 <骨外粘液样软骨肉瘤> 骨外粘液样软骨肉瘤 (EMC)是一种罕见的恶性软组织肉瘤 (STS)。 这种肿瘤由 Enzinger 和Shiraki 于 1972 年提出，描述为一种由原始软骨样细胞构成的低级别肉瘤。 骨外粘液样软骨肉瘤占所有软组织肿瘤的比例不到 3%，是一种罕见肿瘤，好发于男性和老年人，患病率约为百万分之一。 骨外粘液样软骨肉瘤最初被认为是一种低级别的、生长缓慢的软骨肉瘤亚型。然而，长期随访研究显示，该肿瘤的局部复发率和远处转移率较高，更符合谱系未定的中高级别肿瘤。
<骨外粘液样软骨肉瘤的发病率和发病部位> 根据美国SEER癌症数据库的一项统计，2004 年~ 2015 年间，共发现279 例骨外粘液样软骨肉瘤，仅占同期发现的软组织肉瘤的不到 1%。 下肢和髋部是最常见的发病部位（ 63.1%），其次是躯干（12.9%）和盆腔（11.5%）。 279名患者中，男性患者占优势（62.6%）。 该病诊断的中位年龄为 57.5 岁（8 ~98 岁）。多数患者年龄介于30 ~60 岁之间 (50.7%)，60岁以上的患者占比43.3%。仅有16名患者低于30岁。 中位肿瘤大小为 8.0 cm。其中最大的是骨盆部位的肿瘤 (10.0 cm)、其次是下肢和臀部 (9.0 cm)，肩部和上肢肿瘤大小平均为5.0 cm。
<骨外粘液样软骨肉瘤的分子诊断> 由于该肿瘤较为罕见，并且组织学起源不明确。与其他肿瘤相比，骨外粘液样软骨肉瘤的诊断更依赖于分子遗传学检测。 骨外粘液样软骨肉瘤通常以NR4A3或EWSR1基因异常为特征。最常见的染色体易位是 t(9;22)(q22;q12.2) 。 骨外粘液样软骨肉瘤中最常见的融合基因为NR4A3-EWSR1，约 70% 的病例存在NR4A3-EWSR1 融合基因。 其他不太常见的易位包括 RBP56、TCF12 或 HSPA8与 NR4A3 的融合。 易位后的NR4A3基因在骨外粘液性软骨肉瘤中持续表达，是区分该肿瘤与肌上皮瘤、肌上皮癌等组织学相似肿瘤的诊断工具。  <骨外粘液样软骨肉瘤的治疗> 骨外粘液样软骨肉瘤的主要治疗方法是广泛手术切除，联合或不联合辅助放疗。 最近的一些研究表明，辅助放疗可改善总生存率（OS）。 根据一项随访时间长达27 年以上的 15 名患者的病例系列研究，针对原发性局部疾病接受术前辅助或术后辅助放疗的患者中，有 88.9% 在最后一次随访时保持无病状态。 这表明，放疗可能有助于降低骨外粘液样软骨肉瘤的局部复发率。 与很多其他软组织肉瘤一样，骨外粘液样软骨肉瘤被认为对细胞毒性化疗不敏感。但最近的研究表明，该肿瘤对抗血管生成酪氨酸激酶抑制剂有反应。
<骨外粘液样软骨肉瘤的预后因素> 根据美国SEER癌症数据库的患者队列统计，该病的2 年、5 年和 10 年总生存率分别为 86.6%、76.5% 和 60.7%。 其中，上肢和肩部肿瘤的 5 年生存率最高 (90.9%)，下肢和髋部肿瘤的 5 年生存率为 78.0% 中轴部位肿瘤的总生存率较差，骨盆发病的 5 年生存率为 67.2%，躯干部位肿瘤的 5 年生存率为 66.0%。 从年龄来看，30岁以下患者的5年生存率最高，为93.8%。30岁~60岁患者的5年生存率为78.9%，60岁以上患者的5年生存率为70.0%，显著差于前两个年龄组。 男性和女性的生存率没有明显差异。 肿瘤较大，对生存率有不利影响。 肿瘤小于等于8.0cm的患者，与肿瘤大于8.0cm的患者相比，5年生存率存在显著差异，分别为88.0%和68.1%。 肿瘤分级对生存率也有显著影响。这可能是由于高级别肿瘤发生转移的频率增加，尽管该队列研究并未发现肿瘤分级与转移之间存在明显关联。 其中，低级别肿瘤的 5 年生存率为 97.6%，中级别肿瘤的5 年生存率为 73.2%，高级别肿瘤的5年生存率为57.1%。 另外，就诊时是否存在转移，对于总体生存率也有着深远的影响。根据统计，就诊时就存在转移病例的5 年生存率为 43.8%，而无明显转移病例的 5 年生存率为 81.9%。 从治疗方法对生存率的影响来看，未接受手术的患者的总体生存率最差，5 年生存率仅为 22.2%，而接受手术的患者的5年总生存率为84.2%。 从手术类型来看，病灶内切除和截肢的5年生存率有较差的趋势，但与完全切除和保肢手术相比，并没有显著的统计学差异。 化疗对生存率的影响并不显著。在接受化疗的患者当中，无转移患者的5年生存率（54.9%）略高于有转移的患者（39.2%），尽管差异并不显著。 在有转移的患者中，接受与不接受化疗的患者的5年生存率并没有显著差异。
<总结> 骨外粘液样软骨肉瘤是一种罕见的软组织肉瘤。 年龄较大、较大的肿瘤、肿瘤分级较高，以及未接受手术切除，对该病的总生存率有不利影响。 文献来源：Brown, Jeffrey Mark, Kyla Rakoczy, and Juan Pretell-Mazzini. "Extraskeletal myxoid chondrosarcoma: clinical features and overall survival." Cancer Treatment and Research Communications 31 (2022): 100530. Drilon, Alex D., et al. "Extraskeletal myxoid chondrosarcoma: a retrospective review from 2 referral centers emphasizing long‐term outcomes with surgery and chemotherapy." Cancer 113.12 (2008): 3364-3371. Fice, Michael P., et al. "Extraskeletal myxoid chondrosarcoma: a case series and review of the literature." Rare Tumors 14 (2022): 20363613221079754. |
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