陆正齐 CSVD的类型识别

脑小血管病（CSVD）是指脑小穿支动脉和小动脉（直径40~200 μm）、毛细血管及小静脉的各种病变所导致的临床、认知和病理学表现的综合征，临床表现以认知功能下降、步态障碍、情感障碍睡眠障碍以及二便障碍等为主，其影像学分型包括腔隙性梗死、脑白质病变、脑微出血、血管周围间隙扩大等。

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2010年Pantoni等人根据病理改变将CSVD分为6种类型：

1、小动脉粥样硬化

即年龄和血管危险因素相关性小血管病，最常见的危险因素是年龄、高血压（相关性最明显，简称HA）。

2、散发性或遗传性脑淀粉样血管病（CAA）

3、单基因遗传性脑小血管病

包括CADASIL、CARASIL、CRLCC。

4、炎症或免疫介导性小血管病

包括CAA-RA（RI）、免疫性脑小血管病（Susac’s syndrome）、原发性或继发中枢神经系统血管炎。

5、静脉胶原性疾病

6、其他

Alzheimer病（AD）的非淀粉样血管变性，放射性脑小血管病等。

现在CSVD分类：

• 散发型（CAA）

Non-CAA：HA-CSVD，炎症或免疫介导性小血管病。

• 遗传型

CADASIL（Notch3）、CARASIL（HTRA1）、胶原病（HANAC syndrome，COLA4-1，COLA4-2），Retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy（THEX1，眼睛），Fabry disease（溶酶体GLA），Incontinentia pigmenti（皮肤和眼睛）。

HA-CSVD

HA-CSVD常被认为是与年龄和高血压、糖尿病等血管危险因素相关的CSVD，同时可累及肾脏和视网膜的小动脉，65岁以上老年人，临床出现血管急性事件或慢性进展的神经功能缺损，如认知功能下降、步态障碍、情感障碍和二便障碍等。

CAA-CSVD

大脑皮质及软脑膜的中小血管的血管壁中层和外膜沉积β-淀粉样蛋白（amyloid，Aβ）而引起的疾病，约占原发性脑出血的10%，CAA的发病率随年龄增长而增加，80岁以上人群中约40%~50%会出现。

临床上以反复多发性脑叶出血、认知功能减退等为主要表现，影像学提示单个脑叶、皮质、皮质-皮质下出血，或局限性或弥漫性脑表面铁质沉着。

所有大于55岁的自发性脑叶出血患者，即使患有高血压，仍需考虑CAA的可能，因高血压和CAA可共同存在，复发性脑叶出血患者更应考虑该诊断。临床上CSVD有时表现为早发的脑卒中，或家族聚集性，或无典型的脑血管病危险因素，或有其他特异的临床表现，这些均提示CSVD的家族遗传性。

CAA三个亚型

CAA：脑淀粉样血管病

CAA临床诊断的Boston标准和改良的Boston标准

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CAA-RI：脑淀粉样血管病相关炎症

CAA-RI诊断标准

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ABRI：β淀粉样蛋白相关性脑血管炎

β淀粉样蛋白相关性脑血管炎约占活检阳性的PACNS的1/4，常为软脑膜、皮层小血管周围巨细胞、淋巴细胞浸润性炎性反应、淀粉样蛋白沉积，可伴肉芽肿形成，也可见局灶出血、纤维素样坏死、栓塞及再通。

H-CSVD

CADASIL

一种遗传性小动脉疾病，位于19号染色体上的Notch3基因突变所致的遗传性脑小血管疾病。多无高血压史，常有家族史。

四大临床症状：反复的脑小血管梗死和TIA、进展的认知功能下降、偏头痛和精神障碍。

MRI常显示有进行性WMHs、多发性腔隙性梗死、以及微出血。颞前叶和外囊受累具有特征性意义。

皮质活检：小血管平滑肌细胞外嗜饿颗粒沉积、免疫组化Notch3Eco染色体阳性。

CARASIL

CARASIL为常隐性遗传小血管病，是由编码HtrA丝氨酸肽酶/蛋白酶1（HTRA1）的HTRA1基因突变所致。多青年起病，好发于男性。

临床表现与CADASIL相似，认知功能下降早、脱发和腰痛是其特征性表现。

MRI表现与CADASIL相似，但极少有颞叶前部和外囊受累。

I- CSVD

Susac’s syndrome

Susac综合征是一种少见但重要的需与MS鉴别诊断的疾病。Susac综合征是一种免疫性血管病导致的脑、视网膜和内耳微血管栓塞。在一篇关于304例Susac综合征的综述报道中，230例（76%）患者表现为脑病，但同时出现脑、视网膜和内耳微血管栓塞的病例只有13例（13%）。