大学生突发肺栓塞，除了久坐熬夜，这个危险因素也不能忽视！

患者 21 岁，大学在校生，突发呼吸困难，呼吸急促、胸痛入院。

辅助检查：肺动脉 CTA：右肺上中叶动脉栓塞。

诊断：肺栓塞（PE）。

询问患者家族史未有特殊，未服用任何药物，平时身体未有异常。

辅助化验提示：患者同型半胱氨酸（Hcy）56umol/L，胆固醇轻度升高，其他未见异常。

但是患者生活习惯不良，经常性坐着打游戏，熬夜。因此考虑患者如此年轻，PE 可能跟其生活习惯有关，但是与其 Hcy 显著升高，是否有关系？

查阅相关资料，目前研究表明同型半胱氨酸水平轻度升高与心脑血管疾病、静脉血栓栓塞性疾病及产科并发症的风险增加相关。

图源：用药助手APP-诊疗顾问-肺栓塞

该患者发生 PE 不能排除是否与 Hcy 升高相关，因此，积极给予治疗。

那么 Hcy 为何会升高？在人体作用代谢如何？如何治疗呢？

高同型半胱氨酸血症的定义

图源：用药助手APP-诊疗顾问-高同型半胱氨酸血症

【文末可阅读完整诊疗、用药内容】

Hcy 的代谢途径：转硫作用和再甲基化。如下图所示：

图：同型半胱氨酸代谢

备注：SAM：S-腺苷蛋氨酸；SAH：S-腺苷同型半胱氨酸；MTHFR：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶；BHMT：甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶；MS：甲硫氨酸合酶；CBS：胱硫醚-β-合酶；MTRR：甲硫氨酸合酶还原酶；Hcy：同型半胱氨酸。

血液中同型半胱氨酸水平升高可能反映了叶酸、维生素 B6 或维生素 B12 缺乏。

血浆叶酸和 B12 水平是同型半胱氨酸浓度的重要决定因素。同型半胱氨酸水平与叶酸摄入量呈负相关，当叶酸摄入量超过 0.4 mg/d 时同型半胱氨酸达到稳定的基线水平。维生素 B6 是同型半胱氨酸水平的较弱决定因素。

高同型半胱氨酸血症病因

■  遗传因素：常见的是 MTHFR 变异导致酶活性降低；

■  维生素缺乏：叶酸、维生素 B12/B6；

■  慢性肾脏疾病：通过减少肾脏清除和损害代谢增加 Hcy 水平；

■  药物：降低高胆固醇类药物，如贝特类、烟酸类能够导致 Hcy 水平升高约 30%，但是，目前研究的临床意义尚不明确。其次，二甲双胍与甲氨蝶呤也与 Hcy 的升高存在相关性；

■  吸烟：吸烟能够导致 Hcy 水平升高；

高同型半胱氨酸血症诊断标准

Hcy 75%-85% 为蛋白结合型，而 15%-25% 为可溶于酸的游离型。

Hcy 检测样本需要在湿冰中冷却处理并迅速送至实验室，尽量减少处理过程中的延迟。处理过程中的延迟会导致同型半胱氨酸水平假性升高。

1）国际指南/共识：Hcy 正常浓度范围为 5-15 μmol/L。高同型半胱氨酸血症的分类如下：

■  轻度 (15-30 μmol/LL)

■  中度 (30-100 μmol/L)

■  重度 (>100 μmol/L)

2）中国 Hcy 血症诊疗专家共识：将成人高 Hcy 血症以 10 umol/L 划分为轻、中、重度：

■  轻度 (10-15 μmol/LL)

■  中度 (15-30 μmol/L)

■  重度 (>30 μmol/L)

孕妇和儿童属于特殊人群，通常低于成人参考值。

高同型半胱氨酸血症的治疗

1、健康的生活方式干预 

戒烟、限酒、合理膳食、增加运动量，有助于降低血同的水平。

2、药物补充治疗：

纠正叶酸和维生素 B12 的营养不足将降低大多数患者的同型半胱氨酸水平。