“毛肾征”带你认识Erdheim-Chester 病

今天是第16个世界罕见病日，给大家介绍一个罕见却让人过目不忘的疾病。

病例

患者，男性，47岁，进行性下肢水肿和慢性腹胀病史，患者自述“大肚子”5年。

Figure 1: 

MRI T2加权冠状位图像显示双侧肾周有大量软组织肿块浸润,可见“毛肾征”。

Figure 2:

¹⁸F-FDG PET/CT扫描显示肾周肿块弥漫性轻微放射性摄取、肝脏向上移位，其他部位无累及。

诊 断

穿刺活检示纤维结缔组织区域混杂着丰富的组织细胞和稀少的淋巴浆细胞浸润。对组织细胞基因检测示BRAF基因发生V600E突变，诊断为Erdheim-Chester病。

Erdheim-Chester病（ECD）是一种罕见的多系统非朗格汉斯组织细胞增多症，近年来被认为是一种克隆性疾病。好发于长骨和腹膜后，肾周脂肪浸润形成典型的针状外观（即“毛肾征”）。由于本例患者病程长，临床症状不明显，导致肾周组织大量浸润，使经典的“毛肾征”影像学征象变成了不典型的肿块状笨重外观。

[ 另一位ECD患者 ]

图A：示肾周边界不清的线状软组织影（“毛肾征”），双侧轻度肾积水

图B：随访9年后，肾周和肾门周围软组织浸润（“毛肾征”），病变较前明显进展。 

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文献来源：

Polo-Sabau J, López-Botet-Zulueta B. Massive Perirenal Involvement in Erdheim-Chester Disease. Radiology 2021;301(2):278–278.

https:///articles/hairy-kidney-sign-erdheim-chester-disease?lang=us

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