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一：定义： 俗称老年性痴呆，由阿尔兹海默首次并报道的表现为进行性认知功能下降（可伴有日常生活能力下降以及精神症状）的一种神经变性疾病。 二：病因及发病机制： ①是一种神经退行性疾病，与大脑皮层神经元老化变性相关，由基因、生活方式和环境因素共同作用的结果：典型组织病理学改变为：脑内淀粉样蛋白沉积和神经元纤维缠结，多种学说试图解释这一改变，包括β-淀粉样蛋白( Aβ)瀑布学说、tau蛋白学说、神经血管假说等，最终脑神经细胞慢慢萎缩甚至死亡或细胞间信号传递出现异常导致记忆、语言、计算、行为等认知功能障碍。 ②危险因素（虽不直接致病但会增加患病风险）：年龄增长：此病不是正常衰老表现，但随着年龄增长患病率逐年增加。阳性家族史：一级亲属（父母或兄弟姐妹）患病，则本人患病风险增高。唐氏综合征（又称21-三体综合征、先天愚型，21号染色体异常导致的染色体病，主要特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多发畸形）：阿尔茨海默病在唐氏患者出现时间比普通人早10~20年。轻度认知障碍：指记忆力或其它思维能力衰退程度大于年龄预期，可正常社交或工作，但进展为痴呆风险显著增加。轻度认知障碍记忆认知受损时更有可能进展为阿尔茨海默病。既往头部外伤：头部受过严重创伤人患病风险更大。慢性病：高血压、高胆固醇、2型糖尿病、肥胖等慢性病可能增加患病风险。不良生活方式：缺乏锻炼、吸烟或二手烟、睡眠不足、高脂饮食、久坐不动等不良生活习惯增加患病风险。低教育水平和较少的社交：低教育水平（低于高中教育水平）可能是危险因素。积极参与社交活动可降低风险。 三：临床表现： 1：临床特点：隐匿起病且持续性发展；表现为认知功能减退（记忆减退是核心症状/随记忆障碍恶化出现其他并发症状）；同时可伴神经精神症状。 2：AD分3阶段：AD临床前阶段（病理生理在出现临床症状前15～20年就开始）、AD轻度认知障碍、AD痴呆阶段。主要区别在于生活能力是否下降。 轻度认知障碍阶段（不影响日常生活能力）：记忆力轻度受损；学习和保存新知识能力下降；其他如注意力、执行能力、语言能力、视空间能力可轻度受损，但不影响日常生活能力。。 痴呆阶段（传统意义上的阿尔茨海默病/据日常生活能力下降程度分轻、中、重三期）：①轻度痴呆：记忆力下降（健忘症），现事易忘（将日常所做事和常用物品遗忘），往事清楚，随后远期记忆减退（对发生已久事及人物遗忘）。部分出现视空间障碍（不熟悉地方易迷路）。随着时间延长言语能力下降（少语且找不到合适词汇而词不达意）。对生疏和复杂事物易焦虑和消极情绪，表现出人格方面障碍，如不清洁、不修边幅、暴躁、易怒、自私多疑。②中度痴呆：记忆障碍继续加重；工作、学习新知识和社会接触能力减退，原已掌握知识和技巧明显衰退；逻辑思维、综合分析能力减退，言语重复、计算力下降（算错账）；明显视空间障碍，熟悉环境也易迷路甚至家中找不到自己房间；可失语、失用、失认等;有些出现癫痫、强直-少动综合征；常伴明显行为和精神异常，性格内向者变得易激惹、兴奋欣快、言语增多，性格外向者变得沉默寡言，对任何事提不起兴趣；出现人格改变，甚至有丧失羞耻感（随地大小便等）行为。 ③重度痴呆：上述各项症状逐渐加重；日常生活无法安排，不知道应该先买菜还是先做饭，做菜的时候先放油还是先放盐；晚期伴随精神症状（幻觉/错觉/情感障碍）和行为人格异常（行为处事）的改变，比如被盗妄想、被出轨妄想、被害妄想、幻觉容易激惹，容易发脾气，出现行为怪癖、偷盗、翻东西、捡垃圾、幼稚行为等现象；情感淡漠、哭笑无常、言语能力丧失、以致不能完成日常简单的生活事项，如穿衣、进食；终日无语而卧床，与外界（包括亲友）逐渐丧失接触能力；四肢出现强直或屈曲瘫痪，括约肌功能障碍；常可并发全身系统疾病的症状，如肺部及尿路感染、压疮以及全身性衰竭症状等，最终因并发症而死亡。 四：诊断： 1：排除性诊断标准： 1984年NINCDS-ADRDA协会标准，为排除性诊断标准，包括三方面：①首先符合痴呆标准；②痴呆发生发展符合AD特征：隐匿起病、缓慢进行性恶化；③排除其他原因导致痴呆。2011年NIA-AA协会标准：进一步强调了AD疾病过程连续性，将AD分3阶段：AD临床前阶段（病理生理在出现临床症状前15～20年就开始）、AD源性轻度认知障碍、AD痴呆阶段。将AD的诊断时机大大前移。 2：AD生物标志物诊断标准： 2007年国际工作组(IWG)推出NINCDS-ADRDA标准修订版，即IWG-1诊断标准：打破了AD排除性诊断模式，将生物标志物纳入诊断。2014年IWG-2标准：首次将AD生物标志物分为诊断标志物和进展标志物。脑脊液β-淀粉样蛋白和tau、淀粉样蛋白正电子发射型计算机断层显像(PET)和AD致病基因携带为AD的诊断标志物，而脑结构磁共振成像(MRI)和2-氟-2-脱氧-D-葡萄糖(18F-FDG)PET为AD进展标志物。此外IWG-2诊断标准还对非典型AD和混合性AD的诊断标准做了详细的描述。其中，不典型AD包括后部变异型AD(后皮质萎缩)、少词变异型AD(logopenic失语)、额部变异型AD及Down综合征变异型AD。不典型AD诊断标准见表1。  3：诊断标准评价及推荐： ①评价：以病理检查为金标准的研究发现NINCDS-ADRDA标准很可能AD(probable AD)的敏感度较高（83%～98%）特异度为69%。IWG-1特异度为93%～100%，但敏感度只有68%。在一个队列中，NIA-AA标准诊断很可能AD的诊断特异度为95.2%，敏感度为65.6%。由此可见，由于纳入了诊断标志物，新一代的AD诊断标准极大提高了AD诊断的特异度，但在诊断的敏感度方面与NINCDS-ADRDA标准相比无明显改善。②推荐：临床AD诊断可依据1984年NINCDS-ADRDA或2011版NIA-AA提出的AD诊断标准进行诊断。有条件进行AD分子影像检查和脑脊液检测时，可依据2011版NIA-AA或2014版IWG-2诊断标准进行AD诊断。应提高对不典型AD的诊断意识。 丰台区西罗园社区卫生服务中心全科（李雪峰）2022年11月1日 |
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