2021 版指南更新！特发性震颤诊治 7 大要点、1 张表格总结

特发性震颤（essential tremor）又称原发性震颤，以上肢远端的姿势性或动作性震颤为特点，可伴有下肢、头部、口面部或声音震颤，震颤频率为 4～12 Hz，是一种常见的运动障碍性疾病。

30%～70% 的特发性震颤患者有家族史，多呈常染色体显性遗传。传统观点认为特发性震颤是良性、家族遗传性的单症状性疾病，但目前认为它是缓慢进展的、可能与家族遗传相关的复杂性疾病。

随着《特发性震颤基层诊疗指南（2021 年）》的发布，笔者总结出与临床诊断和治疗相关的几个关键问题。

一、特发性震颤的诊断标准和排除标准是什么？

01. 特发性震颤的诊断标准需要同时满足以下 3 点：

① 双上肢动作性震颤，伴或不伴其他部位的震颤（如下肢、头部或声音）。② 不伴有其他神经系统体征，如肌张力障碍、共济失调、帕金森综合征等。③ 病程超过 3 年。

02. 特发性震颤叠加：

除了具有特发性震颤的特征，同时伴有不确定临床意义的神经系统体征，如串联步态损害、轻度记忆力障碍、可疑的肌张力障碍性姿势等。

但有研究显示，特发性震颤叠加可能仅代表一种状态，即当疾病处于晚期时，特发性震颤患者可能会出现这些额外的临床特征。

03. 排除标准：

① 存在引起生理亢进性震颤的因素，如药源性、代谢性等；

② 孤立的局灶性震颤，如声音、头部、下颌、下肢等震颤；

③ 孤立性任务或位置特异性震颤，如原发性书写痉挛、高尔夫球手等；

④ 震颤频率 > 12 Hz 的直立性震颤；

⑤ 伴明显其他神经系统体征的震颤综合征，如肌张力障碍震颤综合征、帕金森综合征、Holmes 震颤等；

⑥ 突然起病或病情呈阶梯式进展恶化。

二、哪些药物可引起药源性震颤？

诱发震颤的常见药物包括 β 受体激动剂、茶碱类、抗抑郁药物、甲状腺素和胺碘酮等。

阻断或抑制多巴胺的药物可引起静止性震颤以及帕金森病综合征，包括抗精神病药物（氟哌啶醇、利培酮等）、多巴胺耗竭剂丁苯那嗪以及钙拮抗剂（桂利嗪和氟桂利嗪）等。

三、诊断特发性震颤需要与哪些疾病鉴别？

需要鉴别的神经精神系统疾病：帕金森病及叠加综合征，小脑性疾病，肝豆状核变性、功能性震颤等。

内科系统疾病：甲状腺功能亢进，低血糖，肝病，肾功能衰竭等。

四、特发性震颤的治疗原则是什么？

① 轻度震颤无需治疗；

② 轻到中度患者由于工作或社交需要，可选择事前半小时服药以间歇性减轻症状；

③ 影响特发性震颤患者日常生活和工作的中到重度震颤，需要药物治疗；

④ 药物难治性重症患者可考虑手术治疗；

⑤ 头部或声音震颤患者可选择 A 型肉毒毒素注射治疗。

五、特发性震颤治疗药物有哪些？

01. 一线药物有普萘洛尔、阿罗洛尔、扑米酮，是治疗特发性震颤的首选初始用药，且临床证实有确切疗效；

02. 二线药物有加巴喷丁、托吡酯、阿普唑仑、氯硝西泮、阿替洛尔、索他洛尔；

03. 三线用药有纳多洛尔、尼莫地平、A 型肉毒毒素。当单药治疗无效时可联合应用，A 型肉毒毒素和手术治疗适用于症状严重、药物难治性患者。

表 1. 特发性震颤药物治疗用药推荐

六、特发性震颤诊疗过程中注意事项有哪些？

01. 注意是否存在特发性震颤叠加，不仅要考虑控制患者的运动症状，也应改善非运动症状。

02. 采取包括药物、心理指导、运动康复等全方位综合治疗，康复治疗和心理疏导应该贯穿治疗的全过程，强调个体化治疗原则。

03. 观察特发性震颤是否向帕金森病转化，若出现需早期诊断并采取相应措施控制帕金森病进展。

04. 提高患者的自我管理意识，调动患者家庭成员参与意识，通过以患者为主与协同教育方式来改善患者生命质量。

七、特发性震颤患者的预后如何？

特发性震颤发病年龄与预后无关，震颤的严重程度与死亡率无关。但部分患者会因严重的震颤导致生活自理困难，社会交往活动减少，最终丧失劳动力，一般在起病 10～20 年后发生，发生率随着病程和年龄的增长而上升。

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