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大肠息肉(colorectal polyps)是指所有向大肠腔内突出的赘生物的总称，包括肿瘤性息肉(neoplastic colorectal polyps)和非肿瘤性息肉(non-neoplastic colorectal polyps)两大类。大肠非肿瘤性息肉主要包括炎症性息肉/异位性息肉、错构瘤性息肉；肿瘤性息肉包括腺瘤和锯齿状病变。下面分别介绍。 1.错构瘤性息肉：不是真正肿瘤，是器官内正常组织的错误组合与排列、这种器官组织在数量、结构或成熟程度上的错乱改变将随着人体的发育而缓慢生长。 ⑴ Peutz-Jeghers 息肉：是一种常染色体（19p13.3）显性遗传病，主要特征是胃肠道多发性息肉及口唇、口腔粘膜、手指、足指皮肤色素沉着。部位以小肠最多见（高发频率顺序：空肠、回肠、十二指肠），其次是结肠。肉眼观：息肉表面呈分叶脑回状、结节状，短蒂或宽蒂。组织学：典型特征为粘膜肌层的平滑肌呈树枝状增生，平滑肌接近粘膜表面；伴随平滑肌生长的增生性腺管，无细胞异型性的柱状上皮、表层可见杯状细胞、底部可见潘氏细胞及神经内分泌细胞。10%的病例可见腺管出现在粘膜下层和固有肌层，这是假浸润，不要误诊为癌，与癌的鉴别要点是：PJ型息肉缺乏细胞异型性、存在各种正常的细胞类型、粘液性囊腔以及含铁血黄素沉积（图1）。PJ息肉病伴发癌的频率较高，除了并发肠癌外，已被证实的肠道外肿瘤包括卵巢环状小管性索肿瘤、宫颈高分化腺癌、睾丸支持细胞肿瘤、乳腺癌、胰腺癌等。
⑵ 幼年性息肉 ( juvenile polyps) 和幼年性息肉病(juvenile polyposis):1/3患者与常染色体显性遗传相关，以直肠及乙状结肠多见。最常见于儿童，但任何年龄均可发生。肉眼观：息肉头部呈圆形、亮红色，表面光滑，可有糜烂、出血，常有明显的蒂。组织学：腺体排列紊乱，部分腺体呈囊性扩张，管腔内可充满黏液；间质增生、水肿，毛细血管扩张，并伴有淋巴细胞、浆细胞、中性粒细胞浸润（图2）；偶见间质内软骨、骨组织形成。幼年性息肉病患者中，可同时出现典型及非典型的幼年性息肉。非典型幼年性息肉通常体积大，可达5cm。肉眼观，呈多叶状或绒毛状，多个息肉附着于一个共同的蒂。显微镜下，同典型的幼年性息肉相比，其腺体和间质的比例增高，腺体出芽、分支明显，而囊性变不明显。幼年性息肉病还可增加患者的患癌风险，以胃癌、大肠癌及胰腺癌的风险最高。
⑶ Cowden综合征(cowden syndrome)：是一种常染色体显性遗传病。包括六个方面：颜面部多发性丘疹；肢端角化病；口腔粘膜乳头瘤样丘疹；消化道息肉病；多器官的错构瘤、以增生为主体的肿瘤样病变或肿瘤；家族性肿瘤。息肉最常见于食管，也可见于胃、小肠及结肠。组织学：大多数类似幼年性息肉，也可存在炎性纤维性息肉、血管瘤、淋巴性息肉、多发性腺瘤、神经纤维瘤等病变。Cowden综合征的患者可增加许多器官患恶性肿瘤的风险，以卵巢癌、乳腺癌和甲状腺癌最为多见。 ⑷Cronkhite-Canada 综合征(cronkhite-canada syndrome):是一种非遗传性疾病。主要临床症状有指甲营养不良、脱发、皮肤色素沉着及味觉减退等。息肉可发生于全消化道，以胃及大肠多见。肉眼观：大小不等的半球形或幼虫状的粘膜增厚隆起、表面水肿、发红、出血伴糜烂，周围粘膜水肿，似水泡状胎块，多无蒂。组织学：形态似幼年性息肉，腺体呈囊性扩张，可有粘液潴留，间质水肿伴炎细胞浸润，毛细血管扩张、出血。 2.炎症性/异位性息肉：介绍三种息肉。 ⑴炎性息肉：常见于炎症性肠病如溃疡性结肠炎、克罗恩病，也可见于感染性或缺血性肠炎。肉眼观：息肉可有蒂或无蒂，直径大部分小于2cm。组织学：炎性息肉大部分由伴不同类型炎细胞浸润的固有层和扩张、变形的腺体构成（图3）。腺体扩张、分支、增生，有时可见中性粒细胞性隐窝炎及隐窝脓肿。一些炎性息肉可由炎性肉芽组织构成。在炎症性肠病中，可形成多发性炎性息肉，即炎性息肉病。 ⑵粘膜脱垂相关性炎症性息肉：根据粘膜脱垂损伤的解剖学部位，分为5种亚型: 局限性深在性囊性结肠炎、炎性帽状息肉、发生于憩室病的息肉状脱垂粘膜皱襞、炎性泄殖腔源性息肉、孤立性直肠溃疡综合征。发病机制：粘膜脱垂-出血坏死-溃疡粘膜再生-腺体误位形成息肉样病变。肉眼形态：1、平坦型（10%）；2、隆起型（69%）；3、溃疡型（21%）；4、深在性囊肿型；5、复合型。其病理特征为:纤维组织和肌性组织增生;粘膜肌层增厚并进入固有层。
⑵锯齿状病变：是一组异质性病变，具有不同的大体、组织学和分子遗传学特征，通过BRAF和KRAS通路进展为癌；表现为上皮细胞排列呈锯齿样结构；分为5个亚型:增生性息肉(HP)、无蒂锯齿状病变(SSL)、无蒂锯齿状病变伴异型增生(SSLD) 、传统型锯齿状腺瘤(TSA)和不能分类的锯齿状腺瘤。 A.增生性息肉（HP）：结肠远端（左半结肠）最常见。广基病变，1-5mm，很少>1cm。由拉长、迂曲、扩张的隐窝构成，呈“锯齿状”。隐窝基底部无扩张，呈“V”型，抵达粘膜肌层。增殖带位于腺底部：腺管较直。分型--微泡型：上皮细胞含粘液小泡，有或无杯状细胞间隔,锯齿状明显。富于杯状细胞型:表面上皮细胞和隐窝上皮多为杯状细胞，上皮呈轻微锯齿状，仅限于表面上皮，锯齿状特点模糊，横切面的隐窝腔为圆形（图7）。
B.C无蒂锯齿状病变(SSL)和无蒂锯齿状病变伴异型增生SSL(SSLD)：具有恶性潜能，更具侵袭性；右半结肠多见，超半数>5mm，10-20%>1cm，扁平至广基，表面；锯齿状腺腔、明显的结构异型性、腺体扭曲；隐窝结构改变：沿粘膜肌层生长；隐窝基底部扩张、形态异常“靴型”、“L型”、“T型”（图8）。细胞增殖带不在隐窝基底部，而在隐窝一侧，即“非对称性”增生，Ki67标记更能突出增殖带及隐窝特点。不建议将异型增生再进一步区分高级别和低级别,MLH1表达缺失有助于异型增生的诊断。 D.传统型锯齿状腺瘤（TSA）：比HP、SSL少见，好发乙状结肠、直肠。男性多见，有蒂；整体观呈复杂性绒毛状结构伴细胞学异型，具有经典管状腺瘤和锯齿状息肉特征；裂隙样锯齿状、网球拍绒毛、粘液桥、异位隐窝、笔杆样核复层、嗜酸性粒细胞堆积（图9）。异位隐窝：隐窝基底远离粘膜肌层。 参考文献： 1.姜磊，焦宇飞.大肠非肿瘤性息肉的分类及病理学特征.中华结直肠疾病电子杂志2015年第4卷第4期 Chin J Colorec Dis（Electronic Edition），2015，Vol.4,No.4 2. Sami SS，AI-Araji SA，Ragunath K． Review article: gastrointestinal angiodysplasia-pathogenesis，diagnosis and management． Aliment Pharmacol Ther，2014，39(1):15-34． 3.黄丹，朱雄增，盛伟琪，2019版WHO消化系统肿瘤分类胃肠上皮性肿瘤部分解读.中华病理学杂志2020年3月第49卷第3期.Chin J Pathol，March2020 Vol.49，N0.3 4. Ｒobert D，John Ｒ． Surgical pathology of the GI tract，liver，billary tract，and pancreas． Second Edition． Philadelphia: Saunders Elsevier，2009:481-533． 5. Shussman N，Wexner SD． Colorectal polyps and polyposis syndromes． Gastroenterol Ｒep，2014，2(1):1-15． 编辑：远方
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