倾向性，发生于椎管内者罕见，可位于任一节段椎管的硬膜外、髓外硬膜下或髓内，多数位于硬膜外，髓内者甚少。 临床表现与一般椎管内肿瘤表现相似，最常见的临床表现为局部疼痛，并伴随脊髓或神经根压迫所致的麻木、无力或大小便障碍等症状，病程短，病情进展迅速。 影像学表现无明显特异性，MRI是诊断该病的重要影像学方法，它能较好地显示病灶的发生部位、边界、周围侵犯情况，对术前评估、疗效评价及随访等方面具有重要价值。 MRI上多表现为T1WI呈等或低信号，T2WI及STIR呈稍高信号，也可发生出血、囊变或坏死所导致的信号不均，增强扫描呈轻度至中度强化，囊变、坏死区无强化。 本例病灶在T1WI呈低信号，在T2WI及STIR呈混杂高信号，增强扫描呈中度强化，内可见无强化区，提示病灶内伴有囊变，与既往文献报道相符。 椎管内EWS/PNET需与以下疾病鉴别： (1)室管膜瘤：最常见的髓内肿瘤，可发生于脊髓各段，好发部位是腰骶段、脊髓圆锥和终丝，CT平扫呈低密度，囊变区呈更低密度，增强扫描轻度强化，MRI上T1WI呈均匀低信号，T2WI呈高信号，增强扫描明显强化；本例MRI表现为T1WI低和T2WI混杂高信号影，增强扫描表现为中度不均匀强化。 (2)神经鞘瘤：最常见的椎管内肿瘤，可发生于椎管的各个节段，颈胸段居多，肿瘤从硬膜囊向神经孔方向生长，可出现特征性哑铃状外观，CT平扫呈实质性肿块，增强扫描中度强化，MRI上T1WI呈等或略高信号，T2WI呈高信号，增强扫描明显强化； (3)转移瘤：通常可以找到原发灶，肿块形态不规则，可呈弥漫性浸润，邻近椎体及附件骨质破坏，硬膜外脂肪间隙消失。 由于椎管内EWS/PNET发病率低，影像学表现缺乏特异性，术前诊断困难，本例术前即误诊为“室管膜瘤”，最终诊断需依靠病理及免疫组化检查。 图3：STIR序列呈混杂高信号 图5 异型细胞弥漫增生，细胞核圆形或卵圆形，细胞核空泡状，可见核仁，核分裂象多见。(HE×200) 椎管内EWS/PNET发病率低，临床缺乏大宗病例研究，尚无统一的治疗方法，目前多采用“手术联合放化疗”的综合治疗。 本病恶性程度高，预后极差，2年生存率<40%，3年生存率<10%左右；肿瘤转移、病理类型、手术切除程度均是影响预后的关键因素]。 本例术中肿瘤予以完整切除，术后予辅助性化疗，随访1年未见复发或转移。 文献出处：张杰,耿才正.椎管内尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤1例[J].浙江实用医学,2019,24(02):141-143.
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