【读片时间】第2120期：脑结节性硬化

脑结节性硬化

【临床资料】

女性，23岁。患者有癫痫发作、智力低下、面部对称性多发性皮肤皮脂腺瘤。

图1脑结节性硬化

A

B

C

D

E

F

G

H

【影像学检查】

A〜C.CT平扫见两侧室管膜下及脑室周围多发高密度结节灶，大部分病灶有钙化。右额叶见一小钙化点；

D〜G.CT平扫见右侧肾脏明显增大，密度不均匀，其内见斑片状脂肪密度影（左肾切除，病理为血管平滑肌脂肪瘤）；

H.患者面部照片，双侧面部对称性多发性皮脂腺瘤

【最后诊断】

脑结节性硬化。

【诊断要点】

结节性硬化(tuberous sclerosis)是一种显性或隐性遗传性疾病。发病率为每2万〜5万人中有1例。 常见于儿童，男性发病比女性高2〜3倍。病理上主要为错构瘤病侵犯全身各脏器，脑部是最常累及的部位，有些室管膜下结节可以转化为巨细胞性星形细胞瘤。临床上可以表现为癫痫发作、智力低下及皮肤皮脂腺瘤三大特点。

1.临床表现:①癫痫发作为本病的重要表现，80%〜90%的患儿有此表现。②患儿可以出现不同程度的智力低下，约1/3患儿智力可以保持正常。③80%的患儿可见到皮肤皮脂腺瘤，青春期最明显，表现为肉红色或稍白的丘疹结节，在鼻旁、面颊和颌部最多，并且左右对称。④在躯干和四肢有时还可见色素脱失斑。⑤伴颅内肿瘤时可以出现颅内高压等表现。⑥部分患者还可以出现内分泌异常。⑦伴其他器官错构瘤时可有相应表现。

2.X线平片：可发现颅内钙化点。

3.CT表现：

1)CT平扫可见两侧室管膜下及脑室周围多发高密度结节影，部分有钙化，皮质或白质内有时见多发小结节状钙化，其密度比脑室壁钙化低，边缘不清晰。

2)增强扫描非钙化的结节可以强化，无占位效应。

3)可出现脑沟增宽等脑萎缩表现。

4)少数病例可伴发巨细胞星形细胞瘤，表现为室间孔附近软组织肿块，增强扫描有强化。

5)可以伴发其他脏器错构瘤，如肾脏错构瘤。

4.MRI表现：

1)显示病灶较CT敏感，钙化病灶呈低信号，未钙化病灶T1WI呈低信号、T2WI呈高信号表现。

2)增强扫描未钙化的结节可强化。

3)伴发巨细胞星形细胞瘤时，表现为室间孔附近软组织肿块，增强扫描有强化。

4)可以伴发其他脏器错构瘤，如肾脏错构瘤。出现相应MRI表现。

【分析思路】

诊断依据：

1.患者为女性，23岁。有癫痫发作、智力低下、面部对称性多发性皮肤皮脂腺瘤。

2.CT平扫可见两侧室管膜下及脑室周围多发高密度结节影，部分有钙化，皮质或白质内有时见多发小结节状钙化，其密度比脑室壁钙化低，边缘不清晰。

3.患者伴有双侧肾脏错构瘤。

鉴别诊断:本例患者CT表现典型，据此能够进行正确诊断，不需要与其他疾病鉴别。