「钰」你谈心：胎儿右室双出口

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病例 1：患者孕 23 周，诉孕早期入住新装修房子。下列图像和视频所示为产前超声发现的胎儿心脏畸形，包括：

（1）右旋心；

（2）右室双出口（远离室缺之共同房室通道)；

（3） 部分型房室共道；

（4）左室发育小；

（5）主动脉较细；

（6）永存左上腔。

图 1 心尖指向右侧，两条大动脉呈平行排列，均起源于右室，并在肺动脉左侧探及左上腔静脉

视频 1 二维超声示右旋心，室间隔缺损，两大动脉完全起源于右室，肺动脉靠左前走行，内径增宽，主动脉朝右后走行，内径较细

视频 2 三血管切面 CDFI 可显示肺动脉分叉

视频 3 右室流出道切面 CDFI 示收缩期右心室血流同时进入两大动脉

图 2 使用检查设备内置的胎儿心脏智能导航技术（5D Heart）可清晰显示上述异常所见

示意图示右旋心、右室双出口和部分型房室共道

病例 2：患者孕 24 周，G2P1，诉孕早期患上呼吸道感染。下列图像和视频所示为产前超声发现的胎儿心脏畸形，包括：

（1）镜面右位心，内脏反位，胃泡居中；

（2）右室双出口（远离室缺之共同房室通道 肺动脉口狭窄)；

（3） 完全型房室共道 B 型；

（4）左室发育小。

图 3 箭头所指可见完全型房室共道

图 4 两条大动脉均起源于右室，呈平行排列，主动脉位于右后，箭头所示为肺动脉瓣口狭窄

视频 4 CDFI 示心房和心室水平的过隔分流

视频 5 二维超声发现肺动脉位于主动脉左前，亦完全起源于右室，伴狭窄

视频 6 二维超声示镜面右位心，完全型房室共道

视频 7 二维超声追踪主动脉完全起源于右室

图 5 使用检查设备内置的胎儿心脏智能导航技术（5D Heart）可清晰显示上述异常所见

示意图示镜面右位心、右室双出口、完全型房室共道和肺动脉狭窄

病例讨论

右室双出口（DORV）是一种严重紫绀型先天性心脏畸形，占所有先天性心脏病的 2%～3%，其病理解剖特点为主动脉和肺动脉均来自形态学右心室。本病通常被归类为圆锥动脉干异常，几乎总是并发室间隔缺损。

分型

（1）根据两条大动脉位置关系，DORV 可分为 5 种类型。

 

图 6 右室双出口分型。① 主动脉位于肺动脉右后方，大动脉位置关系正常；② 两根大动脉呈并行排列，主动脉位于肺动脉左侧；③ 大动脉右转位型：主动脉位于肺动脉右前方（Taussig-Bing 畸形）；④ 主动脉位于肺动脉前方；⑤ 大动脉左转位型：主动脉位于肺动脉左前方

（2）根据两条大动脉与其下 VSD 的关系，DORV 可分为 4 种类。

图 7 右室双出口分型。I 型：VSD 位于主动脉瓣下，此型最常见（68%）；II 型：VSD 位于肺动脉瓣下，通常被称作 Taussig-Bing 畸形（22%）；III 型：VSD 位于双动脉下，VSD 通常位于室上嵴上方（3%）；IV 型：VSD 远离型，常合并房室间隔缺损（7%）

合并畸形

（1）心外畸形：气管 - 食管瘘，无脾，肌肉萎缩和肠旋转不良。

（2）心内畸形：

• 结构异常：最常见为肺动脉狭窄，其次是不同程度的左心室发育不良，房室间隔缺损和主动脉瓣下狭窄，还可见右位主动脉弓、肺静脉异位引流和永存左上腔静脉等。需要强调的是：若同时合并左心发育不良、静脉导管缺如、宫内生长受限以及产后生长迟缓伴面部畸形，需考虑 11q23.3-q25 缺乏的 Jacobsen 综合征。

• 心电异常：妊娠前 3 个月内易出现胎儿心动过缓和心脏传导阻滞，而自身免疫所致的胎儿心脏传导阻滞多发生于妊娠中期和晚期。

超声诊断要点

DORV 的超声特征与其分型紧密相关，超声诊断时需明确：①心室与大动脉的连接关系；②大动脉的位置关系；③大动脉与 VSD 的关系。

二维超声图像：

• 孕早期四腔心切面可能正常，非标准切面可见较大 VSD（尽量使室间隔与声束垂直提高准确性，最好选取心尖指向9点或3点方向的横位四腔心切面）。随孕周增加，四腔心比例失调，右心比例增大，心轴右偏。

• 流出道切面、五腔心切面及左室长轴斜切面均为重点观察切面，可发现：① 较大的室间隔连续中断；② 主动脉及肺动脉平行排列，均起源于右室；③ 进一步判断大动脉方位排列和VSD与大动脉位置关系，同时测量肺动脉与主动脉内径比。

• 三血管切面及三血管气管切面：三血管比例失调，排列关系异常，甚至出现单一血管，后者通常为 DORV 的大动脉左转位型。

• VSD 位置：若 VSD 位于主动脉瓣下，常伴肺动脉狭窄，肺动脉内径偏细；若 VSD 位于肺动脉瓣下，常伴主动脉瓣下狭窄及内径偏窄的升主动脉，甚至是发育不全的主动脉弓（即 Taussig-Bing 畸形）；若 VSD 远离两大动脉，常合并房室共道（本篇的两病例均属此类型）。

多普勒图像：

• 五腔心切面：CDFI 可见主动脉及肺动脉内的血流均来自右室，运用能量多普勒可提高对血流走向的追踪显示。

• 左室长轴切面：室间隔处可见双向过隔分流。

• 可在偏细的血管内出现花色高速血流频谱，胎儿时期的血管狭窄更多依靠血管内径比值，而非多普勒血流速度。

鉴别诊断

法洛四联症（TOF）：二者极容易混淆，特别是与 VSD 位于主动脉瓣下型难以鉴别。TOF 超声表现包括：室间隔缺损，主动脉骑跨，肺动脉狭窄，伴或不伴有右室壁肥厚。

• 相同之处：均有较大的 VSD。

• 不同之处：① 骑跨程度不同：TOF 肺动脉起源于右室，主动脉骑跨在 VSD 上，骑跨率低；DORV 两根血管大部分或完全起源于右室，VSD 骑跨率高；② 彩色多普勒表现不同：TOF 可见左室血流收缩期直接射入主动脉，而 DORV 左室内血流先经过 VSD 再进入主动脉。

完全型大动脉转位：二者鉴别关键在于判断大动脉起源。DORV 中两根血管均起源于右室，而大动脉转位中常见为主动脉起源于右室，肺动脉起源于左室。

治疗及预后

宫内预后取决于解剖类型和相关畸形。单纯 DORV 不会导致心力衰竭，若存在瓣膜狭窄（如肺动脉狭窄）及合并其他畸形（如房室瓣畸形反流或左心发育不良）等，则易引发心力衰竭、水肿甚至胎儿宫内死亡。

产后若不及时进行干预，紫绀、充血性心力衰竭或肺动脉高压将进行性加重，预后很差。外科治疗通常根据不同分型建立右室-肺动脉隧道和左室-主动脉隧道，同时修补室间隔缺损。

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