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随着老龄化社会的到来，癌症不再是小概率事件，身边或新闻里总能看到癌症的身影。欣喜的是，现代医学的进步，让我们不再 “谈癌色变”，而是“从容面对”，因为，我们已经拥有了“精准打击”的新手段——精准医疗。 精准医疗就是根据每个肿瘤患者具体的情况，针对性给予相应的治疗。它通过基因检测，获取肿瘤患者的基因异常信息，找到致病根源，从而制定个体化治疗方案。 因此，患者想要获得精准的治疗，首先必须进行基因检测！
不完全是。理想状态下，通过系统了解患者综合状态以及肿瘤基因特征后，所做出的诊疗方案选择，都可以纳入精准治疗的范畴。所以，精准治疗不限于靶向治疗，手术治疗、免疫治疗、放化疗都可以实践精准治疗，精准击杀肿瘤。 精准治疗第一招：靶向治疗如果说传统化疗是大范围的“狂轰烂炸”、“伤敌一千，自损八百”，那靶向治疗就是GPS定位下的精准打击。通过GPS系统（基因检测）明确肿瘤的类型，发射导弹（靶向药物）精准打击。不难理解，要做到让导弹指哪儿打哪儿，必须精准定位！因此，靶向治疗的疗效与基因检测的准确性直接相关。 为得到准确可靠的基因检测结果，使用国家相关部门审核批准的检测试剂盒是检测质量的最大保证。对于尚无获批检测试剂盒的靶标，就需要医生费神了，一定要挑选有品牌、有信誉、质量有保障的机构的LDT（实验室自研自用的检测项目）检测服务。 精准治疗第二招：免疫治疗如果说靶向治疗是通过精准制导，让导弹指哪儿打哪儿。那么免疫治疗是提高体内免疫细胞的作战能力，去攻击、杀灭肿瘤细胞。 免疫系统通过癌变细胞上的特异“标签”来识别并清除癌细胞，癌细胞带的“标签”越多（如发生微卫星不稳定/错配修复缺失或携带高肿瘤突变负荷的肿瘤），就越容易被免疫细胞认出来。 但是，为了避免免疫系统过度激活，引发自身免疫疾病，机体还有一套抑制机制，也就是PD-1/PD-L1通道。 PD-1是重要的免疫抑制分子，它通过抑制免疫T细胞炎症活动来调节免疫系统，避免免疫细胞“杀红了眼”而误伤正常细胞。癌细胞非常狡猾，抓住了这个空子，通过表达配体PD-L1来“掩护”自己，专门与T细胞的PD-1相结合，进而抑制T细胞向其他免疫细胞发出求助信号，并且诱导T细胞的凋亡，从而防止免疫系统杀死癌细胞，实现“免疫逃逸”。 因此，目前主流的免疫治疗就是通过阻断癌细胞上的PD-L1与免疫细胞上的PD-1结合，让免疫细胞“重整雄风”。此时，那些微卫星不稳定/错配修复缺失或携带较多突变的肿瘤细胞，就十分容易被激活的免疫细胞认出来。这也是为什么我们需要检测PD-L1，MSI/dMMR，以及TMB的原因。 精准治疗第三招：赋能手术治疗以及放化疗基因检测的结果不仅可以指导靶向治疗和免疫治疗，还直接影响到手术治疗及放化疗方案的选择。 举个“栗子”，对于携带BRCA1/2突变的乳腺癌患者，国内外的临床指南都建议，在讨论采取何种手术治疗最为恰当时，主要需考虑与非携带者相比，携带者对侧乳腺癌（CBC）和同侧新发乳腺癌增加的风险。 比如，在II期结肠癌中，如果一个患者检测发现微卫星不稳定（MSI-H）或者是错配修复蛋白缺失(dMMR)，目前国外的临床指南建议该类患者在化疗方案中去除5-氟尿嘧啶类药物。 再比如，通过分子检测，可以将子宫内膜癌的患者分为四大类。目前临床研究发现，对于预后最差类型的子宫内膜癌（即存在TP53有害突变或表现为基因组高拷贝状态），术后需要在放疗的基础上增加化疗，以此延长这类患者的无疾病进展时间，提高总体5年生存率。而其余三种类型的患者，在术后给予放射治疗就已经足够。 精准的检测是精准治疗的重要前提！检测不精准，精准治疗就无法实现。那么如何保证检测的精准呢？ 1、首选使用国家药监局审核批准的检测试剂盒。 2、如果需要检测的基因还没有对应的产品获批，那一定要挑选资质齐全，有品牌、有信誉、质量有保障的检测机构，进行LDT检测服务。 简单来讲，就是选择合规的产品和合规的机构。 从审批的角度，肿瘤基因检测产品可分为药监局批准的产品（简称：获证产品）和实验室自制的试剂（简称：LDT）。获证产品从研发到上市，需要完成系统的性能研究和大样本的临床验证，通过第三方权威机构的注册检验及药监局注册审评、GMP生产体系核查等，产品上市后还要接受监管部门的动态监管，因此，获证产品质量最有保障，结果准确可信，可以放心选择。 相比之下，“LDT”是检测机构自行开发的检测方法，一般仅完成实验室内的技术研发论证即投入使用，各机构间同一项目检测性能和结果往往存在差异。面对市面上鱼目混珠的基因检测项目，医生和患者均需保持清醒，杜绝盲目检测、过度检测。更需要医生和患者擦亮双眼，仔细辨别检测机构的水平，一定要找合规的，有品牌有信誉的医学检验机构。 总结：无论是靶向治疗，还是免疫治疗、放化疗，都已进入精准治疗时代，要实现精准治疗，首先必须做到精准检测。医生和患者应选择合规的检测产品、检测机构以及合适的检测项目，以让患者从精准医疗中获益最大化。 |
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