今天我们来认识一种尿毒症发生率奇高的肾病——Alport综合征（也叫遗传性肾炎）。
一种尿毒症发生率接近100%的肾病
提起Alport综合征，许多肾友比较陌生。其实这种罕见病并不罕见，抽样调查预测我国约有20万患者，哪个城市基本都有数百位病人。
只是，该病往往需要检查COL4A基因以及肾活检来诊断，于是误诊、漏诊多，确诊的患者很少。
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如果您（或您的子女）的肾病有家族史，也不是多囊肾，就要仔细筛查一下是不是Alport综合征了。
Alport综合征在1874年首次报道，至今已经过了150年，但人类医学仍未将其攻克，因为这是一种基因突变导致的遗传病。患者出现肾功能异常后，平均5-10年进展至尿毒症。少数女性患者发病年龄稍晚，在30岁之后。而多数患者于青春期及以前发病，30岁之前尿毒症发生率接近100%.
指南建议怎么治疗呢？
指南讲，环孢素和普利/沙坦类药物可能减少Alport综合征的尿蛋白，但也许是尿蛋白降幅太小，也许是尿蛋白之外的肾损伤途径（可能兼而有之），并未发现肾功能恶化减速的证据。于是指南并未给予明确的治疗建议，只建议发展至尿毒症时进行透析或肾移植。
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所以Alport综合征的现状，有几个特点：
基因突变所致、可遗传、发病早、治疗方案模糊、进展迅速、以透析为主、寿命较短。
都是一些不好的词，看起来很悲观？
其实也未必都悲观。
一些罕见病之所以吓人，很大一部分原因是患者太少，于是医疗系统不重视、确诊率低，经常误诊、漏诊。还有这病进展快，经常是发现时就已经到尿毒症了、失去了治疗机会。即使有病情改善的病例，也不成规模，学习活动也很难举办起来，更别提进入指南了。假如Alport综合征像感冒一样常见，各科室和有关部门重视起来，断不会让尿毒症成为必然。
虽然Alport综合征的病根无法解除，但病情进展可得到延缓和控制。
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控制Alport综合征
要控制Alport综合征的进展，首先要抓住主证：肾精亏虚。
该病在早期，外邪（瘀血、湿热等等）干扰较少，可用熟地、山茱萸、龟甲胶、鹿角胶、菟丝子、牛膝等改善肾精亏虚。听力下降者（肾开窍于耳），可加用茯苓、泽泻、磁石等。
如果是晚期，患者常出现脾肾两虚证，可见听力减退、视物不清、舌质暗淡，有齿痕，脉沉细，此时需要行气血、通肾络。
可用黄芪、白术、茯苓、太子参、半夏、砂仁等等；同时，加用丹参、红花、川芎等活血化瘀。若出现呕吐、大便秘结、小便短少，可酌情加用藿香、佩兰、大黄以降浊。内服联合外用，以增强疗效。
一对兄妹同患Alport综合征
我院2年前收治过一对Alport综合征兄妹，都很年轻，哥哥23岁，妹妹21岁。哥哥先发现，体检发现肾功能不全，符合Alport综合征的临床表现，做肾穿确诊了。于是妹妹也查了一下，也确诊了，随后出现了肾功能下降、轻度神经性耳聋。
兄妹入院时，哥哥血肌酐476μmol/L；妹妹血肌酐180μmol/L，彩超显示双肾代偿性增大。
入院后一方面针对电解质紊乱、酸中毒、水肿、高血压给药对症治疗，另一方面以中医药补益肾中精气、促进肾脏血流，并辅以灌肠治疗。2周时病情好转出院，4周时复查，哥哥血肌酐降到了242μmol/L；妹妹血肌酐正常，彩超显示增大的肾脏也得到了好转。
兄妹二人依然带病，然而肾脏预后得到了显著改善。
Alport综合征的结局
Alport综合征的基因，会持续导致蛋白质的转录和翻译缺陷、持续造成肾损伤，目前并没有办法改变基因。但无论是Alport综合征，还是其它肾病，最终造成的肾脏病变是相似的：细胞外基质增生、纤维化——而这两种肾脏病变可得到一定程度的改善或是延缓，从而推迟尿毒症透析的到来。
总之，控制不了基因突变，那我们就控制肾脏病变。中青年患者，尽量推迟尿毒症到老年；少年儿童患者，尽量令其顺利成年，延长并享受年轻人的活力。
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这是一个漫长的治疗过程。可能此去经年、沧海桑田，最终你发现，仍然是尿毒症在终点等你。可是大家不要忘了啊：我们来世上走一遭，是为了看一眼旅途的终点吗？
不是的，人的终点都是死亡，没啥好看的。我们来到世上、或是把儿女带到世上，是为了关注旅途本身，享受旅途本身的快乐——这是人生的价值所在，也是医学的意义所在。
