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病例提供者：黄泳清医师、陈颖医师、刘文浩博士后、麦憬霆副教授
· 患者于 20 年前晨起后出现胸闷、头晕，非天旋地转感，随即意识丧失、跌倒在地。家人描述其跌倒后双拳紧握、四肢僵直、大口喘气、呼之不应，无双眼上翻、牙关紧闭、口吐白沫、大小便失禁，持续数十秒缓解，清醒后面色苍白，稍疲乏，活动如常；次日自觉双臂、后背肌肉酸痛。· 此后反复发作，分别于 8 年前、5 年前、10 余天前、4 天前再次各发作 1 次，至今共发作 5 次，发作过程大致同前，多于夜间或者晨起出现，恢复后均无后遗症。大小便、睡眠正常，体重无明显变化。· 无高血压、糖尿病、高脂血症以及肝肾疾病病史等，无头部外伤病史。
· 无吸烟、酗酒，无药物及毒物接触史。职业农民，平素能耐受重体力活动。
T 36.4℃；P：56 bpm；BP：109/83 mmHg；R：20 次/分。身高 162 cm，体重 56.0 kg。双肺呼吸音清，对称，未及干湿啰音。心律齐，心音有力，心率 56 次/分，心脏各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，无皮疹，双下肢无水肿。神经系统查体无特殊。2020-8-28 心脏彩超、头颅 MR、脑电图正常。Holter：窦律，平均心率 57 bpm，室早 1 次，余无特殊。
· 高敏肌钙蛋白 T 16.6 pg/mL、NT-proBNP 14.2 pg/mL；CK、CK-MB 均未见异常。
· 血常规无异常；K+ 4.18 mmol/L，Ca2+ 2.44 mmol/L，Mg2+ 0.85 mmol/L，CHOL 4.88 mmol/L，TG 1.06 mmol/L，LDL-c 2.81 mmol/L ，Glu 4.4 mmol/L 及肌酐、转氨酶、胆红素、白蛋白、球蛋白、血磷、血钠等均未见异常。· 甲状腺功能、血清铁蛋白、尿常规、粪便常规、凝血常规、 CPR、血沉、抗 ANA 抗体、补体、肿瘤标志物均无异常。1. 窦性心律，心率 37～83 bpm，平均心率 53 bpm
· 颈动脉 + 椎动脉 B 超：双侧颈动脉血流通畅，管腔未见斑块及狭窄。双侧椎动脉、锁骨下动脉血流通畅，管腔未见斑块及狭窄LAD 中段狭窄 30%；D3 开口狭窄 70%，中段心肌桥，收缩期压迫 40%；LCX 细小；RCA 中段狭窄 30%。
2. A-H 108 ms，H-V 48 ms，文氏点 500 ms，2:1 传导 420 ms3. 右心室程序刺激，基础及静滴异丙肾上腺素，均未诱发室速、室颤· 神经科会诊考虑癫痫可能，给予丙戊酸钠缓释片 0.5 g qd
· 未排除心源性晕厥，建议患者植入埋藏式心电事件监测器，患者拒绝，2020-9-11 签字出院9～13 日凌晨 3 点再发晕厥并四肢强直 2 次，性质同前。家属呼叫救护车，于救护车上再发晕厥并四肢强直，心电监护提示多形性室速、室颤，予电除颤 1 次后恢复。患者为求进一步诊治于我院再次住院。· 实验室检查：肌钙蛋白 T 17.9 pg/mL（复查恢复正常），NT-proBNP 145 pg/mL，血钾 4.29 mmol/L下壁导联 II、III、aVF 呈早期复极改变，Jp ＞ 0.1 mV，QTc 402 ms
、 · 全外显子基因测序发现临床意义不明突变：1 级 TBX20；4 级 TTN，MYH6，MYH7，TXNRD2，MYH7B，COL6A2，COL6A3，DOLK· 未发现离子通道相关基因突变或者其他有明确相关意义的突变· 20 年反复晕厥并四肢强直 8 次，发作模式相对固定，发作时心电监护为多形性室速、室颤· 无心脏结构异常、束支传导阻滞、QT 间期正常；冠脉造影示心肌桥，但无急性缺血证据；平素活动耐量好，无缺血相关症状· 心电图下壁导联 II、III、aVF 呈早期复极改变· 全外显子测序：未发现离子通道相关基因突变或者其他有明确相关意义的突变心房：感知 8.0 mv，阈值 0.6 V，阻抗 861 欧姆；
门诊随诊（2020-9-25 至 2021-11-18） 2020-10-22：AP 72%，VP 小于 1%，总 PVC 11 个 2021-2-25：AP 67%，VP 1%，总 PVC 259 个· 2021-11-19 凌晨 3:00，患者于家中睡眠过程中大叫一声，随即四肢强直、意识丧失，家属描述其无双眼上翻、牙关紧闭、二便失禁，持续约 1 min 后自行转醒，恢复正常，无不适
· 11-20 凌晨 3:00、5:00 睡眠中症状再发，性质基本同前，遂入院诊治· VF 3 次，与意识丧失并四肢强直时间吻合，发生于凌晨 3～5 时，41 J 电除颤成功· 2021-2-25 至 11-21 程控：AP 67%，VP 1%，总 PVC 2600 个/24 h（明显增多）3 次 VF 发作情况类似，均由短联律间期室早诱发
· 甲状腺功能：FT4 26.89 pmol/L（11.5～22.7 pmol/L ）↑, FT3 4.7 pmol/L（3.5～6.5 pmol/L ）,TSH 0.01 mU/L （0.55～4.78 mU/L ）↓，促甲状腺素受体抗体 0.80 U/L（0～1.75 U/L），甲状腺球蛋白抗体 ＜ 15（0～60 IU/mL）。· 血钾 4.03 mmol/L；NT-proBNP 61.7 pg/mL；肌钙蛋白T 6.2 pg/mL；余辅助检查无异常心腔大小、各瓣膜及心脏收缩功能未见明显异常，较 2020-9-10 心脏彩超无明显变化
院内 Holter 检查期间再发室颤（11-22 03:24:04）
· 下壁导联早期复极改变（J 点抬高 0.2 mV）
、室性早搏明显增多，部分呈 2 联律，形态和诱发室颤者一致
· 处理：静脉给予胺碘酮联合艾司洛尔静脉泵入 ，电风暴未再发作· 阿司匹林片 100 mg qd，瑞舒伐他汀 10 mg qd门诊随诊（2020-11-22 至 2022-2-14） FT4 15.23 pmol/L（11.5～22.7 pmol/L ） FT3 3.6 pmol/L（3.5～6.5 pmol/L ） TSH 1.21 mU/L （0.55～4.78 mU/L ）1. 早期复极：良性和恶性的鉴别 2. 早期复极综合征的治疗 3. 患者再发电风暴的潜在原因 早期复极：在 ≥ 2 个相邻下壁和/或侧壁心电图导联上出现J点抬高 ≥ 0.1 mV 者称为早复极。
早期复极综合征：早复极心电图改变伴有 ① 不明原因的室颤及/或多形性室速；② 发生猝死，尸检结果阴性；③ 排除 LQTS、SQTS、BrS 及服药史。
机制：各种原因引起的心肌细胞 1 相、2 相内外复极电流（Ito）失衡，产生跨室壁复极电流梯度，形成 J 波，易发 2 相折返，导致室速/室颤发生。各种原因引起的心肌细胞 1 相、2 相内外复极电流（Ito）失衡，产生跨室壁复极电流梯度，形成 J 波，易发 2 相折返，导致室速/室颤发生。J 波导联分布广泛（特别是下壁导联 J 波）、Jp 振幅较大（≥ 0.2 mV）及 QRS 终末部分措折样改变（notching）或粗顿样（slurring）改变可能与心脏性猝死风险有关有研究报道，ERS 患者在心室颤动发生前出现了一过性 J 波幅度显著增高，心室颤动常由室性期前收缩诱发。研究报道，伴有早期复极改变的特发性室颤患者，与无早期复极改变者相比，其室颤复发率显著增高（41% vs. 23%）1. 2020 室性心律失常中国专家共识（2016 共识升级版）2. 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death3. 2014 EHRA/HRS/APHRS expert consensus on ventricular arrhythmias（1）药物：奎尼丁（长期预防）、异丙肾上腺素（室颤时可用），胺碘酮、β 受体阻滞剂预防室颤复发有一定的成功率（3）导管消融可能是药物反应欠佳的患者的潜在治疗方法
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