【原】Neurology病例：表现为小脑共济失调的多系统Erdheim-Chester病

41岁男性，因进行性眩晕和不稳2月而被收入神经内科病房。神经系统查体提示明显的全小脑受累综合征。脑MRI可见脑桥，小脑脚和垂体浸润性病变，考虑组织细胞增生症可能。因此，进一步行胸部/腹部/盆腔CT、骨显像（bone scintigraphy）和胫骨活检证实Erdheim-Chester病的诊断（图1-2，视频）。

Erdheim-Chester病是一种罕见的疾病，其特征是非朗格汉斯组织细胞浸润多个组织，主要是骨骼，但大约 40%的病例有中枢神经系统受累。

（图1：脑MRI可见脑桥和小脑脚浸润性病变：[A]FLAIR和[B-C]T1/钆增强；还可见强化的垂体病变[C，箭]；CT图像可见肺囊肿和后部磨玻璃样改变[D]，以及肾周和主动脉周围软组织[E-F]）

（图2：A： 放射性核素骨显像骨显像可见长骨中放射性核素浓度增加[胫骨近端和股骨远端，常见受累部位]；B：胫骨活检H&E[100×]可见完整骨小梁之间明显的慢性淋巴组织细胞炎性浸润[箭]；C：胫骨活检CD68免疫组化染色证实阳性的组织细胞[红，100×]）

（视频：FLAIR可见异常高信号，符合脑桥、小脑脚和垂体的浸润性病变）

[参考文献]

de Brito MH, de Oliveira MCB, Casal YR, Abdo ANR, Lucato LT, Simabukuro MM. Teaching Video Neuroimages: Multisystemic Erdheim-Chester Disease Presenting as a Cerebellar Ataxia. Neurology. 2021 Jun 15;96(24):e3005-e3006.

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