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癫痫 Epilepsy 癫痫是一种影响所有年龄段人群的慢性非传染性脑部疾病。根据WHO提供的数据，全世界约有 5000 万人患有癫痫，是全球最常见的神经系统疾病之一。 在高收入国家，估计每年每10万人中有49人被诊断为癫痫；在低收入和中等收入国家，这一数字可能高达139/10万，这可能是由于流行病（地方病）的风险增加（如疟疾或神经型囊尾蚴病）、与出生有关的伤害、医疗基础设施的落后等原因。近80％的癫痫患者生活在发展中国家。 癫痫患者的死亡风险较正常人群增加1.4-6.1倍，在老年患者中尤其显著。许多死亡是癫痫导致的跌倒或者癫痫持续状态导致的。  图注：世界各地每百万人中死于癫痫的人数 1. 癫痫的症状 ----------------------------- 由于癫痫是大脑中的异常活动引起的，所以癫痫发作会影响大脑参与协调的所有过程，具体的发作症状与大脑发生异常的部位有关。癫痫发作的体征和症状可能包括：短暂的意识混乱、失神、肌肉僵硬、手臂和腿无法控制的抽搐、失去意识或无反应、心理症状，如恐惧、焦虑或似曾相识感（deja vu）。  2. 癫痫和癫痫发作的分类 ----------------------------- 需要明确癫痫发作和癫痫是不一样的： 癫痫发作：癫痫发作是指具备突发突止、短暂一过性、自限性等特点，脑电图存在异常过度同步化放电的临床发作。 癫痫：癫痫是指以反复癫痫发作为共同特征的慢性脑部疾病状态。 癫痫发作不一定是癫痫。 国际抗癫痫联盟（ILAE）曾在1981年发布了经典的癫痫分类体系，1985年发布癫痫综合征分类，然而考虑到一些相关专业如神经影像、基因组技术和分子生物学等的进步，这种分类方法不能公正地反映出疾病的潜在发展以及病理和生理过程的复杂性，因此在2017年，ILAE发布了新的癫痫分类意见书。  根据意见书，癫痫发作的分类始于确定癫痫发作的最初症状是局灶性的还是全面性的。发作起源可能未能观察到或模糊不清，此时发作应为起源不明。另外，新生儿只有局灶性癫痫发作，但在较少见情况下，如先天性代谢疾病导致的痉挛或肌阵挛性癫痫发作可能会迅速传播到双侧分布的神经网络。 癫痫分为四个大类，即局灶性、全面性、全面性合并局灶性、以及不明分类的癫痫。其中全面性合并局灶性癫痫是新提出的类型，临床表现为全面性起源和局灶性起源的癫痫发作，且脑电图提示全面性棘波和局灶性痫样放电，例如Dravet综合征及Lennox-Gastaut综合征。 3. 癫痫的病因 ----------------------------- 癫痫并不会传染。尽管许多潜在的疾病机制可能导致癫痫，但在全球约50%的患者中，致病原因仍然不明。根据国际抗癫痫联盟（ILAE）2017年发布的癫痫分类意见书，癫痫的病因分为以下几类：结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性和未知原因。 结构性病因： 指在结构性神经影像学上可见的异常，可能是获得性的，如中风、创伤等；也可能是先天性或遗传性的，如无脑回、多小脑回、皮质发育不良等。 遗传性病因： 由基因突变引起，其中癫痫是疾病的核心症状。涉及遗传病因的癫痫非常多样化，如Dravet综合征、夜间额叶癫痫、发育性和癫痫性脑病等。 代谢性病因： 与癫痫相关的一系列代谢紊乱，其表现或生化变化遍及全身，如卟啉症、尿毒症、氨基酸病或吡哆醇依赖性癫痫发作。大多数代谢性癫痫可能有遗传基础，但也有些是后天性的，例如脑叶酸缺乏症。 感染性病因： 由已知感染引起，其中癫痫发作是疾病的核心症状。如脑弓形虫感染、脑疟疾、导致急性感染后癫痫发作的病毒性脑炎等。 免疫性病因： 自身免疫介导的中枢神经系统炎症，如自身免疫性脑炎。 另外，对新生儿来说，缺氧缺血性脑病作为癫痫发作最常见的病因单独列出，而目前尚无免疫因素致新生儿癫痫的证据。  4. 癫痫的治疗 ----------------------------- 癫痫的主要治疗方法是使用抗惊厥药物，可能需要终生服用。常见的药物包括苯妥英、卡马西平、丙戊酸盐等。药物的选择基于癫痫发作的类型、癫痫综合征、是否服用其他药物、是否有其他疾病、患者的年龄和生活方式等。约一半的患者使用一种药物即有效，增加一种药物后又有13%的患者能控制住癫痫，使用3种或更多药物又能控制4%的患者的癫痫发作，但约30%的患者接受抗惊厥治疗后仍有癫痫发作。  明确病因可以帮助患者精准用药，更好的控制癫痫。比如一个因SCN1A基因的功能丧失型（LoF）变异导致癫痫的Dravet综合征患者，如果对其使用常见的抗癫痫药物钠通道阻滞剂（卡马西平、拉莫三嗪等），反而会使癫痫加重，通常使用丙戊酸、司替戊醇等药物。另外，SCN1A癫痫相关的基因疗法已进入临床前研究。 SCN1A是与遗传性癫痫相关的重要基因，会导致由轻到重的一系列癫痫疾病，更多与SCN1A相关癫痫的信息，敬请期待癫痫系列第二篇。 ✦ ✦ Reference： 1. Pressler, Ronit M et al. “The ILAE classification of seizures and the epilepsies: Modification for seizures in the neonate. Position paper by the ILAE Task Force on Neonatal Seizures.” Epilepsia vol. 62,3 (2021): 615-628. doi:10.1111/epi.16815 2. Scheffer, Ingrid E et al. “ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology.” Epilepsia vol. 58,4 (2017): 512-521. doi:10.1111/epi.13709 3. Ingrid E Scheffer, Samuel Berkovic, Giuseppe Capovilla, 张静译, 张月华译, & 刘晓燕审等. (2018). 癫痫的ILAE分类:ILAE委员会关于分类和术语的意见书. 癫痫杂志, 4(6), 9. 4. https://www./zh/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy 5. https://www./diseases-conditions/epilepsy/symptoms-causes/syc-20350093#:~:text=Epilepsy%20is%20a%20central%20nervous,races%2C%20ethnic%20backgrounds%20and%20ages. 6. https://www./blog/epilepsy-and-seizure-disorder/ 7. Shorvon S, Perucca E, Engel J, eds. (2009). The treatment of epilepsy (3rd ed.). Chichester, UK: Wiley-Blackwell. p. 28. ISBN 978-1-4443-1667-4. Archived from the original on 10 June 2016. 8. https:///healthcare-professionals/disease-education   |
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