临床必备：一文读懂「肌张力障碍」

临床中，你有没有遇到这样的患者，书法家无法持笔写字，钢琴家无法弹奏钢琴，电脑工作者不能打字......对于这样的患者，你会分析吗？

相信你会想到肌张力障碍，但是临床中肌张力障碍分型复杂，如何诊断与鉴别诊断？4张表格帮你理清！

先来看一个病例

患者女，30岁，因“书写困难5年”入院。

现病史：

• 患者于5年前无明显诱因出现书写困难，表现为写字缓慢，当开始写几个字后，右手中指、无名指和小指就开始不受控制地弯曲，不自觉地紧紧握住钢笔，写字费力。

• 仔细询问病史后，发现患者并无其他动作障碍，比如化妆、吃饭、电脑打字，都与正常人无差别，患者书写困难无诱发和缓解因素，也没有类似疾病的家族史。

• 3年前该患者曾行肉毒素注射治疗，且对此反应良好，但近1年间患者治疗效果欠佳，症状明显进展，除了书写障碍以外，该患者出现明显的右上肢抽动样震颤和头部不自主运动。

既往史：患者既往体健，无高血压、糖尿病、冠心病等病史。

家族史：无特殊。

查体：

• 书写时右手外侧3个手指弯曲，腕部异常屈曲、抬高。

• 无静止性或姿势性肌张力障碍，无震颤。

• 其余神经系统检查均正常。

辅助检查：患者多次颅脑MRI未见明显异常。

该患者如何考虑？

• 结合患者的临床表现及青年女性特点，该患者最初符合运动特异性的、以书写痉挛为主要表现的局灶性肌张力障碍，但是在过去的1年中，患者病情明显加重，并出现了全身性肌张力障碍的表现。

• 尽管该患者没有家族史，但也应该检测有无TOR1A（DYT1）和THAP1（DYT6）基因突变，这些基因突变是全身性肌张力障碍最常见的遗传病因。

• 除了基因检测以外，该患者还应进行其他相关的肌张力障碍辅助检查，临床中，我们对于肌张力障碍，应当根据患者的临床表现特点，选择合适的辅助检查进行诊断与鉴别诊断，实验室检查（表1）和影像学检查（表2）总结如下。

表1：肌张力障碍实验室检查

表2：肌张力障碍影像学检查

根据初步分析，进行辅助检查

我们对患者进行了基因检测，包括TOR1A（DYT1）和THAP1（DYT6）在内的相关基因未见突变。

进一步实验室检查也未发现相关的代谢性或神经变性疾病的证据（如：Wilson病、神经棘红细胞增多症和脑组织铁沉积综合征等的血液检验均阴性）。

患者多次颅脑MRI未见异常，排除了亨廷顿病，线粒体病、进行性核上性麻痹，多系统萎缩等其他变性病或代谢病可能，鉴于考虑患者是否为多巴反应性肌张力障碍，给予左旋多巴试验治疗，但效果欠佳。

患者的最终诊断是什么？

综合考虑，最终我们给予患者诊断为“原发性肌张力障碍”。

读懂肌张力障碍

肌张力障碍的诊断主要靠临床特征进行判断，以身体部位的过度屈曲、伸展或扭曲引起的异常姿势（有或无震颤）为特点。

肌张力障碍患者查体应该包括每一处主要的身体部位在静息期间、特殊姿势期间、运动期间的身体姿势评估，以便确定临床受累的程度。

相关的体征如锥体束损害、帕金森综合征体征、小脑体征帮助为患者进行鉴别诊断。

该患者无明确的脑病理或遗传病因，诊断原发性肌张力障碍（特发性肌张力障碍），患者最初表现为局灶性肌张力障碍，后累及全身，这是不常见的。这也强调临床医生需要留心与最初诊断不相符的表型变化，以便进行适合的辅助检查。

▌ 2种分类要知道

目前肌张力障碍的分类包括两种，一种是按照临床特征进行分类（表3），这一种分类主要是为了进行预后判断和疾病治疗方案，另一种分类方式是病因分类（表4）。

表3：肌张力障碍的临床特征分类

表4：肌张力障碍的病因分类。

▌ 6条线索要明晰

临床中，对于肌张力障碍结构性变性或获得性病因的线索：

1.暴露于多巴胺受体阻滞剂药物（如：抗精神病药、甲氧氨普胺、氯丙嗪）；

2.外源性脑损伤（如：异常的出生病史、头外伤或脑炎）；

3.鉴于发病年龄是不寻常的表型（如：青年起病的帕金森病可以表现为成年早期足部肌张力障碍）；

4.偏身肌张力障碍应该始终提示检查对侧大脑半球有无病变；

5.其他神经系统体征或其他系统受累（如：锥体束征、小脑体征、帕金森综合征、认知减退、脏器肿大）；

6.持续性（非运动性）肌张力障碍比心理性/功能性肌张力障碍更典型。

▌ 3种治疗得了解

对于肌张力障碍的治疗，临床中主要包括药物治疗、肉毒素治疗和脑深部刺激治疗。

1.药物治疗：对于可能是多巴反应性肌张力障碍的患者中进行多巴胺试验性治疗是必要的。对于其他的肌张力障碍，苯海索是一线治疗药物，通常逐渐增加剂量至2-4mg，1日3次。二线药物主要包括氯硝西泮、丁苯那、巴氯芬等。

2.肉毒素：局灶性肌张力障碍的主要治疗方法，注射的部位和量取决于肌张力障碍的分布和严重性。注射后通常需要2-3天开始起效，2周时达最好效果，2-4个月效果衰退。需要重复治疗以维持疗效。

3.脑深部刺激：长期电刺激双侧苍白球内侧已成为治疗各种类型肌张力障碍的有效方法。