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中华医学会超声医学分会妇产超声学组 通信作者：田 家 玮，Email: jwtian2004@163.com；吴 青 青，Email: qingqingwu@ccmu.edu.cn；姜玉新，Email: jiangyuxinxh@163.com Chinese expert consensus on prenatal ultrasound examination of fetal tetralogy of Fallot and double outlet of right ventricle (2022 edition) Obstetrics and Gynecology Ultrasound Group Ultrasound Medical Branch of Chinese Medical Association Corresponding author: Tian Jiawei, Email: jwtian2004@163.com; Wu Qingqing, Email: qingqingwu@ccmu.edu.cn; Jiang Yuxin, Email: jiangyuxinxh@163.com 引用本文：中华医学会超声医学分会妇产超声学组. 胎儿法洛四联症和右室双出口超声检查中国专家共识[J].中华超声影像学杂志,2022,31(3):192-196. DOI:10.3760/cma.j.cn131148-20220102-00003 法洛四联症 (tetralogy of Fallot, TOF) 和右室双出口 (double outlet of right ventricle, DORV) 在胎儿先天性心脏病 (congenital heart disease, CHD) 中较常见，两者均属于圆锥动脉干畸形，在产前超声诊断中易于混淆，并需与其他圆锥动脉干畸形等CHD相鉴别。二者准确的产前诊断对专科咨询评估、出生选择和救治极为重要[1-5]。为更好地规范胎儿TOF和DORV的超声检查，提高产前检出率，由中华医学会超声医学分会妇产超声学组结合国内外重要指南、文献及多位专家意见，制定此专家共识。 本专家共识对TOF和DORV产前超声筛查与诊断的相关问题进行客观的阐述，以达到以下目的：①规范产前超声检查方法，提高产前超声医师对TOF和DORV的产前超声诊断水平和鉴别能力；②客观认识产前心脏超声检查TOF和DORV的局限性。 一 TOF的解剖基础和超声检查 (一)TOF的病理解剖异常 (图1)  图1 胎儿正常心脏及法洛四联症 (TOF) 解剖示意图 A：正常心脏；B：TOF心脏，显示肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨 (RA：右心房；RV：右心室；PA：肺动脉；LA：左心房；LV：左心室；AO：主动脉；VSD：室间隔缺损) 1. 肺动脉狭窄：胚胎发育中由于动脉干间隔分隔不均及流出道隔的移位造成右室流出道梗阻[2-3,5]。大多数肺动脉瓣瓣叶增厚、 交界融合及二叶瓣畸形[7]，可伴瓣环的发育不良。 2. 室间隔缺损 (ventricular septal defect, VSD)：由于圆锥间隔的移位，漏斗隔连接部位的对位不良[3-5,8]，形成一个非限制性VSD[9]。 3.主动脉骑跨：粗大的主动脉向右心室偏移并骑跨至VSD之上[1]。 4.右室肥厚：右室流出道的梗阻导致右室壁增厚[2,5]，胎儿期绝大多数病例不出现右室肥厚特征。 (二)检查切面、观察内容和诊断要点 1.四腔心切面 TOF胎儿可以表现心腔大小及心轴正常 [正常(45±20)°] 或心轴、心胸比 (正常面积比0.25~0.33) 增大及较大的对位不良型VSD[1,5] (图2)。  图2 TOF胎儿心尖四腔心切面 图示心腔大小及心胸比正常，可见较大的VSD (箭头) (RA：右心房；RV：右心室；LA：左心房；LV：左心室) 2.左、右室流出道切面 (1)肺动脉狭窄：①可表现为肺动脉瓣狭窄及肺动脉主干、分支细窄 (图3A，4A)。正常情况下主动脉与肺动脉宽径比约为2/3，当肺动脉内径小于主动脉内径的50%时，提示重度右室流出道梗阻[2]。②彩色多普勒血流显像 (color Doppler flow imaging, CDFI) 表现为明亮或五彩镶嵌的过瓣血流信号 (图3B，4B)。对选择继续妊娠者，在妊娠晚期建议进行肺动脉分支发育的评价[5,10-11]。  图3 TOF胎儿右室流出道切面 A：肺动脉瓣狭窄，伴狭窄后主干扩张及VSD (箭头)；B：彩色多普勒血流显像 (CDFI) 显示肺动脉瓣口五彩镶嵌的窄束血流信号 (RA：右心房；RV：右心室；AO：主动脉；PS：肺动脉狭窄；VSD：室间隔缺损；LA：左心房)  图4 TOF胎儿右室流出道切面 A：右室流出道和肺动脉环抱主动脉结构存在，右室流出道和肺动脉主干细窄；B：CDFI显示肺动脉瓣口狭窄处的血流束，过瓣血流明亮 (PA：肺动脉；VSD：室间隔缺损) (2)高位VSD：可见较大的对位不良型VSD；CDFI显示心室水平双向分流。 (3)主动脉骑跨：可见主动脉增宽[12]，Z值较正常明显增大 (6.46比0.05)；主动脉骑跨于VSD之上 (图5A)，主动脉后壁与二尖瓣前叶连续关系正常；CDFI显示收缩期左、右心室的血流向主动脉根部汇合；呈“Y”字形血流特征 (图5B)。  图5 TOF胎儿左室流出道切面 A：显示主动脉前壁与室间隔连续性中断 (箭头)，主动脉骑跨于室间隔之上；B：CDFI显示骑跨处血流呈“Y”字形特征 (RV：右心室；LV：左心室；LA：左心房；AO：主动脉) 3.三血管切面及三血管气管切面[13] ①三血管排序正常，内径比例失调，肺动脉狭窄、主动脉增宽；②部分病例CDFI显示肺动脉血流束细窄或动脉导管内出现反向血流信号。 本专家共识推荐：①左室流出道和右室流出道切面是TOF筛查和诊断的重要切面；②重点观察内容：两条大动脉起源及其交叉关系、主动脉与肺动脉宽径比、主动脉与室间隔是否连续以及CDFI血流特征。 (三)TOF产前超声检查的局限性 由于TOF是进展性CHD，肺动脉狭窄随孕周的增加而渐进性加重，部分病例较晚出现肺动脉狭窄的超声特征表现，同时TOF的解剖学特征在胎儿四腔心切面表现可不明显。部分病例早期只表现为主动脉相对增宽，肺动脉与主动脉径比值减低[12]，特别是轻型TOF，孕期可能仅表现为对位不良型VSD或VSD伴主动脉骑跨[14]。因此，需定期进行超声检查与评估。 本专家共识推荐：①对高度疑似TOF的病例，孕期应定期动态观察和评价；对不典型的TOF胎儿，可根据具体的超声表现进行客观描述。②产前提示TOF的病例建议进行遗传学检查和专科咨询。 二 DORV 的解剖基础和超声检查 DORV是一类病理分型复杂且临床症状不同的CHD[5,15-18]，其发生率约占活产儿的0.01%~0.2%[4-5]，占出生后CHD的1.0%~3.0%[3-5]。 (一)DORV的病理解剖异常 DORV的主要病理解剖改变为两条大动脉完全起源于形态学右心室，或一条大动脉全部、另一条大动脉大部分起自形态学右心室，常合并较大的非限制性VSD，主动脉后壁与二尖瓣前叶之间为肌性圆锥组织分隔或纤维组织分隔[3,5,17-18] (图6)。 根据房室连接和大动脉位置关系、VSD与大动脉是否相关 (主动脉下、肺动脉下、双动脉下和远离双动脉型) 和有无肺动脉狭窄对DORV 进行分型。  图6 右室双出口 (DORV) 解剖示意图 A：正常胎儿心脏；B：DORV胎儿，显示主动脉及肺动脉均起源于形态学右心室及VSD (RA：右心房；RV：右心室；PA：肺动脉；LA：左心房；LV：左心室；AO：主动脉；VSD：室间隔缺损) (二)检查切面和诊断要点 1.四腔心切面 (1)房室连接和心腔大小：大多数胎儿房室连接关系和四腔心大小比例正常 (图7A)，部分胎儿可表现左心室小 (图7B)。 (2)VSD：可见较大的VSD特征 (图7B)。  图7 DORV胎儿四腔心切面 A：房室连接关系和四腔大小比例正常，室间隔连续中断不明显 (易漏诊)；B：显示明显的室间隔连续中断 (箭头)，左心室略小 (RA：右心房；RV：右心室；LA：左心房；LV：左心室；DAO：降主动脉；VSD：室间隔缺损) 2.左、右室流出道切面 (1)两条大动脉起源位置异常：可见两条大动脉完全或一条大动脉全部、另一条大动脉大部分起自形态学右心室 (图8A)；大动脉的位置关系大多数为平行排列；CDFI显示右心室血流进入主动脉和肺动脉 (图8B)。  图8 DORV 胎儿右室流出道切面 A：两条大动脉均起自形态学右心室，其位置异常呈并列走行；B：CDFI显示右心室血流同时进入主动脉和肺动脉 (RV：右心室；AO：主动脉；PA：肺动脉) (2)VSD：根据VSD与大动脉位置关系不同，VSD可分别位于主动脉下 (图9A)、肺动脉下、双动脉下及远离双动脉型；CDFI显示室水平以左向右分流为主 (图9B)。  图9 DORV胎儿心室流出道切面 A：主动脉完全发自形态学右心室，主动脉下VSD；B：CDFI显示左心室的 血流经VSD (箭头) 直接进入主动脉，表现为心室水平的左向右分流 (RV：右心室；AO：主动脉；VSD：室间隔缺损；LV：左心室) (3)肺动脉狭窄：大多数 DORV 存在肺动脉狭窄[4-5,15,17]，以主动脉下型VSD和双动脉相关型 VSD常见[18]，超声检查可见肺动脉狭窄的表现特征 (同TOF)。 3.三血管气管切面[13]：大多数病例由于两条大动脉位置的变化，在三血管气管切面可能难以同时显示主动脉、肺动脉和上腔静脉 (图10)。  图10 DORV 胎儿三血管气管切面 A：从左至右依次为主动脉和上腔静脉，未显示肺动脉；B：CDFI显示主动脉内蓝色、上腔静脉内红色血流信号 (AO：主动脉；SVC：上腔静脉；T：气管；L：左侧；R：右侧) 本专家共识推荐：①左、右室流出道切面是DORV筛查和诊断的关键切面；②两条大动脉并列走行是DORV的重要特征；③观察VSD与大动脉位置关系有助于DORV的分型，但产前超声明确分型仍较困难。 (三)DORV 产前超声检查的局限性 1.DORV胎儿若两条大动脉完全起源于形态学右心室，多数可以检出；若表现为大动脉骑跨，常难与TOF进行鉴别。虽然理论上大多数DORV胎儿肺动脉与主动脉交叉和环绕关系消失，但在客观上受胎儿和母体等多种因素的影响，TOF与DORV鉴别仍存在较大难度。 2.仅凭主动脉骑跨率多少区分DORV或TOF仍存在一定的争议[3,5,17]，目前普遍接受的观点是一条大动脉完全起源于形态学右心室，另一条脉≥50%起源于形态学右心室[17-21]，即可提示DORV。在产前心脏超声检查中影响因素较多，仅通过一次胎儿心脏超声检查可能难以明确诊断，需进行动态观察。 3.典型的DORV产前超声检出率为48.0%~89.5%[16,22]，不典型的DORV产前明确诊断仍有困难。二维超声准确判断VSD位置与大动脉关系的难度较大，其准确率仅为36.4%，实时三维超声可将准确率提高至86.4%[21]。 4.虽然DORV的超声分型对临床预后评估、指导临床处理有重要作用，但产前超声受宫内条件所限，以及胎儿出生前后血流动力学改变等影响，产前准确分型具有很大的挑战性。 本专家共识推荐：①基层医疗机构在产前超声检查中可根据超声的表现特点进行客观的描述和提示，对疑似DORV的胎儿，尽早转诊至产前诊断机构或诊断中心进行会诊；对选择出生的胎儿，尽可能分型，但产前超声分型和出生后分型可能存在差异；②对疑似DORV的胎儿应进行遗传学检测和专科咨询。 三 TOF和 DORV 的预后评估 1.TOF：出生后大多数可以进行根治性手术矫治，远期预后良好，30年存活率为89%[4]。存在肺动脉瓣缺如、部分类型的肺动脉闭锁、合并其他严重的心外畸形、染色体异常则预后不良。 2.DORV：出生后多数可以进行一次性手术矫治，预后取决于DORV的分型及合并畸形[2,4-5]，如主动脉下VSD型且流出道梗阻不严重，出生后可进行根治性手术且预后良好；肺动脉下VSD型手术处理相对复杂且存在不确定性[2-5,17]；远离双动脉VSD型伴心室发育不良、严重肺动脉狭窄、严重心外畸形、染色体异常则预后不良。 利益冲突 所有作者均声明不存在利益冲突 共识编写组成员 组长：姜玉新 田家玮 吴青青 执笔人： 李军 (第一附属医院) 赵博文 (浙江大学医学院附属邵逸夫医院) 王旭东 (哈尔滨医科大学附属第二医院) 核心专家组成员 李军 (第一附属医院) 赵博文 (浙江大学医学院附属邵逸夫医院) 王旭东 (哈尔滨医科大学附属第二医院) 谢红宁 (中山大学附属第一医院) 田家玮 (哈尔滨医科大学附属第二医院) 吴青青 (首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院) 姚远 (深圳市妇幼保健院) 姜凡 (安徽医科大学第二附属医院) 叶琴 (福建医科大学附属协和医院) 尚宁 (广东省妇幼保健院) 黄旴宁 (海南医学院第二附属医院) 姜玉新 (中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院) 秘书：朱霆 (第一附属医院) 参考文献：略  来源：中华超声影像学杂志 |
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