Dubin-Johnson 综合征

病因学：

杜宾强森综合征（DJS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。胆红素代谢病症。人体胆红素可分成结合型或非结合型，当一开始产生时为非结合型胆红素，然后经由肝脏从血液中吸收，处理后变成可溶解于水中的结合型胆红素，再排到胆囊肠道。而此症(结合型高胆血红症 + 肝内有脂褐素沉著)处理此过程中有了障碍，处理一半的胆红素会积聚在肝脏裡，因此肝脏看起来会变得黑黄，俗称为「黑肝」。

发生率：

年龄由婴儿到70~80岁老人都有，多数人平常都无症状，少数人可能有肝脏肿大现象。

临床上特征：

肠胃道特征

大多数情況	偶发性	黃疸恶化的可能诱因
无症状的中度黃疸 无瘙痒症状	肝脾肿大 不明原因的腹痛 虛弱	酒精 间发的的感染 口服避孕药 怀孕 手术

遗传模式：

是一种遗传性高胆红素症，分析大多数是常染色体隐性遗传。基因定位在染色体10q24，大部分案例与ABCC2／MRP2基因突变有关。若父母亲双方各带有此一缺陷基因，不分性别，每一胎皆有1/4机率可遗传此症。

治疗：

大多数此症候群患者无生命危险，并无特殊治疗，也不须治疗。

与一般人拥有相同长的生命期。

例案：

本例报道了一个复杂而有趣的案例，很容易导致误诊或诊断不明确，这是首次报道的家族性病例的Djs复杂性肝脏海绵状血管瘤.一位49岁男性患者因黄疸和多发低密度肝肿块。实验室检测结果表明，胆红素过多和尿胆红素呈阳性。显微镜下显示，一些粗燥的褐色颗粒分布于肝小叶肿瘤细胞。特别指出，肝小叶中心细胞呈蓝绿色。后来我们发现这个病人的六个兄弟姐妹与他有同样的状况。本例最终诊断为多发海绵状血管瘤合并的DJS.DJS和血管瘤之间的关系仍然不明确。可能会有一些遗传因素，也可能同时发生。结果表明对于长期不明黄疸的真正原因是DJS，这能是临床上由胆汁排泄障碍引起的血管瘤。肝活检和组织化学染色有助于鉴别黄疸的原因，避免误诊或漏诊。

上腹部CT显示肝脏多发低密度肿块（白色箭头），CT对比表现出典型的增强模式。

A.肿瘤分布在充满血的血管通道。肝细胞充满了褐色粗颗粒位于小叶中心分布（HE×100）。B.在肝细胞出现颗粒呈蓝绿色和结节染色脂褐质（×200）。

腹壁打开后，暗绿色肝部特征

手术前后的肝功能参数对比（TBIL: total bilirubin; DBIL: direct bilirubin; IBIL: indirect bilirubin; ALT: alanine aminotransferase; AST: aspartate transferase.）

来源：遗传与疾病论坛