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这个早孕期指的是11-13w+6天，早孕期结构筛查的时间。 一、胎儿早孕头部正中矢状切时，看鼻骨，量NT，大家比较熟悉。但是，对于颅后结构，往往拎不清。什么颅内透明层？什么脑干？什么胼胝体？事实上，记住早孕期胎儿后颅有三条河，看下图一切都清楚了。
第一条河叫脑干; 第二条河叫颅内透明层（IT），即第四脑室; 第三条河叫颅后窝。 IT测量的意义: 1.正常胎儿IT总是可见，11～13周约1.5～2.5mm; 2.与胎儿生长的关系：CRL45mm时lT约1.3～1.5mm，CRL84mm时约2.0～2.5mm。 3.临床意义：脊柱裂时IT不可见。在检查NT和鼻骨时(CRL:45～84mm)检查第四脑室可以显著提早诊断开放性脊柱裂(open spina Bifida,OSB) 4.第四脑室消失大多与开放性脊柱裂(OSB)并急性脑脊髓膜炎(ACM)有关：脑脊液漏出进入羊膜腔导致蛛网膜下腔压力下降，引起小脑尾移位和大脑延髓池闭塞结果IT/第四脑室消失；这种蛛网膜下腔与脑后部位置的更替在早孕期超声表现就是第四脑室的萎缩和正常颅内透明层的显著缩小或消失，中孕期超声表现为柠檬头和香蕉小脑。 二、 早孕期超声筛查胼胝体发育不全 1937年，Hyndman和Penfield发现胼胝体发育不全的病人，第三脑室增大，并向头侧移位，这是研究的依据。胼胝体的发育大概在12-18孕周。研究采用的切面为NT的标准切面，请看图：
黄线为间脑径MD（midbrain diameter），红线为大脑镰径（falx diameter），左图为正常胎儿，右图为胼胝体发育不全胎儿，正常胎儿MD/FD<1，胼胝体发育不全胎儿MD增大，FD减小，MD/FD>1。 MD值：测量蝶骨强回声上缘至间脑低回声复合体外缘最大距离。 FD值：测量间脑径与间脑低回声复合体边界交汇处至胎儿颅脑皮肤缘最小距离。 在胎儿头部的中矢状面，16-18周后可超声检测到胼胝体。因此，在妊娠早期，无法根据二维超声直接是否显示胼胝体来怀疑胼胝体发育不全。然而，一些作者建议在这个阶段观察胼胝体缺失的一些间接迹象，这些迹象也可能在 11 至 13 周时可见，表现为间脑直径（从中脑到大脑镰，包括第三脑室和丘脑）和大脑镰直径之间的比率增加，在80%胎儿中在妊娠后期被诊断为胼胝体不全。 胼胝体发育不良： 间脑径大于正常胎儿 大脑镰径小于正常胎儿 间脑直径/大脑镰直径大于正常胎儿
上图矢状面显示间脑(D)和大脑镰(F)径线的比值增大 早孕期胼胝体缺失的研究进展 由于目前产前超声诊断胼胝体结构异常的孕周多为中晚孕期，胎儿胼胝体缺失的产前咨询有一定的难度。因此有学者开始致力于早孕期胼胝体异常相关指标的研究，以期将胼胝体缺如的诊断提前到早孕期。2013年Lachmann等[19]回顾性分析15例中孕期诊断胼胝体缺失胎儿早孕期颈项透明层的声像图特点，发现胼胝体缺失胎儿间脑径（蝶骨上缘至中脑与大脑镰交界处的距离）/大脑镰径（大脑镰内缘至皮肤外缘的距离）的比值明显高于正常胎儿。作者认为胎儿胼胝体缺如在早孕期即存在明显的第三脑室扩张和移位，由此首次提出早孕期诊断胼胝体异常的可行性。同年，Díaz-Guerrero等[20]研究发现胼胝体缺失胎儿早孕期可有胼周动脉走行异常。随后，国内黎文雅[21]回顾性分析胼胝体缺失及前脑无裂畸形胎儿的间脑-大脑镰径比值，得出了与Lachmann研究一致的结论。作者认为早孕期胎儿间脑-大脑镰径比值可能是产前无创性筛查胎儿胼胝体缺失一个新的非常有潜力的预测指标。2017年，Kalaycı等[22]同时观察了早孕期胎儿胼周动脉和间脑-大脑镰径比值两个指标，证明在胼胝体缺失胎儿中早孕期可有胼周动脉缺如和间脑-大脑镰径比值异常，并且这两个指标对诊断胼胝体异常有相当高的敏感度，分别为98%和100%。2018年，De Keersmaecker等[23]对15例孕11~22周胎儿胼周动脉的发育过程进行了超声监测并测量了胼周动脉的长度，发现胼周动脉长度与孕周有线性相关关系，首次提出早孕期及中孕早期胼周动脉发育过程异常或胼周动脉长度异常可能为胼胝体缺失新的指标。胎儿间脑结构异常和胼周动脉异常（缺如、走行异常和长度异常）这些指标在未来早孕期胼胝体缺失的筛查中可能具有潜在的互补作用。胼胝体筛查有望提前到早孕期进行。 胼胝体发育异常的相关预后及咨询 目前国内外不同学者对胼胝体发育不全预后情况尚有不同见解。因此，胼胝体发育不全的产前咨询极具挑战性。复杂性胼胝体发育不全预后非常差，主要取决于合并畸形的种类，尤其是合并严重神经系统畸形时预后更差。但胎儿单纯性胼胝体发育不全的预后存在争议。单纯性胼胝体发育异常胎儿从完全无症状，至轻度的运动、语言、学习障碍，乃至严重的神经、智力发育迟缓、癫痫、自闭等均有报道。 一旦产前诊断胼胝体发育异常则有可能合并染色体异常，应建议进一步行染色体核型分析；并针对胎儿的颅内外结构进行详细的系统超声检查及胎儿磁共振检查以除外其他结构畸形。染色体微缺失可能与胼胝体发育不全有关，因此有条件者建议采用微阵列比较基因组杂交技术分析胎儿的全基因组。至于是否终止妊娠，在充分告知病情后，由胎儿父母根据可能不良预后的接受程度决定。 小结： 二维超声在分辨率和图像质量上远高于三维超声，是公认的诊断胼胝体异常的首选方法。二维超声方法获取正中矢状切面和冠状切面难度大，胼胝体显示率低，在临床上诊断胼胝体异常较困难。而最易获取的颅脑横切面只有胼胝体异常的间接征象，但并非所有的胼胝体异常均在横切面上有相关的间接征象，以此作为胼胝体异常的筛查切面不足以筛查出绝大部分胼胝体异常胎儿。图像质量高且最易获取的二维颅脑横切面上到底能不能直接观察胼胝体结构及如何在此切面上观察和评估胼胝体发育状况，是进一步研究的方向。此外，早孕期能否寻找更多的征象和证据筛查胼胝体异常高危者，将胼胝体异常的诊断时间提到更早，需不断努力探索。
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