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小飞机、碰碰车、变形金刚……在大多数人的想象中，男孩子的卧室应该布置成这样吧？但对于3岁半的沐沐（化名）而言，每天睁开眼看见的却是各式各样的医疗设备——咳痰机、雾化器、呼吸监测仪……他的房间俨然被改造成一间小型的ICU病房。  这一切都要从一种罕见病说起。 1. 突如其来的噩耗 沐沐诞生于湖南的一个普通家庭，活泼可爱的他，给家里人带来了欢声笑语。沐沐出生时各项体检指标都显示正常，但在3个月大的时候，身体变得松软，与同龄孩子相比发育迟缓。最终在5个月大的时候，沐沐不幸被确诊为脊髓性肌萎缩症（英文简称SMA）。  面对晴天霹雳般的打击，沐沐的父母并没有选择放弃。沐沐妈妈辞去了教师工作来全力照顾孩子，而爸爸也在服兵役的第8年，毅然把留队申请书改成了退伍申请书。夫妻二人在家里配备了多台仪器，24小时全程守护患病的儿子。 2. 幼儿的“头号杀手” 为何SMA令人闻风丧胆？ 它是一种常染色体隐性遗传病，也是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。当人体脊髓内的运动神经细胞受到侵害后，就会逐渐丧失各种运动功能，导致肌无力、肌萎缩，甚至呼吸衰竭，危及生命。SMA在新生儿中的发病率约为1/6000-1/10000，据估计，我国内陆SMA患者约3万人[1]。作为一种罕见病，它的认知度低但成本高，常规婚检或孕检都未纳入。也就是说，绝大多数人是在孩子出生之后才知道这一切[2]。  按照严重程度，SMA主要分为Ⅰ型、II型和Ⅲ型。其中Ⅰ型最严重，发病率也最高，而沐沐就属于Ⅰ型病患。这类患者会面临许多身体功能方面的挑战，包括肌肉软弱无力、呼吸咳嗽、吞咽困难。他们一般会在出生后6个月内发病，大多寿命不超过2岁。 3. 呼吸乃头等大事 我们习以为常的呼吸，对身患SMA的沐沐来说却极为奢侈。 健康人在呼吸时，肋间肌和横膈会一起运动，帮助肺部有效地吸入氧气并排出二氧化碳。但对SMA患者而言，由于他们胸部上方的肌肉较为无力，就会导致出现一系列麻烦：比如咳嗽后的下呼吸道分泌物清除困难；睡眠时通气不足引起缺氧；反复呼吸道感染等等[3]。SMA患者最常见的并发症及第一位的死因，均为呼吸系统受累所致。因此，呼吸护理对于他们的生存及生活质量都至关重要。 当呼吸道受到梗阻、呼吸功能衰竭，就需要马上建立有效的气体通道，为机械通气、清除呼吸道分泌物提供条件。医生最常用的人工气道，包括气管插管和气管切开。气管插管通常会直接从口腔或者鼻腔置入气管，插入气道内；而气管切开多应用于病情危重、需要较长时间保留人工气道、或不能耐受气管插管的患者[4]。这种手术是在脖子的前方切开一个口，将气切套管由该切口置入气道。  4. “切”开救命的一公分 都说孩子的世界里只有选择题，但是小小年纪的沐沐，竟然把两种人工气道方式全都体验了一遍。 2019年7月，沐沐因病情加重住进了医院的儿科监护室，一直依靠口腔气管插管和呼吸机辅助呼吸。但在气管插管超过一个月后，由于自主呼吸差，无法脱管撤机且炎症复发伴有高烧，医生建议进行气管切开，否则沐沐就只能一直待在ICU，与父母分离。  为患儿进行气管切开，称得上是一场“XS版本”的高难度手术。 幼儿和成人的最大差异在于，幼儿颈部短、喉头高，甲状软骨和颈部肌肉都没有完全发育。皮肤切口小导致手术视野相应变小，给操作增加了难度。帮患儿做气切手术，难就难在不易找出气管环，稍有操作不利，便会引发各种并发症[5]。因此针对幼儿的气切手术，尤其考研医生的技艺是否精湛。  5. “秘密武器”登场 正所谓“工欲善其事，必先利其器”。 气切后，医生会在切开处置入一根气管切开套管（简称“气切套管”），连通外部和下呼吸道。考虑到幼儿气管尚未发育完全，手术时不仅需要注意选择与患者身体发育状况相适应的气切套管，还需要兼顾套管材质的柔韧性。 随着医用材料的不断进步，气切套管的材质已经由以往冷冰冰的金属材质，升级为柔软的PVC材质。基于此，为小患者特别设计的气切套管应运而生。  国械注进20162660666 这种气切套管使用了柔软型材质，有着较高的“生物兼容性”。也就是说，将气切套管置入气道后，不会引起机体免疫系统的攻击，尽可能地减少对人体的伤害，让小患者感觉更加舒适。 6. 从不放弃与命运对抗 沐沐的气切手术进行得很顺利，他终于又能呼吸到新鲜的空气了。随后在社会各方的支援下，沐沐进行了SMA特效药的注射，呼吸功能和精神状态明显比以前改善了很多。每当去医院检查，医生都会惊讶于这个孩子顽强的生命力。 如果说孩子是“初升的太阳”，那么父母无疑就是托起那朝阳的“巨人”。  妈妈全天24小时 守护着沐沐  每次去医院，都是 爸爸背着沐沐上下楼 这几年来，沐沐的父母为了给沐沐治病，东奔西跑、四处求医，但他们从未想过要放弃。“孩子需要我们照顾，这是作为父母应尽的责任。”他们时刻守护在沐沐身边，照料着他，帮他拍背祛痰，为他按摩促进康复。“其实沐沐听得懂我们说的话，也会给回应。有时候他看着我们有心事、不开心，还会逗我们笑。”沐沐自己也没有向命运低头，他用力呼吸的每一分每一秒，都是在和命运顽强地对抗。 每年2月的最后一天是国际罕见病日。 罕见病，听起来陌生，却远比想象中来得常见。世界上有超过7000种不同的罕见疾病，我国罕见病的发病人数超过2000万[6]。这些数字的背后是千万个和沐沐一样的家庭。只有看见他们，了解他们，才能让这些罕见病患者获得更多救治的机会。 人类与疾病的抗争或许没有尽头。我们唯一能做的是，是不断推动医疗科技的创新，在患者生命的“接力赛”上帮他们一把，这也正是美敦力的使命所在。 *本文源于真实患者故事  [1] 中国SMA患者约3 万 每50 人就有一个致病基因携带者，人民政协网，http://www./c/2020-08-07/2639422.shtml [2] 上千万救一个孩子，或者让他逝去，人物，https://mp.weixin.qq.com/s/H30QlWJplusVVREyQyp5Kg [3] 呼吸之本——脊髓型肌萎缩症(SMA)患儿的呼吸护理，美儿SMA关爱中心 [4] 什么是气管插管和气管切开？中国医科大学附属第一医院，http://www./default/content/index/i/592 [5] 张杰, 张振英. 小儿气管切开术的体会[J]. 临床耳鼻咽喉科杂志, 2001, 15(010):471-472. [6] 罕见病数量仍在不断增加 多方协同推动中国罕见病防治，中国新闻网，https://www.chinanews.com/gn/2019/09-10/8952689.shtml |
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