推荐意见1：肝生化检查发现ALP＞1.5×ULN, 且GGT＞3×ULN可诊断胆汁淤积性肝病。(B1)部分家族性肝内胆汁淤积(FIC)表现为结合胆红素和/或胆汁酸升高, GGT可不高。(B2)
推荐意见2：影像学检查是区分肝内和肝外胆汁淤积的主要临床手段, 可根据情况选择腹部超声、CT和MRCP。(C1)
推荐意见3：常规影像学检查不能明确诊断, 且临床高度怀疑肝外胆道梗阻或胆管炎时建议ERCP或超声内镜检查。(B1)
推荐意见4：对于无法解释的肝内胆汁淤积且AMA/AMA2和/或SP100和/ 或GP210阴性者应行其他抗体检测, 以排除系统性或其他器官自身免疫性疾病, 仍不能确定时可行肝穿组织学检查。(C1) 怀疑遗传性胆汁淤积症不能确诊者可检测相关基因。(B1)
推荐意见5：胆汁淤积性肝病早期可不出现黄疸, 黄疸者需鉴别遗传性高胆红素血症和溶血性疾病。(B1)
推荐意见6：胆汁淤积性肝病治疗原则是去除病因和治疗胆汁淤积。治疗药物主要有UDCA(A1)、S-腺苷蛋氨酸(B1)、考来烯胺(B1)、贝特类(B1)和奥贝胆酸(B1)等, 可单用或联用。
推荐意见7：经上述药物治疗无效者可酌情选用激素和/或免疫抑制剂、紫外线照射、体外白蛋白透析及鼻胆管引流等方法。(C2)
推荐意见8：胆汁淤积性肝病患者经积极内科治疗无效且6~12个月内可能死亡或MELD≥15应行肝移植评估。(B1)
推荐意见9： 囊性纤维化相关的肝病(CFLD)诊断基于肝囊性纤维化、肿大、生化指标异常及影像学检出肝脏内数量及大小不一的囊性病变。(C2) UDCA 20~30 mg·kg-1·d-1可改善CFLD肝生化和组织学指标。(C1)日常生活严重受限或者终末期患者行肝移植评估。(B1)
推荐意见10：家族性肝内胆汁淤积症(FIC)是一组常染色体隐性遗传疾病, 以瘙痒和黄疸为主要表现, 可表现为轻重不等的谱系。(B1) 基因检测是确诊的金标准。(B1) FIC 1、2、4、5和6型以低GGT、严重瘙痒为特征, 可伴有不同的肝外表现。FIC3型以高GGT为特征。FIC尚无有效的治疗方法。(C2) UDCA可改善部分FIC3型患者肝功能指标。(C2) 胆汁分流对部分FIC患者肝生化指标有益。(C2) 晚期患者推荐肝移植评估。(B1)
推荐意见11： Alagille综合征主要发生于儿童及青少年, 由JAG1或NOTCH2基因突变导致小叶间胆管减少, 从而引起胆汁淤积伴瘙痒, 及心血管系统、眼、骨骼、面部异常为特征多系统损害, 以对症和支持治疗为主。(C2)
推荐意见12： ICP诊断依据：(1)妊娠期瘙痒; (2)血清ALT水平以及空腹胆汁酸和甘胆酸水平升高；(3)除外其他原因的肝功能异常或瘙痒。产后肝生化指标完全正常后可确诊。(B2)
推荐意见13： UDCA和S-腺苷蛋氨酸可用于妊娠第2或第3期有胆汁淤积且有症状的患者, 可缓解瘙痒并能改善肝生化指标(B1), 但尚无胎儿保护和减少并发症的方法。(C2)
推荐意见14：考来烯胺是治疗瘙痒一线药物, 推荐剂量是4 g/d, 最大剂量不超过16 g/d。注意应与其他药物(尤其是UDCA胆酸) 间隔4~6 h服用以避免影响其他药物的吸收。(B2)
推荐意见15：利福平为瘙痒治疗二线药物, 开始一般以150 mg/d单剂口服, 有效后继续服用。如无效, 可隔周阶梯增加剂量至300 mg/d。利福平有潜在的肝损害, 用药期间必须密切监测肝生化指标。(C2)
推荐意见16：口服阿片受体拮抗剂纳曲酮为瘙痒治疗三线药物, 先小剂量口服25 mg/d, 无效后再逐渐提高剂量至50 mg/d, 以免引起类似麻醉药的戒断作用。(C1)
推荐意见17：选择性5-HT再摄取抑制剂舍曲林为瘙痒治疗四线药物, 初始剂量50 mg/d, 数周后可增加至100 mg/d。(C2)
推荐意见18：瘙痒经上述药物治疗无效者可考虑选用紫外线照射、体外白蛋白透析及鼻胆管引流等方法。(C2) 药物和其他方法疗效不佳的严重瘙痒患者考虑肝移植。(C2)
推荐意见19：胆汁淤积性疲劳需排除患者贫血、糖尿病、甲状腺功能减退、肾和肾上腺功能不全及抑郁等表现。建议保证足够睡眠、规律锻炼、戒酒和晚上戒咖啡。(C2) 选择性5-HT3受体拮抗剂如昂丹司琼、阿片受体拮抗剂和中枢神经兴奋药莫达非尼(100~200 mg/d) 等有一定疗效。(C2) 抗抑郁药可以部分减轻抑郁患者的疲劳。(C2) 肝移植对疲劳改善无明显作用。(C2)
推荐意见20：黄色瘤不需要特殊处理。(B2) 他汀和贝特类药物可用于伴有脂代谢紊乱的患者, 考来烯胺有改善血脂异常作用。(B2)
推荐意见21：建议患者补充钙及维生素D预防骨质疏松。成人每日钙摄入量800 mg；绝经后妇女和老年人每日钙摄入推荐量为1000 mg。维生素D的成年人推荐剂量为200 IU/d；老年人推荐剂量为400~800 IU/d。(C1) 二膦酸盐类(如阿仑膦酸盐70 mg/周或伊班膦酸盐150 mg/月或其他同类药物)可治疗和预防骨质疏松。(C2) 每年骨密度测量可用于骨质疏松治疗和随访。(C2)
推荐意见22：注意脂溶性维生素的监测和补充。凝血酶原时间延长, 注射维生素K1 10 mg/d。(B1) 维生素A所致的夜盲, 口服维生素A 25 000~50 000 IU/d。(C1) 维生素E缺乏少见, 可口服予以补充10~100 mg/d。(C2)
