2月大吞咽困难女孩,入院第1天予评估。出生史无殊。其吮吸反射,Moro反射(即拥抱反射——译者注)和握持反射正常;然而,患儿无法吞咽。可见软腭下垂。患儿右耳听力受损。常规生化指标,代谢检测,染色体核型和基因微阵列研究结果正常。
入院第13天的头颅MRI提示被盖帽( tegmental cap)(图1-2)。被盖帽是一种先天性后脑异常,伴发育迟缓,眼球活动障碍,面部受累,感觉神经性耳聋和吞咽困难。神经影像学检查有助于诊断,可见脑桥腹侧扁平,脑桥被盖部异常弯曲结构伸入第四脑室,以及不同程度的小脑脚异常。子宫内轴突导向失败是最可能的病理生理机制。