【原】全色盲详细介绍（ACHM）

全色盲（Achromatopsia，ACHM）患者在三种视锥细胞相对应的三个色觉轴上都存在辨色异常。患者感受红绿蓝三种颜色的三种视锥细胞完全丧失功能，因此无法辨识不同颜色。除此之外，患者还有视力缺陷，视力一般不超过0.1，通常还有屈光不正，主要表现为远视。

由于对光敏感增加，全色盲患者还会表现出畏光的症状，这一症状在患者是婴儿时期就很明显。患者还具有钟摆型的眼球震荡现象，这种症状会随着患者年龄的增大逐渐稳定。大多数患者的眼底大致正常，视网膜电流图检测能发现视锥细胞反应熄灭，而视杆细胞反应基本正常。OCT检测显示黄斑体积减小，患者视野可出现中心暗点。

临床上，全色盲的鉴别需要与蓝锥细胞单色视、进行性视锥细胞营养不良、红绿色盲和皮质盲等视网膜疾病做一些区分。有多个基因可以导致全色盲，如环核苷酸门控通道α3（CNGA3）、环核苷酸门控通道β3（CNGB3）、鸟苷酸结合蛋白α转导活性肽2（GNAT2）。这三个基因编码的蛋白在视锥细胞介导的光传导通路中发挥重要的作用。CNG通道通常定位于光感受器细胞外节质膜上，位于光级联传导通路的末端，通过光刺激产生离子流。GNAT2蛋白能被视紫红质激活。除此之外磷酸二酯酶6C（PDE6C）和磷酸二酯酶6H（PDE6H）的突变也会导致全色盲，这两种蛋白使cGMP转变为5’-GMP，在视锥细胞的视觉传导方面发挥重要作用。在光传导的级联反应中，光信号会先激活视色素分子，接着活化的视色素分子与G蛋白偶联，在GNAT2结合能促进GDP转化为GTP，随后抑制性的β/γ亚单位从偶联复合物中释放出来，活化的GTP转导蛋白激活视锥细胞磷酸二酯酶（PDE6C和PDE6H），激活后的磷酸二酯酶水解cGMP，有效降低细胞内cGMP浓度，导致了异四聚体cGMP门控阳离子通道（CNGA3/CNGB3）的关闭，关闭发生膜超极化反应。